眼科遺傳性疾病，已成為我國主要致盲原因之一。25歲以下青少年盲人中，眼科遺傳性疾病致盲者占67.7%，包括與視網(wǎng)膜、視神經(jīng)、眼發(fā)育等相關的近600余種遺傳性眼病，臨床表現(xiàn)多樣，具有高度的臨床異質性和遺傳異質性，造成了臨床診斷、治療困難。佳學基因研究表明，引起眼科遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導致。眼科系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“眼科系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術，為患者分析上百種眼科系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為眼科系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

（該列表為部分疾病展示，佳學基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
 

明確所患眼科疾病是否為基因病

找到導致眼科疾病發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因尋找、設計治療方案

設計生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導干細胞的選擇應用
 

受檢者情況 ： 趙女士，女，35歲，因雙眼視力下降、視野變窄、分辨不清顏色就診于當?shù)蒯t(yī)院，初步檢查后懷疑為視網(wǎng)膜色素變性。趙女士了解到視網(wǎng)膜色素變性是一種基因病，遺傳風險極大，擔心5歲的兒子會遺傳到該病。為了進一步明確診斷及了解兒子的遺傳情況，送檢血液樣本至佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼結果 ：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對結果顯示，趙女士USH2A基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結構或功能，與視網(wǎng)膜色素變性39型的發(fā)病相關，結合趙女士主訴，該突變考慮為與視網(wǎng)膜色素變性39型相關的復合雜合突變，是導致趙女士發(fā)病的重要致病性因素。

USH2A基因是常染色體隱性遺傳疾病視網(wǎng)膜色素變性39型的致病基因，其典型癥狀是夜盲，視野逐漸縮小，視力減退。根據(jù)基因解碼結果，雖然趙女士的癥狀不典型，但通過基因解碼明確了趙女士患視網(wǎng)膜色素變性的診斷，經(jīng)驗證，她的兒子未遺傳到該致病性突變，消除了家人及孩子一直以來對于可能會遺傳這一難治疾病的恐懼。
 

有眼科遺傳性疾病相關臨床表型的患者

有眼科遺傳性疾病相關臨床表型的疑似患者

有眼科遺傳性疾病家族史的人群

生育過眼科遺傳性疾病患兒的夫婦

想了解自身患眼科遺傳性疾病風險的人群

眼科遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

更多

測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應用價值高.

實用

獲得用藥指導、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.