【佳學基因檢測】色素-耳聾綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

色素-耳聾綜合征是英文疾病名稱auditory-pimentary syndrome的中文翻譯，又譯為瓦登布格綜合征，瓦氏癥候群，瓦登伯革氏癥候群。它是一組基因病，可以遺傳。而且這類疾病分為四種類型，不同的類型、患者具有不同的發(fā)病原因。患者會在出生時就有不同程度的聽力喪失，是眾多聾的一個原因。頭發(fā)，皮膚和眼睛的顏色異常。

 

什么樣的人應(yīng)當做色素-耳聾綜合征基因解碼、基因檢測？

 

瓦登伯革氏癥候群是一組基因病，可以遺傳。疾病可導(dǎo)致聽力喪失，并改變頭發(fā)，皮膚和眼睛的顏色。雖然大多數(shù)瓦登伯革氏癥候群患者的聽力正常，但在一個或兩個耳朵中可能出現(xiàn)中度至重度聽力喪失。聽力喪失在一出生時就發(fā)生（先天性）?；加羞@種疾病的人通常有非常淡的藍眼睛或不同顏色的眼睛，例如一只藍眼睛和一只棕眼睛。有時一只眼睛有兩種不同的顏色。頭發(fā)顏色特殊（比如有一紐白發(fā)，或者頭發(fā)過早變成灰色）是這一疾病的另一個常見癥狀。 瓦登伯革氏癥候群患者之間差異很大，即使在同一家庭，也會有不同的表征。瓦登伯格綜合征有四種類型，他們可以通過身體物征或者基因原因進行區(qū)分。I型和II型具有非常相似的特征，I型的人眼距通常較大，而II型則不是這種情況。另外，II型患者聽力喪失的發(fā)生率要高于I型患者。III型（有時稱為克萊因-瓦-瓦登伯格綜合征）除了聽力下降和顏色改變外，還有手臂和手的異常。 IV型（也稱瓦登伯格-沙阿綜合征）具有瓦登伯革氏癥候群和先天性巨結(jié)腸癥（一種導(dǎo)致嚴重便秘或阻塞腸的腸道疾病）的體征和癥狀。
 

色素-耳聾綜合征常規(guī)臨床檢查

• 聽力檢查
• 五官檢查

色素-耳聾綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生色素-耳聾綜合征的致病基因。EDN3，EDNRB，MITF，PAX3，SNAI2和SOX10基因突變可引起瓦登伯革氏癥候群。這些基因參與幾種細胞的形成和發(fā)育，包括稱為黑色素細胞的色素生成細胞。黑色素細胞產(chǎn)生稱為黑色素的色素，參與皮膚，頭發(fā)和眼睛的顏色形成，并且在內(nèi)耳的正常功能中起著重要作用。任何這些基因的突變破壞黑色素細胞的正常發(fā)育，導(dǎo)致皮膚，頭發(fā)和眼睛的異常色素沉著，以及聽力問題。色素-耳聾綜合征I型和III型是由PAX3基因突變引起的。 MITF或SNAI2基因中的突變可導(dǎo)致瓦登伯格綜合征II型。SOX10，EDN3或EDNRB基因突變可引起瓦登伯格綜合征IV型。除了黑色素細胞發(fā)育外，這些基因?qū)τ诖竽c神經(jīng)細胞的發(fā)育也很重要。這些基因之一的突變導(dǎo)致聽力下降，色素沉著變化以及與先天性巨結(jié)腸癥相關(guān)的腸道問題。對于這些問題，需要通過基因解碼進行致病基因鑒定，以發(fā)現(xiàn)不同患者體內(nèi)的致病基因。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，色素-耳聾綜合征通常是以常染色體顯性遺傳方式遺傳的，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以導(dǎo)致疾病。 在大多數(shù)情況下，患者有一位患有此病癥的父母。 小部分患者是由基因中的新突變引起的; 這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。色素-耳聾綜合征II型和IV型的一些發(fā)病基因采用常染色體隱性模式遺傳，這意味著兩個基因人體細胞中兩個拷貝都有突變。父母各自都攜帶一個拷貝的突變基因，但它們通常不顯示疾病的癥狀和體征。

 

色素-耳聾綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 先天性耳聾
• 眼眼顏色異常
• 先天性巨結(jié)腸
• 便秘
• 腸梗阻

 

色素-耳聾綜合征其他名字

• 瓦登伯格氏綜合征

 

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