【佳學(xué)基因檢測】主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群（supravalvar aortic stenosis syndrome）基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群是英文疾病名稱supravalvar aortic stenosis syndrome的中文翻譯，它又叫做小精靈面容綜合征是英文疾病名稱elfin facies syndrome、伯倫綜合征、威廉姆斯綜合征Williams syndrome等。具有這種基因序列的人在存在輕度到中度智力障礙。雖然空間認(rèn)知障礙，但是對他人感興趣，性格外向。通守音樂、口語和重復(fù)活動(dòng)可獲得學(xué)習(xí)上優(yōu)勢。它影響人的心臟、血管和眼睛等。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群基因解碼、基因檢測？

主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群是一種影響身體許多部位的發(fā)育障礙。這種疾病的特點(diǎn)是輕度至中度智力障礙或?qū)W習(xí)問題，獨(dú)特的人格特征，獨(dú)特的面部特征以及心臟和血管（心血管）問題。主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群征患者通常難以進(jìn)行視覺空間任務(wù)，例如繪畫、拼圖等，但他們在口語，音樂和通過重復(fù)進(jìn)行學(xué)習(xí)（死記硬背）方面表現(xiàn)良好。受影響的個(gè)人具有外向，熱情的個(gè)性，對他人極度感興趣。注意力缺陷障礙（ADD），焦慮癥和恐懼癥在患有這種疾病的人中很常見。主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群的幼兒具有獨(dú)特的面部特征，包括寬闊的額頭，短鼻尖，寬鼻頭，豐滿的臉頰，寬嘴巴、厚嘴唇。許多受影響的人存在牙齒問題，例如牙齒小，間隔大，彎曲或缺失。在年齡較大的兒童和成年人中，臉部看起來更長，更憔悴。主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群患者常發(fā)生一種叫做主動(dòng)脈瓣上狹窄的心血管疾病。主動(dòng)脈瓣上狹窄是將血液從心臟輸送到身體其他部位（主動(dòng)脈）的大血管的狹窄部位。如果這種情況沒有得到治療，主動(dòng)脈縮窄會(huì)導(dǎo)致呼吸急促，胸痛和心力衰竭。主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群患者也存在心臟和血管的其他問題，包括高血壓（高血壓）。主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群的其他癥狀包括結(jié)締組織異常（支持身體關(guān)節(jié)和器官的組織），如關(guān)節(jié)問題和皮膚松軟松弛。受影響的人還可能在嬰兒時(shí)期血液中鈣水平升高（高鈣血癥），發(fā)育遲緩，動(dòng)作不協(xié)調(diào)和身材矮小。也存在眼睛和視力，消化道和泌尿系統(tǒng)的問題。

主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群常規(guī)臨床檢查

• 心理行為分析
• 五官檢查
• 內(nèi)臟超聲檢查

主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群的致病基因。主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群是由人體的7號染色體特定區(qū)域的基因缺失引起的。缺失的區(qū)域包括26至28個(gè)基因，基因解碼發(fā)現(xiàn)這些基因中的幾個(gè)基因的缺失導(dǎo)致這種疾病的特征。C***2，E**，G***I，G*****D1和L***1是主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群患者中典型缺失的基因。基因解碼發(fā)現(xiàn)，E**基因的缺失與結(jié)締組織異常和心血管疾?。ㄓ绕涫前昴ど现鲃?dòng)脈瓣狹窄）有關(guān)?；蚪獯a表明C***2，G***I，G*****D1，L***1以及其他基因的缺失可能有助于解釋視覺空間任務(wù)，獨(dú)特的行為特征以及伯倫綜合征患者的其他認(rèn)知困難。 G*****D1基因的丟失也可能導(dǎo)致與這種情況有關(guān)的獨(dú)特的面部特征。基因解碼認(rèn)為：7號染色體上N**1基因的存在與否與主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群患者發(fā)生高血壓的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。當(dāng)N**1基因被包括在被刪除的基因中時(shí)，患者不太可能患高血壓。因此，這個(gè)基因的喪失似乎是一個(gè)保護(hù)因素。N**1基因未被刪除的主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群患者發(fā)生高血壓的風(fēng)險(xiǎn)較高。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的，這意味著兩個(gè)等位基因中任意一個(gè)拷貝突變或缺失足以導(dǎo)致疾病。有些患者是從雙親中的一位人遺傳了基因突變序列，受影響家長的突變或缺失。 另外一些病例是發(fā)育過程中的新發(fā)突變，或染色體7上遺傳物質(zhì)的新缺失引起的，它們在生殖細(xì)胞（卵或精子）形成期間或胎兒早期發(fā)育期間隨機(jī)發(fā)生。 通過佳學(xué)基因解碼可以明確這些。

主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群基因解碼可以區(qū)分：

• 智力障礙
• 動(dòng)脈瓣上腔狹窄
• 注意力缺陷癥
• 高鈣血癥

主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群的其他名字

• 伯倫綜合征（Beuren syndrome）
• 小精靈面容綜合征（elfin facies syndrome）
• 小精靈面容綜合征伴高鈣血癥elfin facies with hypercalcemia
• 高鈣血癥-主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群（hypercalcemia-supravalvar aortic stenosis）
• 嬰兒高鈣血癥（infantile hypercalcemia）
• 主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群（supravalvar aortic stenosis syndrome）
• WBS
• 威廉姆斯-伯倫綜合征（Williams-Beuren syndrome）
• WMS
• WS

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