【佳學基因檢測】腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征是英文疾病名稱cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrom的中文翻譯，又叫做沃克-華伯格先天性肌營養(yǎng)不良（Walker-Warburg congenital muscular dystrophy），它是先天性肌營養(yǎng)不良中最嚴重的一種形式。又叫做肌萎縮蛋白聚糖病，沃克 - 沃伯格綜合征。在出生就會有起肌肉無力和萎縮。腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征的疾病表征在出生時或嬰兒早期出現。由于腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征引起的問題嚴重，大多數患者不會活過3歲?；加羞@種疾病的人通常有鵝腦石腦畸形，大腦表面缺乏正常的褶皺和凹槽，腦積水，有明顯的發(fā)育延遲和智力殘疾。眼科異常致患者視力受損。

什么樣的人應當做腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征基因解碼、基因檢測？

腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征是一種遺傳疾病，影響肌肉、大腦和眼睛的發(fā)育。它是先天性肌營養(yǎng)不良癥中最嚴重的一種。它在生命早期就會引起肌肉無力和萎縮。腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征的疾病表征在出生時或嬰兒早期出現。由于腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征引起的問題嚴重，大多數患者不會活過3歲。腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征影響骨骼肌，這是人體運動所用的肌肉。患者肌張力較弱（肌張力低下），有時被描述為“松軟”。肌肉無力隨著時間的推移而惡化。腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征也影響大腦;患有這種疾病的人通常有鵝腦石腦畸形，大腦表面缺乏正常的褶皺和凹槽，呈現出顛簸、雜亂外觀（如鵝卵石）。患者在腦內積聚液體（腦積水），在部分部位存在異常，這引起區(qū)域包小腦和連接到脊髓（腦干）的大腦部分。這些大腦結構變化引起明顯的發(fā)育延遲和智力殘疾。有些腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征患者會有癲癇發(fā)作。眼科異常也是腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征的特征。包括異常小的眼球（小眼球），由眼內壓力增加引起的眼球擴大（眼眶），眼睛晶狀體混濁（白內障），視神經疾病。這些眼睛問題導致患者視力受損。

腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征常規(guī)臨床檢查

• 肌張力檢查
• 視力檢查

腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因發(fā)現和明確了可以引起腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征的基因?？梢砸疬@種疾病的基因至少有十幾個基因。佳學基因解碼列出的基因包括包括P***1，P***2，I***，F***，F***和L***1。約有一半的腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征是由這些基因中的一個或多個突變引起。這些基因突變控制編碼合成的蛋白質參與修飾合成為α（α） - 半聚糖的蛋白質。糖基化的修飾是α-肌營養(yǎng)不良蛋白發(fā)揮功能所必需的。 α-肌營養(yǎng)聚糖蛋白幫助將每個細胞內的骨架結構框架錨定到細胞外的蛋白質和其他分子形成的細胞外基質晶格中。在骨骼肌中，糖基化α-dystroglycan的錨定功能有助于穩(wěn)定和保護肌肉纖維。在大腦中，它有助于指導早期發(fā)育過程中神經細胞的運動和遷移。導致腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征發(fā)病的基因突變阻止α-肌營養(yǎng)聚糖的糖基化，破壞了它的功能。如果沒有功能性的α-肌營養(yǎng)不良蛋白來穩(wěn)定肌肉細胞，肌纖維會因為反復收縮和舒張而受損。受損的纖維隨著時間的推移而減弱并死亡，導致骨骼肌逐漸衰弱。缺陷型α-肌萎縮蛋白聚糖也會影響大腦早期發(fā)育過程中神經元的遷移。一些神經元不會在到達預定目的地時停止，而是通過大腦表面遷移到圍繞它的液體去。基因解碼認為，這種神經細胞遷移問題會導致腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征患兒無癥狀鵝卵石腦萎縮。因為腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征涉及α-肌萎縮蛋白聚糖的功能障礙，所以該病癥被歸類為肌萎縮蛋白聚糖病。

• 遺傳方式：

根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征是以常染色體隱性模式遺傳的。這意味著只有當兩個等位基因中的每一個都發(fā)生突變時，人體才會患病。只攜帶一個致病基因拷貝的父母，通常不顯示病癥的體征和癥狀。。

腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 無腦回
• 先天性肌營養(yǎng)不良
• 肌肉萎縮
• 發(fā)育遲緩

腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征其他名字

• 腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征（cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome）
• 克氏綜合征（Chemke syndrome）
• COD-MD綜合征（COD-MD syndrome）
• HARD綜合征（HARD syndrome）
• 腦積水、無腦回和視網膜發(fā)育不良（hydrocephalus, agyria, and retinal dysplasia）
• MDDGA
• 肌營養(yǎng)不良性肌萎縮性疾病（先天性腦和眼異常）A型（muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A）
• 肌營養(yǎng)不良性肌萎縮性疾?。ㄏ忍煨阅X和眼異常）A型（muscular dystrophy-dystroglycanopathy [with brain and eye anomalies], type A）
• 沃克-華伯格先天性肌營養(yǎng)不良（Walker-Warburg congenital muscular dystrophy）

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