【佳學(xué)基因檢測(cè)】POEMS綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

POEMS綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以用來(lái)分析、確診一種與漿細(xì)胞病有關(guān)的多系統(tǒng)病變，臨床上以多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病（polyneuropathy）、臟器腫大（organomegaly）、內(nèi)分泌障礙（endocrinopathy）、M蛋白（monoclonal protein）血癥和皮膚病變（skin changes）為特征，取各種病變術(shù)語(yǔ)英文字首組合命名為POEMS綜合征。POEMS綜合征是《人的基因序列變化與人體疾病表征》中的一個(gè)多系統(tǒng)綜合征。

POEMS綜合征的病因、發(fā)病機(jī)制尚不清楚，目前認(rèn)為可能與血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子（VEGF）、前炎癥性細(xì)胞因子（proin-flammatorycytokines）、基質(zhì)金屬蛋白酶（MMP）以及HHV-8感染有關(guān)。

本病少見(jiàn)，中位發(fā)病年齡51歲，男性多于女性，2～3：1。起病隱匿，隨著疾病進(jìn)展，臨床表現(xiàn)逐漸增多，可累及多個(gè)系統(tǒng)。　　

1.多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變

見(jiàn)于所有患者，多為先進(jìn)癥狀，特點(diǎn)是慢性，對(duì)稱(chēng)性、進(jìn)行性感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)功能障礙，從足端開(kāi)始，逐漸表現(xiàn)為四肢針刺樣或手套、襪套樣感覺(jué)異常，伴肌無(wú)力。　　

2.自主神經(jīng)功能障礙

部分患者可出現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙，表現(xiàn)為多汗、低血壓、陽(yáng)痿、腹瀉或便秘等。　　

3.有臟器腫大

主要表現(xiàn)為肝、脾大及淋巴結(jié)腫大。其中肝大占24%～78%，脾大占22%～52%，淋巴結(jié)腫大占11%～24%。　　

4.內(nèi)分泌改變

內(nèi)分泌系統(tǒng)異常是POEMS綜合征特征性表現(xiàn)，糖尿病、甲狀腺功能減退、男性陽(yáng)痿和女性閉經(jīng)較為常見(jiàn)。　　

5.皮膚改變

50%～90%的患者有皮膚改變，其中以局灶性或全身性皮膚色素沉著最常見(jiàn)，其他表現(xiàn)有水腫、多毛（通常局限于四肢、胸部及面部）、多汗、杵狀指、雷諾現(xiàn)象、血管瘤及白甲等。
 

1.淋巴結(jié)活檢

病理結(jié)果可為Castleman?。ň薮罅馨徒Y(jié)增生癥）、反應(yīng)性增生、慢性淋巴結(jié)炎。　　

2.周?chē)窠?jīng)活檢

病理為脫髓鞘樣改變。　　

3.M蛋白和骨髓異常

所有患者均存在M蛋白，多為IgG或IgA，λ輕鏈型。骨髓漿細(xì)胞可輕度增多，流式細(xì)胞可鑒定其為克隆性。　　

4.其他

大部分患者X線顯示特征性的骨質(zhì)硬化伴或不伴溶骨性損害。約10%～20%的患者并存Castleman病。此外，本病尚可有下列表現(xiàn)：低熱、消瘦、水腫、漿膜腔積液、視神經(jīng)乳頭水腫、肺動(dòng)脈高壓、杵狀指、雷諾現(xiàn)象、血小板增多和血清VEGF（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子）水平升高等。
 

由于本病少見(jiàn)，目前尚無(wú)統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，以下是國(guó)內(nèi)提出的標(biāo)準(zhǔn)可作為參考：

1.多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變

2.有臟器腫大（肝脾大多見(jiàn)）

3.有內(nèi)分泌病

4.有M蛋白或漿細(xì)胞瘤

5.有皮膚病變

6.有骨硬化病變

上述幾項(xiàng)中，M蛋白和周?chē)窠?jīng)病兩項(xiàng)是主要診斷標(biāo)準(zhǔn)，其余為次要標(biāo)準(zhǔn)。有研究報(bào)告提出骨硬化病變、Castleman病和視盤(pán)水腫也屬于次要診斷標(biāo)準(zhǔn)。典型病例具有上述五項(xiàng)病變。診斷POEMS綜合征必須具有兩項(xiàng)主要診斷標(biāo)準(zhǔn)及至少一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。
 

