皮膚健康影響著一個(gè)人的外在形象。如患有皮膚病，患者不僅身體上要承受相應(yīng)的痛苦，對心理和社交也會(huì)造成一定傷害。且大多數(shù)皮膚病呈家族遺傳，患者的痛苦世代延續(xù)，苦不堪言。如何治療并且防止后代遺傳是每個(gè)皮膚病患者密切關(guān)注的問題?；蚪獯a研究表明，基因因素是導(dǎo)致皮膚系統(tǒng)疾病的重要因素，皮膚系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“皮膚系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種皮膚系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為皮膚系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

（該列表為部分疾病展示，佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病）
 

明確皮膚系統(tǒng)疾病是否為基因病

找到導(dǎo)致皮膚系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案

設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
 

受檢者情況 ： 王女士，26歲，自身健康，但王女士的父親為嚴(yán)重的魚鱗病患者。王女士準(zhǔn)備要孩子，擔(dān)心自己攜帶致病基因會(huì)遺傳給后代，于是送檢父親和自己的血液至佳學(xué)基因，進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼，避免后代再次患病，給生活帶來痛苦。

基因解碼結(jié)果 ：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，王女士的父親TGM1基因發(fā)生一處意義未明的純合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，導(dǎo)致常染色體隱性先天性魚鱗病的發(fā)生。結(jié)合王女士主訴，該突變是導(dǎo)致王女士的父親魚鱗病的重要致病性因素。

TGM1基因是常染色隱性先天性魚鱗病的致病基因，患者一般出生即發(fā)病，皮膚干燥呈鱗片狀、脫屑，嚴(yán)重程度不等，且不隨年齡增長而減輕。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，王女士為致病基因攜帶者。在基因解碼結(jié)果指導(dǎo)下，對王女士的丈夫進(jìn)行檢測分析，王女士的丈夫未攜帶該基因突變，故王女士的后代不會(huì)發(fā)病，可進(jìn)行正常生育，消除了對魚鱗病遺傳的恐懼，穩(wěn)定了夫妻關(guān)系?；蚪獯a專家提示，自身或家族中有遺傳病的人群，備孕前應(yīng)通過基因解碼明確發(fā)病原因，終止疾病遺傳。
 

婚后長期未孕的女性生活伴侶

卵巢功能不全、卵巢早衰癥患者

原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)伴性發(fā)育異常的患者

女性不明原因胎停、流產(chǎn)病因排查

有生殖系統(tǒng)疾病的人群

有生殖系統(tǒng)遺疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
 

更多

測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨(dú)到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.

實(shí)用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.