【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良是英文疾病hydrocephalus, agyria, and retinal dysplasia中文翻譯，又叫做腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征（cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome)、沃克-華伯格先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Walker-Warburg congenital muscular dystrophy），它是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良中最嚴(yán)重的一種形式。又叫做肌萎縮蛋白聚糖病，沃克 - 沃伯格綜合征。在出生就會(huì)有起肌肉無(wú)力和萎縮。腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征的疾病表征在出生時(shí)或嬰兒早期出現(xiàn)。由于腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征引起的問(wèn)題嚴(yán)重，大多數(shù)患者不會(huì)活過(guò)3歲。患有這種疾病的人通常有鵝腦石腦畸形，大腦表面缺乏正常的褶皺和凹槽，腦積水，有明顯的發(fā)育延遲和智力殘疾。眼科異常致患者視力受損。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良是一種遺傳疾病，影響肌肉、大腦和眼睛的發(fā)育。它是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中最嚴(yán)重的一種。它在生命早期就會(huì)引起肌肉無(wú)力和萎縮。腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良的疾病表征在出生時(shí)或嬰兒早期出現(xiàn)。由于腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良引起的問(wèn)題嚴(yán)重，大多數(shù)患者不會(huì)活過(guò)3歲。腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良影響骨骼肌，這是人體運(yùn)動(dòng)所用的肌肉?；颊呒埩^弱（肌張力低下），有時(shí)被描述為“松軟”。肌肉無(wú)力隨著時(shí)間的推移而惡化。腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良也影響大腦;患有這種疾病的人通常有鵝腦石腦畸形，大腦表面缺乏正常的褶皺和凹槽，呈現(xiàn)出顛簸、雜亂外觀（如鵝卵石）。患者在腦內(nèi)積聚液體（腦積水），在部分部位存在異常，這引起區(qū)域包小腦和連接到脊髓（腦干）的大腦部分。這些大腦結(jié)構(gòu)變化引起明顯的發(fā)育延遲和智力殘疾。有些腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良患者會(huì)有癲癇發(fā)作。眼科異常也是克氏綜合征的特征。包括異常小的眼球（小眼球），由眼內(nèi)壓力增加引起的眼球擴(kuò)大（眼眶），眼睛晶狀體混濁（白內(nèi)障），視神經(jīng)疾病。這些眼睛問(wèn)題導(dǎo)致患者視力受損。

腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良常規(guī)臨床檢查

• 肌張力檢查
• 視力檢查

腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良的基因?？梢砸疬@種疾病的基因至少有十幾個(gè)基因。佳學(xué)基因解碼列出的基因包括包括P***1，P***2，I***，F(xiàn)***，F(xiàn)***和L***1。約有一半的腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良是由這些基因中的一個(gè)或多個(gè)突變引起。這些基因突變控制編碼合成的蛋白質(zhì)參與修飾合成為α（α） - 半聚糖的蛋白質(zhì)。糖基化的修飾是α-肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白發(fā)揮功能所必需的。 α-肌營(yíng)養(yǎng)聚糖蛋白幫助將每個(gè)細(xì)胞內(nèi)的骨架結(jié)構(gòu)框架錨定到細(xì)胞外的蛋白質(zhì)和其他分子形成的細(xì)胞外基質(zhì)晶格中。在骨骼肌中，糖基化α-dystroglycan的錨定功能有助于穩(wěn)定和保護(hù)肌肉纖維。在大腦中，它有助于指導(dǎo)早期發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)細(xì)胞的運(yùn)動(dòng)和遷移。導(dǎo)致腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良的基因突變阻止α-肌營(yíng)養(yǎng)聚糖的糖基化，破壞了它的功能。如果沒(méi)有功能性的α-肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白來(lái)穩(wěn)定肌肉細(xì)胞，肌纖維會(huì)因?yàn)榉磸?fù)收縮和舒張而受損。受損的纖維隨著時(shí)間的推移而減弱并死亡，導(dǎo)致骨骼肌逐漸衰弱。缺陷型α-肌萎縮蛋白聚糖也會(huì)影響大腦早期發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)元的遷移。一些神經(jīng)元不會(huì)在到達(dá)預(yù)定目的地時(shí)停止，而是通過(guò)大腦表面遷移到圍繞它的液體去。基因解碼認(rèn)為，這種神經(jīng)細(xì)胞遷移問(wèn)題會(huì)導(dǎo)致腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良患兒無(wú)癥狀鵝卵石腦萎縮。因?yàn)槟X積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良涉及α-肌萎縮蛋白聚糖的功能障礙，所以該病癥被歸類為肌萎縮蛋白聚糖病。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良是以常染色體隱性模式遺傳的。這意味著只有當(dāng)兩個(gè)等位基因中的每一個(gè)都發(fā)生突變時(shí)，人體才會(huì)患病。只攜帶一個(gè)致病基因拷貝的父母，通常不顯示病癥的體征和癥狀。。

腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良基因解碼可以區(qū)分：

• 無(wú)腦回
• 先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良
• 肌肉萎縮
• 發(fā)育遲緩
• 癲癇
• 眼睛異常

腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良的其他名字

• 腦-眼發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征（cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome）
• 克氏綜合征（Chemke syndrome）
• COD-MD綜合征（COD-MD syndrome）
• HARD綜合征（HARD syndrome）
• 腦積水、無(wú)腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良（hydrocephalus, agyria, and retinal dysplasia）
• MDDGA
• 肌營(yíng)養(yǎng)不良性肌萎縮性疾病（先天性腦和眼異常）A型（muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A）
• 肌營(yíng)養(yǎng)不良性肌萎縮性疾?。ㄏ忍煨阅X和眼異常）A型（muscular dystrophy-dystroglycanopathy [with brain and eye anomalies], type A）
• 沃克-華伯格先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Walker-Warburg congenital muscular dystrophy）

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