遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：骨骼系統(tǒng)遺傳病是一類影響骨和軟骨組織組成與結(jié)構(gòu)的遺傳性疾病，常常會(huì)導(dǎo)致孩子的身高問(wèn)題，若未及時(shí)確診疾病進(jìn)行治療，將影響孩子的一生。佳學(xué)基因骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確疾病的基因根源，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

骨骼系統(tǒng)遺傳病是一類影響骨和軟骨組織組成與結(jié)構(gòu)的遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)為各類骨骼組織生長(zhǎng)發(fā)育異常，如身材矮小、關(guān)節(jié)錯(cuò)位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等等，有時(shí)合并其他系統(tǒng)畸形。除了一些高能量暴力導(dǎo)致的骨折以及嚴(yán)重感染外，絕大多數(shù)骨骼系統(tǒng)疾病的發(fā)生都受遺傳基因的影響。一些常見(jiàn)的骨科疾病，如骨性關(guān)節(jié)炎，腰椎間盤突出，骨質(zhì)疏松癥等；以及一些常見(jiàn)的骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良疾病，如先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，先天性軟骨發(fā)育不全等，都已被證實(shí)具有遺傳性，且基因解碼研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與這些疾病有關(guān)的致病基因。

佳學(xué)基因骨骼系統(tǒng)遺傳疾病致病基因鑒定，首先從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，然后對(duì)癥治療，同時(shí)，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記載，骨骼發(fā)育不良患者常并發(fā)全身不同部位的骨骼畸形，臨床上表型不一，以軟骨發(fā)育不良、成骨不全為最常見(jiàn)類型。一般的癥狀為身材矮小、關(guān)節(jié)錯(cuò)位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等。該病病情有時(shí)輕微，也可嚴(yán)重至出生前自發(fā)流產(chǎn)。但大多在發(fā)育階段快速發(fā)展，病情嚴(yán)重，合并其他器官功能障礙。

背脊突起

因新生兒身體較軟，身體向前傾時(shí)，背脊較明顯。不必?fù)?dān)心，有時(shí)因小嬰兒動(dòng)來(lái)動(dòng)去，背部好像有側(cè)彎現(xiàn)象，其實(shí)絕大部分是正常的。

胸骨異常

胸骨尤其是在腹部上方左右的地方特別隆起，好像里面有什么東西把它推出來(lái)的，這都是軟骨發(fā)育不均衡的關(guān)系，沒(méi)什么大礙。至于輕度的雞胸或漏斗胸不會(huì)妨礙身體的發(fā)育，不必治療，較嚴(yán)重的，則需觀察到兩歲以后，必要時(shí)手術(shù)矯正。

歪脖子

這些是屬于胎內(nèi)壓迫所造成，無(wú)需治療。但頸部肌肉有腫塊時(shí)，最好要作物理治療，繼續(xù)觀察它是否會(huì)演變成真正的肌肉性斜頸，果真如此的話，就需在6個(gè)月到一歲左右接受手術(shù)治療。

扳機(jī)指或拇指內(nèi)收

新生兒的手指在剛出生時(shí)都是緊縮著，隨著時(shí)間的推移會(huì)慢慢松開(kāi)，這時(shí)候有些家長(zhǎng)會(huì)注意到小孩的拇指彎曲或內(nèi)收。多揉幾下或用力扳動(dòng)時(shí)，手指也可能會(huì)直起，這種現(xiàn)象最好給醫(yī)師看看，多給手指作運(yùn)動(dòng)，穿矯正手架，少部分須接受手術(shù)治療。

佝僂病、O型腿或X型腿

這是新生兒最常見(jiàn)的生理現(xiàn)象，在開(kāi)始學(xué)站或?qū)W走路時(shí)，此種情況會(huì)更明顯。有些家長(zhǎng)自作主張，晚上睡覺(jué)時(shí)，用布條將兩腿綁在一起，希望能矯正它，實(shí)在無(wú)此必要。以上情形到兩歲以后會(huì)逐漸改善。除非是“O”型腿特別嚴(yán)重，或兩腿不對(duì)稱，需照X光或抽血，以查出有無(wú)佝僂癥，以接受進(jìn)一步的治療。至于小孩子學(xué)站時(shí)，兩腳外旋（外八字），也算正常。 
 

“骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù)，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，對(duì)骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點(diǎn)，為骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

遺傳性骨骼系統(tǒng)疾病，包括一系列與骨骼發(fā)育相關(guān)基因和蛋白異常的疾病，包括：FGFR3相關(guān)疾病、2型膠原蛋白障礙相關(guān)疾病、硫酸化障礙相關(guān)疾病、串珠蛋白聚糖相關(guān)疾病、TRPV4相關(guān)疾病、多發(fā)型軟骨發(fā)育不良和假性軟骨發(fā)育不良、嚴(yán)重椎骨發(fā)育不良、成骨不全癥等300余種疾病。

常見(jiàn)骨骼系統(tǒng)疾病

成骨不全癥、先天性脊柱骨骺發(fā)育不良、軟骨發(fā)育不良、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良、低磷性佝僂病、顱縫早閉綜合征、多指、肢端肢中發(fā)育不全、并指畸形、骨硬化性發(fā)育不良、馬凡綜合征、膠原蛋白障礙、骨密度下降、硫酸化障礙、礦物異常、多指-并指畸形、成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3缺陷……
 

2018年7月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來(lái)自浙江杭州的一份臍血穿刺樣本和兩份血液樣本。

受檢者情況：徐露（化名），女，28歲，懷孕28周，B超顯示胎兒軟骨發(fā)育不良，甚至已經(jīng)出現(xiàn)畸形。徐露和丈夫均正常，且雙方家庭都沒(méi)有相關(guān)疾病史。徐露聽(tīng)從醫(yī)生建議選擇引產(chǎn)，并在引產(chǎn)前做了臍血穿刺，將樣本送檢進(jìn)行致病基因鑒定，確定胎兒患病原因，避免悲劇再次發(fā)生。

基因解碼：基因解碼工作人員對(duì)穿刺樣本進(jìn)行了致病基因鑒定，結(jié)果顯示：引產(chǎn)胎兒F**3基因的一個(gè)位點(diǎn)發(fā)生突變，該基因突變了導(dǎo)致軟骨發(fā)育不良。

基因解讀與遺傳分析：F**3基因指導(dǎo)合成涉及骨和腦組織發(fā)育及維護(hù)的蛋白質(zhì)，該基因突變會(huì)導(dǎo)致F**3蛋白質(zhì)過(guò)度活躍，干擾骨骼發(fā)育，并導(dǎo)致骨生長(zhǎng)紊亂。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，徐露夫妻該基因并未突變，表明引產(chǎn)胎兒屬新發(fā)突變。徐露夫妻可正常生育二胎。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒(méi)有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來(lái)源。
 

1. 明確一個(gè)疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點(diǎn)；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者；

2. 有骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3. 有骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群；

4. 生育過(guò)骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦；

5. 想了解自身患骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群；

6. 骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群。
 

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