【佳學(xué)基因檢測】馬凡綜合征（Marfan)基因解碼、基因檢測

馬凡(Marfan)綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥之稱其特征是周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病最早是由Marfan(1896)報道1例5歲女孩，生有特殊纖細(xì)且長的四肢。至1902年，Achard將這種體征稱為蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本綜合征的嬰兒，發(fā)現(xiàn)有卵圓孔未閉。至1931年，Weve確認(rèn)本綜合征為系中胚層組織發(fā)育異常所致。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，大多數(shù)馬凡綜合征的病例是常染色體顯性遺傳模式遺傳。

馬凡氏綜合癥是一種影響身體許多部位結(jié)締組織的疾病。結(jié)締組織為骨骼、韌帶、肌肉、血管和心臟瓣膜等結(jié)構(gòu)提供力量和靈活性。馬凡氏綜合征的癥狀和體征在嚴(yán)重程度、發(fā)病時間和進展速度等方面差異很大。

由于結(jié)締組織遍布全身，馬凡氏綜合癥可以影響許多系統(tǒng)，經(jīng)常導(dǎo)致心臟、血管、眼睛、骨骼和關(guān)節(jié)的異常。馬凡氏綜合癥的兩個主要特征是由于單眼或雙眼晶狀體脫位(紅豆異位)和大血管缺陷引起的視力問題。大血管將血液從心臟輸送到身體的其他部位(主動脈)。主動脈會變?nèi)鹾蜕煺梗@可能導(dǎo)致血管壁凸起(動脈瘤)。主動脈的伸展可能導(dǎo)致主動脈瓣泄漏，從而導(dǎo)致主動脈壁層的突然撕裂(主動脈夾層)。動脈瘤和夾層可能危及生命。

許多馬凡氏綜合癥患者還有其他心臟問題，包括連接心臟四個腔室中的兩個腔室的瓣膜(二尖瓣脫垂)或調(diào)節(jié)血液從心臟流入主動脈的瓣膜(主動脈瓣反流)出現(xiàn)泄漏。這些閥門的泄漏會導(dǎo)致呼吸急促、疲勞、心跳不規(guī)律或心跳加速(心悸)。

馬凡氏綜合癥患者通常又高又瘦，手指和腳趾細(xì)長(蛛網(wǎng)膜下陷)，關(guān)節(jié)松弛，手臂的跨度超過了他們的身高。其他常見的特征包括長而窄的臉、擁擠的牙齒、脊柱彎曲異常(脊柱側(cè)彎或后凸)、與體重增加或減少無關(guān)的妊娠紋、胸部凹陷或胸部突出(脊?fàn)钚?。有些人會在胸腔內(nèi)形成異常的空氣積聚，導(dǎo)致肺塌陷(自發(fā)性氣胸)。馬凡氏綜合征患者的大腦和脊髓周圍有一種稱為硬腦膜的膜，它可以被異常放大(硬腦膜擴張)。硬腦膜擴張可引起背部、腹部、腿部或頭部疼痛。大多數(shù)馬凡氏綜合癥患者都有一定程度的近視。晶狀體混濁(白內(nèi)障)可能發(fā)生在成年中期，而眼壓增高(青光眼)在馬凡氏綜合征患者中發(fā)生的頻率要高于非馬凡氏綜合征患者。

馬凡氏綜合癥的特征可以在嬰兒期和成年期之間的任何時候變得明顯。根據(jù)癥狀和體征的發(fā)生和嚴(yán)重程度，馬凡氏綜合癥在生命早期可能是致命的;然而，如果得到適當(dāng)?shù)闹委?，許多受影響的人的壽命都是正常的。

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