本病尚無(wú)標(biāo)準(zhǔn)的治療方法。　　

1.支持對(duì)癥治療

患者要注意休息。糖尿病患者要注意飲食，若有水腫要低鹽飲食。對(duì)那些呼吸肌無(wú)力或者肺動(dòng)脈高壓的患者，持續(xù)給氧或者持續(xù)正壓通氣是有必要的。若激素缺乏則進(jìn)行激素替代治療，對(duì)周?chē)窠?jīng)病變患者可予理療及營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療。

2.放射治療

若在一個(gè)局限的區(qū)域發(fā)現(xiàn)單獨(dú)的或多發(fā)的骨硬化病變應(yīng)行放射治療，若是全身性的骨硬化病變就需要綜合治療。　　

3.免疫抑制劑

環(huán)磷酰胺：環(huán)磷酰胺單獨(dú)或者聯(lián)合強(qiáng)的松治療可以使40%的患者獲得臨床緩解。對(duì)于那些病情較嚴(yán)重不能立即接受干細(xì)胞移植的患者，或者在等待外周血干細(xì)胞移植過(guò)程中病情迅速變化的患者可以靜脈注射環(huán)磷酰胺（聯(lián)合強(qiáng)的松或單獨(dú)應(yīng)用）。

左旋苯丙氨酸氮芥：是治療漿細(xì)胞疾病中最有效的藥物之一，和皮質(zhì)激素對(duì)40%的POEMS綜合征患者有效，但在采集干細(xì)胞前要避免使用。

長(zhǎng)春新堿、硫唑嘌呤、環(huán)孢菌素和甲氨蝶呤也可以使用。　　

4.糖皮質(zhì)激素

一般患者可使用潑尼松。對(duì)重癥患者可用甲皮尼松龍沖擊療法，好轉(zhuǎn)后改用潑尼松口服。沒(méi)有前瞻性的研究支持皮質(zhì)激素對(duì)POEMS綜合征有效。但有個(gè)案報(bào)告和個(gè)人經(jīng)驗(yàn)認(rèn)為糖皮質(zhì)激素是有效的，至少15%的患者單獨(dú)使用皮質(zhì)激素后臨床癥狀得到改善，另外有7%的患者疾病得到控制。因此用皮質(zhì)激素治療可以認(rèn)為是一種姑息療法。　　

5.三苯氧胺

有報(bào)道使用潑尼松、環(huán)磷酰胺無(wú)效的患者改用他莫昔芬后，臨床癥狀發(fā)生戲劇性變化，肌力明顯改善，生活能自理，其具體作用機(jī)制不詳，目前認(rèn)為可能與其抗腫瘤作用相關(guān)。　　

6.化療方案

MP、CP、COP、或MOP方案，可使臨床癥狀不同程度緩解。　　

7.新藥

有報(bào)道POEMS綜合征患者的血漿VEGF水平（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子）與正常人相比有顯著升高，很可能與漿細(xì)胞瘤分泌有關(guān)，人們期望VEGF的抗體可以起到一定的作用。Badros等報(bào)道了一例采用貝伐單抗治療的POEMS綜合征患者，結(jié)果患者的神經(jīng)病變和水腫明顯改善，但由于應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)尚少，需要進(jìn)一步觀察。

8.大劑量化療聯(lián)合造血干細(xì)胞移植（ASCT）

9.血漿置換

配合免疫抑制劑治療，可不同程度緩解臨床癥狀。　　

10.丙種球蛋白
 

POEMS綜合征是一種慢性進(jìn)行性病程，其預(yù)后取決于伴發(fā)疾病的性質(zhì)和狀況，目前的研究認(rèn)為自先進(jìn)癥狀起，患者的中位生存期為5～7年，孤立性溶骨性骨損害者預(yù)后較好，POEMS綜合征臨床癥狀的多少對(duì)生存沒(méi)有影響，骨髓有漿細(xì)胞病變者預(yù)后較差。神經(jīng)病變的不斷惡化是POEMS綜合征的常見(jiàn)結(jié)局和死因，而繼發(fā)于疾病進(jìn)展和化療后的骨髓衰竭是多發(fā)性骨髓瘤的常見(jiàn)死因，患者主要死于疾病進(jìn)展，肺炎，膿毒血癥，卒中和多發(fā)性骨髓瘤。但是近年來(lái)隨著對(duì)細(xì)胞因子及其結(jié)抗劑的生物學(xué)及應(yīng)用研究的深入，同時(shí)輔助中藥，中西醫(yī)結(jié)合治療，有望大大改善POEMS綜合征的預(yù)后。

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