【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)纖維瘤基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
神經(jīng)纖維瘤是一種由基因引起的的嚴(yán)重腫瘤。根據(jù)基因的序列變化不同,患者的腫瘤的惡性程度不同。另外,除表現(xiàn)為神經(jīng)纖維瘤以外,患者還在皮膚、骨胳、心血管系統(tǒng)方面出現(xiàn)異常。腫瘤的也不會(huì)局限在纖維素瘤上。因此,通過基于腫瘤名稱或外在表現(xiàn)的基因檢測(cè),常常會(huì)失去很多關(guān)鍵信息?;诟鼜V范圍、更深度的基因解碼信息分析會(huì)得到更為正確的致病原因分析。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做神經(jīng)纖維素瘤基因解碼基因檢測(cè)?
1.皮膚癥狀
(1)幾乎所有病例出生時(shí)可見皮膚牛奶咖啡斑,形狀大小不一,邊緣不整,不凸出皮面,好發(fā)于軀干非暴露部位;青春期前6個(gè)以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度診斷價(jià)值,全身和腋窩雀斑也是特征之一。
(2)大而黑的色素沉著提示簇狀神經(jīng)纖維瘤,位于中線提示脊髓腫瘤。
(3)皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病,主要分布于軀干和面部皮膚,也見于四肢,多呈粉紅色,數(shù)目不定,可多大數(shù)千、大小不等,多為芝麻、綠豆至柑桔大小,質(zhì)軟;軟瘤固定或有蒂,觸之柔軟而有彈性;淺表皮神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤似珠樣結(jié)節(jié),可移動(dòng),可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常;叢狀神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)干及其分支彌漫性神經(jīng)纖維瘤,常伴皮膚和皮下組織大量增生,引起該區(qū)域或肢體彌漫性肥大,稱神經(jīng)纖維瘤性象皮病。
2.神經(jīng)癥狀
約50%的患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,主要由中樞、周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起,其次為膠質(zhì)細(xì)胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
(1)顱內(nèi)腫瘤聽神經(jīng)瘤最常見,雙側(cè)神經(jīng)瘤是NFⅡ的主要特征,常合并腦膜脊膜瘤、多發(fā)性腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經(jīng)后根神經(jīng)鞘瘤等,視神經(jīng)、三叉神經(jīng)及后組腦神經(jīng)均可發(fā)生,少數(shù)病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發(fā)作等;
(2)椎管內(nèi)腫瘤脊髓任何平面均可發(fā)生單個(gè)或多個(gè)神經(jīng)纖維瘤、脊膜瘤,可合并脊柱畸形、脊髓膨脹出和脊髓空洞癥;
(3)周圍神經(jīng)腫瘤周圍神經(jīng)均可累及,馬尾好發(fā),腫瘤呈串珠狀沿神經(jīng)干分布,如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。
3.眼部癥狀
上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤,眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng),裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié),為錯(cuò)構(gòu)瘤,也稱Lisch結(jié)節(jié),可隨年齡增大而增多,是NFI特有的表現(xiàn)。眼底可見灰白色腫瘤,視乳頭前凸;視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可致突眼和視力喪失。
4.常見的先天性骨發(fā)育異常
包括脊柱側(cè)突、前突和后凸畸形、顱骨不對(duì)稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導(dǎo)致骨骼改變,如聽神經(jīng)瘤引起內(nèi)聽道擴(kuò)大,脊神經(jīng)瘤引起椎間擴(kuò)大、骨質(zhì)破壞;長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質(zhì)增生、骨干彎曲和假關(guān)節(jié)形成也較常見;腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發(fā)生腫瘤。
神經(jīng)纖維瘤的常規(guī)臨床檢查
X線平片可見各種骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)腫瘤。腦干聽覺誘發(fā)電位對(duì)聽神經(jīng)瘤有較大診斷價(jià)值。通過基因解碼析可確定NFI和NFⅡ類型。
神經(jīng)纖維素基因解碼
神經(jīng)纖維瘤I型由 NF1 腫瘤抑制基因突變所引起。NF1 基因位于第 17 染色體長臂 17q11.2,編碼分子量為 220 kDa 的胞漿蛋白——神經(jīng)纖維素蛋白(neurofibromin)?;蚪獯a顯示,該蛋白的部分作用為負(fù)向調(diào)控 Ras 原癌基因,而 Ras 是調(diào)控細(xì)胞生長的重要信號(hào)分子。NF1基因突變后,人體的每個(gè)細(xì)胞都含有一個(gè)突變無功能的 NF1 拷貝和一個(gè)功能正常的 NF1 拷貝。 在這種情況下,盡管人的很多特征已經(jīng)很明顯,但形成腫瘤卻需要某些細(xì)胞的另外一份也發(fā)生變異,使得這些細(xì)胞的 NF1 有效喪失基因功能,失去對(duì)細(xì)胞異常生長的抑制作用?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),不僅是單個(gè)基因序列的變化可以引起疾病,基因微缺失的患者表現(xiàn)型更為嚴(yán)重,易在早年就出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤、平均 IQ 較低、面部特征異常、發(fā)生惡性周圍神經(jīng)鞘瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加。這是為什么基因解碼在分析患者的發(fā)病原因時(shí)具有明顯的 優(yōu)勢(shì)的原因。神經(jīng)纖維瘤I型 為常染色體顯性遺傳.
神經(jīng)纖維瘤的個(gè)性化治療
根據(jù)基因解碼結(jié)果, NF1 是 Ras 負(fù)向調(diào)控因子,Ras 下游靶點(diǎn)的抑制可減輕 NF1 缺失腫瘤細(xì)胞的生長。譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中,雷帕霉素類似物(如依維莫司)和 MEK 抑制劑可有效治療 NF1 相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤。采用雷帕霉素類似物和趨化因子受體抑制劑治療 NF1 相關(guān)膠質(zhì)瘤和惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤屬于探索性治療。
伊馬替尼可抑制
索拉非尼治療 NF1 相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤,貝伐單抗和依維莫司治療惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤,依維莫司治療進(jìn)展性 NF1 相關(guān)膠質(zhì)瘤,MEK 抑制劑治療兒童不可手術(shù)的 NF1 相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤,MEK 抑制劑治療 NF1 基因突變、RAS、RAF 或 MEK 激活的腫瘤的多種個(gè)性化方案也在進(jìn)行不斷的研究。
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