圖片來源：http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa021736#t=article

尿黑酸癥檢測人群

小孩兒剛出生時正常。在開始吃奶后，照看小孩的尿布方置后，出現(xiàn)黑色。這是因為，小孩開始自主代謝后 ，尿中便會排出尿黑酸，排出量會因為飲食中的蛋白質(zhì)來源和成分而發(fā)生變化。新鮮尿液顏色正常，暴露于空氣中，或使其變成堿性時，即變成黑色。常常因為尿布染黑方引起注意。在小兒期除尿黑酸外，并無其他癥狀。20歲后，由于被氧化的尿黑酸長期沉積于結(jié)締組織中，可導(dǎo)致鞏膜，耳郭、鼻、額部變?yōu)楹稚蛩{黑色，即出現(xiàn)揭黃病。沉著于關(guān)節(jié)的黑色素可引起骨關(guān)節(jié)炎。尚可引起循環(huán)功能不全而導(dǎo)致病人死亡。

當尿暴露于空氣變?yōu)楹谏珪r，應(yīng)考慮本病的可能性，可進一步做如下試驗：
①尿的還原物質(zhì)試驗(班氏試驗)呈陽性反應(yīng)，因同時有堿性作用故此陽性反應(yīng)不呈橘紅色而為棕色。用葡萄糖氧化酶試驗可以證明這種還原物質(zhì)反應(yīng)小是由葡萄糖引起的。
②病兒尿液與三氯化鐵呈陽性反應(yīng)，里紫黑色。
③尿0.5ml，加入飽和硝酸銀水溶液(用氨使再溶解)，立即變?yōu)楹谏?jīng)以上方法篩查后，再經(jīng)層析、分光光度測定，或尿黑酸氧化酶活性測定，即可確診。

這種病孩常出現(xiàn)在沒有家族史的家庭中，在婚前通過致病基因鑒定基因解碼可以避免病孩的出生，目前嘗無治好方法。正在研發(fā)的黑尿病基因矯正可能是一種可以有效治好該病的治療方案。

尿黑酸癥基因解碼避免誤診

   
        常見臨床診斷常將尿黑酸癥與以下疾病混淆：
膽紅素、卟啉、肌紅蛋白、血紅蛋白代向異常引起的疾病。

尿黑酸癥基因檢測

基因檢測內(nèi)容

根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價，選擇分析與已報道的與尿黑酸癥的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。

尿黑酸癥基因檢測樣本

抗凝靜脈血為最佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。

尿黑酸癥基因檢測周期

本檢測為7個工作日。

尿黑酸癥基因檢測報告

防偽電子版或紙質(zhì)版。

尿黑酸癥致病基因鑒定基因解碼

檢測解碼內(nèi)容

根據(jù)基因解碼結(jié)果，分析檢查所有與尿黑酸癥的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個體基因病變化對尿黑酸癥的發(fā)生的影響，可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨有的致病基因序列，為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。

尿黑酸癥基因解碼樣本

3ml抗凝靜脈血

尿黑酸癥基因解碼檢測周期

尿黑酸癥基因解碼檢測分析周期為兩個月。但是，佳學基因不斷刷新業(yè)界分析速度，縮短分析周期。請電詢佳學基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。

尿黑酸癥基因解碼檢測報告

本報告為佳學基因尿黑酸癥專利分析報告書。

如何檢測？

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延伸閱讀：尿黑酸癥——能使尿液變黑的疾病