【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿拉吉爾綜合征(Alagille syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
阿拉吉爾綜合征是英文病名Alagille syndrome的中文翻譯,它又叫做沃森 - 米勒綜合征(Watson-Miller syndrome)?;颊叩?a href='http://m.floridacomunitycollege.com/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病表征變化較大,有的輕微到不被注意,嚴(yán)重的需要進(jìn)行心臟和肝臟移植。由于基因缺陷導(dǎo)致肝臟內(nèi)膽汁淤積,進(jìn)而造成皮膚、心臟、脊柱和體形?;蚪獯a可以找到病因,防范嚴(yán)重健康問(wèn)題的出現(xiàn)。為了避免出現(xiàn)假陰性基因檢測(cè),建議不要選擇基于特定基因數(shù)目的基因檢測(cè),選擇基于全外顯子測(cè)序和基因解碼技術(shù)的致病基因鑒定基因解碼。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿拉吉爾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
阿拉吉爾綜合征是一種可以影響肝臟,心臟和身體其他部位的由基因序列變化引起的基因病,可以遺傳。有些病人的臨床表現(xiàn)看起來(lái)是阿拉吉爾綜合合征,但是有可能是由環(huán)境引起的,這時(shí)候該病不會(huì)遺傳。有的疾病與該病在癥狀上相似,從而造成誤診。阿拉吉爾綜合征的一個(gè)主要特征是由膽管異常引起的肝損傷。膽管攜帶膽汁(有助于消化脂肪)從肝臟到膽囊和小腸。在阿拉吉爾綜合征中,膽管可能狹窄,畸形,并且數(shù)量減少(膽管缺乏),從而使膽汁堆積在肝臟中,引起疤痕,妨礙肝臟正常工作,阻礙肝臟消除血液中的廢物。阿拉吉爾綜合征的肝損傷引起的體征和癥狀還包括皮膚發(fā)黃和眼睛有白斑(黃疸),皮膚瘙癢和皮膚中膽固醇沉積形成(黃斑瘤)。阿拉吉爾綜合征還與會(huì)導(dǎo)致幾種心臟疾病,它們是心臟到肺部的血流受損(肺動(dòng)脈狹窄)。肺動(dòng)脈狹窄的同時(shí)會(huì)有使心臟的兩個(gè)下腔出現(xiàn)孔洞(室間隔缺損)和其他心臟異常。這種心臟缺陷共同被稱(chēng)為法洛四聯(lián)癥?;加邪⒗獱柧C合征的人可能具有獨(dú)特的面部特征,包括寬廣突出的額頭;深深的眼睛;和一個(gè)小而尖的下巴。該病癥還可能影響腦、脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))和腎臟內(nèi)的血管?;颊呖赡軙?huì)有一種不尋常的蝴蝶形狀的椎骨,可通過(guò)X射線看到。阿拉吉爾綜合征的相關(guān)征況在嬰兒期或童年早期通常會(huì)變得明顯?;颊叩募膊〕潭仍诓煌膫€(gè)體中表現(xiàn)不同。即使是同一個(gè)家庭也是如此。癥狀范圍從輕微到不會(huì)被注意到,重到有嚴(yán)重的心臟和/或肝臟疾病,甚至需要進(jìn)行移植。一些阿拉吉爾綜合征患者可能有零星的疾病表征,如法洛四聯(lián)癥中的心臟缺陷或者是獨(dú)特的面部特征。這些人沒(méi)有肝臟疾病或者這一疾病的其他典型病征。
肝臟疾病基因檢測(cè)——阿拉吉爾綜合征
阿拉吉爾綜合征常規(guī)臨床檢查
- 肝功能檢查
- 五官檢查
- 內(nèi)臟超聲檢查
阿拉吉爾綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起阿拉吉爾綜合征的致病基因。其中的一個(gè)基因引起了90%以上的病例。另有7%的阿拉吉爾綜合征患者在染色體20上有少量基因缺失。還有其他一些可以導(dǎo)致這一疾病的基因被基因解碼所預(yù)測(cè),并被病例證實(shí)。這些基因編碼的蛋白質(zhì)在胚胎發(fā)育期間配合在一起觸發(fā)相鄰細(xì)胞之間稱(chēng)為Notch信號(hào)傳導(dǎo)的相互作用。 這種信號(hào)影響細(xì)胞如何在胚胎中發(fā)育過(guò)程中構(gòu)建身體結(jié)構(gòu)。 基因突變,破壞人體的這一信號(hào)傳導(dǎo)通路,胎兒在發(fā)育過(guò)程中可能會(huì)出現(xiàn)錯(cuò)誤,尤其是影響膽管,心臟,脊柱和某些面部特征。。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),阿拉吉爾綜合征是以常染色體隱性模式遺傳的。疾病是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的,這意味著兩個(gè)等位基因中任意一個(gè)拷貝突變或缺失足以導(dǎo)致疾病。有些患者是從雙親中的一位人遺傳了基因突變序列,受影響家長(zhǎng)的突變或缺失。 另外一些病例是發(fā)育過(guò)程中的新發(fā)突變,或染色體20上遺傳物質(zhì)的新缺失引起的,它們?cè)谏臣?xì)胞(卵或精子)形成期間或胎兒早期發(fā)育期間隨機(jī)發(fā)生。 通過(guò)佳學(xué)基因解碼可以明確這些。
阿拉吉爾綜合征基因解碼可以區(qū)分:
阿拉吉爾綜合征的其他名字
- 阿拉吉爾-沃森綜合征(Alagille-Watson Syndrome)
- 阿拉吉爾氏綜合征(Alagille's syndrome)
- 肝動(dòng)脈發(fā)育不良(arteriohepatic dysplasia (AHD))
- 胸脊綜合征(cardiovertebral syndrome)
- 伴有周?chē)苑蝿?dòng)脈狹窄的膽汁淤積(cholestasis with peripheral pulmonary stenosis)
- 肝小管發(fā)育不全(hepatic ductular hypoplasia)
- hepatofacioneurocardiovertebral syndrome
- 小葉間膽管缺乏癥paucity of interlobular bile ducts
- 沃森 - 米勒綜合征(Watson-Miller syndrome)
在哪做阿拉吉爾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
請(qǐng)致電4001601189,得到基因解碼專(zhuān)業(yè)人員的幫助。
擅長(zhǎng)阿拉吉爾綜合征診斷與治療?
請(qǐng)致電4001601189,加入阿拉吉爾綜合征基因解碼醫(yī)生集團(tuán),為阿拉吉爾綜合征患者提供專(zhuān)業(yè)的診療服務(wù)。
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