遺傳病、罕見病基因檢測導讀:囊性纖維(cysticfibrosis,CF)是一種由基因引起的遺傳性疾病,其特征在于粘稠的粘液積累,損傷身體許多器官。囊性纖維化最常見的癥狀和體征包括對呼吸系統(tǒng)的進行性損傷和引起慢性消化系統(tǒng)疾病。通過致病基因鑒定基因解碼,明確致病基因,針對性的防治,并幫助后代不再患??!
案例分享
2017年3月,佳學基因解碼研究中心收到一份來自重慶的血液樣本,項目為致病基因鑒定基因解碼。
患者情況:患者林允(化名)女,10歲,自2歲起開始間斷咳嗽、持續(xù)咳痰,多次入院治療病情稍有緩和,但是經(jīng)常反復。一個月前因病情加重而再次入院觀察治療?;颊邉×铱人?,并大量咳黃白黏痰,并無發(fā)熱現(xiàn)象。胸部CT顯示支氣管擴張,肺氣腫及肺動脈高壓。腹部B超顯示肝硬化。汗液多,身材矮小,營養(yǎng)不良,但智力正常。詢問家族史得知,父母正常,無相似家族史。因無法從臨床表征上明確病因,醫(yī)生建議家屬給患者進行致病基因鑒定基因解碼從基因?qū)用娌檎也∫?。于是抽取血液,郵寄到佳學基因解碼研究中心進行檢測分析。
基因解碼:結(jié)果顯示患者與囊性纖維化相關(guān)的CF**基因純合突變,結(jié)合其臨床表征最終確診林允為囊性纖維化患者。
囊性纖維化簡介
粘液是潤滑和保護氣道、消化系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)和其他器官和組織的內(nèi)層物質(zhì)。在患有囊性纖維化的人群中,身體會產(chǎn)生異常粘稠的粘液導致堵塞氣道,引起肺部呼吸和細菌感染,感染會引起慢性咳嗽,喘息和炎癥等嚴重問題。隨著時間推移,粘液的積聚和感染會造成有效性的肺損傷,形成瘢痕組織(纖維化)和囊腫。
發(fā)病原因
佳學基因研究表明:CF**基因突變會導致囊性纖維化。CF**基因編碼氯離子進出細胞的信號通道。而氯化物是氯化鈉的一個組成部分,是汗液中的常見鹽,并且氯化物在細胞中也具有重要的功能:例如,氯離子有助于調(diào)控組織中水的移動,而這是生產(chǎn)薄而自由流動的粘液所必需的。
CF**基因突變會破壞氯化物信號通道,導致肺,胰腺和其他器官產(chǎn)生非常粘稠的粘液,阻塞氣道和各種導管,引起囊性纖維化的特征性體征和癥狀。
值得注意的是,可以引起囊性纖維化的基因不只有CF**,其他基因和環(huán)境因素也導致疾病的發(fā)生。
例如,CF**以外的基因突變會使得有些囊性纖維化患者的病情更加嚴重。在佳學基因建立的《人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中記錄了眾多與囊性纖維化相關(guān)的基因,這也是為什么在做囊性纖維化致病基因鑒定基因解碼、基因檢測時,更多的基因解碼對于找到疾病的原因更有價值和意義。
臨床表現(xiàn)
佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示,大多數(shù)囊性纖維化患者也有消化系統(tǒng)的問題。一些受影響的嬰兒會有胎糞腸梗阻,出生后就發(fā)生腸梗阻。胰腺產(chǎn)生的胰島素,調(diào)節(jié)機體的血糖水平;產(chǎn)生的酶有助于消化食物。而在囊性纖維化患者中,粘液阻塞胰腺導管,導致胰島素的產(chǎn)生減少并阻止消化酶到達腸道以幫助消化,引起腹瀉,營養(yǎng)不良,生長不良,體重減輕。在青春期或成年期,可引起稱為囊性纖維化相關(guān)性糖尿病(CFRDM)。
囊性纖維化患者還會導致呼吸系統(tǒng),消化系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)的健康問題。囊性纖維化曾經(jīng)被認為是一種致命的兒童疾?。淮蠖鄶?shù)男性囊性纖維化的患者由于粘液阻塞了輸卵管導致不育;而患有囊性纖維化的女性其生殖能力也會受到影響。
囊性纖維化致病基因鑒定基因解碼
由于囊性纖維化是屬于常染色體隱性遺傳,佳學基因指出,這意味著每個細胞中的兩個基因貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥患者的父母攜帶一個突變的致病基因的,但他們通常不表現(xiàn)出病癥的體征和癥狀,這也是為什么父母沒病而孩子卻帶病的原因。
“佳學基因囊性纖維化致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術(shù),結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測序的基礎(chǔ)上,正確分析導致特發(fā)性震顫發(fā)生的上百種致病基因,實現(xiàn)對囊性纖維化的正確診斷:(1)對于未發(fā)病人群,提示個體囊性纖維化發(fā)病風險,幫助及早預防,調(diào)整心理和環(huán)境因素,有效避免囊性纖維化的發(fā)生;(2)對于患病人群,找到囊性纖維化發(fā)病的基因原因,選擇最有效、有針對性的治療藥物,正確治療。(3)對于有囊性纖維化家族史的人群,找到致病基因,可以指導優(yōu)生優(yōu)育,終止囊性纖維化致病基因在家族的延續(xù),讓后代或者二胎不再患有囊性纖維化。
治療方案
基因治療:佳學基因目前正在深入研究囊性纖維化基因矯正療法,將在未來3-5年內(nèi)應(yīng)用于臨床,目前首先要做的是對囊性纖維化的基因序列進行鑒定,為基因編輯提供基因信息指引,實現(xiàn)對致病基因的矯正。同時,由于基因矯正技術(shù)可能會給患者及其家庭帶來一定的經(jīng)濟負擔,在等待基因矯正治療的過程中,也可先做好充分的前期準備——首先找到致病基因。
胸部物理療法:胸部理療CPT又稱擊胸或敲擊。它包括用手一遍又一遍地敲打胸部和背部,或者用一種裝置來使肺部的黏液變得松散。這有助于放松肺部粘液,打開呼吸道使患者的呼吸更加順暢。
藥物治療:根據(jù)個體基因差異,抗生素、消炎藥、或粘液稀釋藥等有助于治療或預防肺部感染,減少腫脹,打開呼吸道,減少粘液??股厥穷A防或治療肺部感染的主要療法。分為口服、吸入或靜脈注射抗生素。口服抗生素通常用于治療輕度肺部感染。吸入抗生素可用于預防或控制由粘液假單胞菌引起的感染。對于嚴重或難以治療的感染,可以通過靜脈導管注入抗生素。
抗炎藥物有助于減少由于持續(xù)感染引起的呼吸道腫脹。
粘液稀釋藥來降低黏液的黏性并使其變得松散有助于清除粘液,改善肺功能,防止肺部癥狀惡化。
適用人群
哪些人群需要進行囊性纖維化致病基因鑒定?
1、 有囊性纖維化相關(guān)臨床表型的患者;
2、 有囊性纖維化相關(guān)臨床表型的疑似患者;
3、 有囊性纖維化家族史的人群;
4、 生育過囊性纖維化患兒的夫婦;
5、 想了解自身患囊性纖維化風險的人群;
6、 囊性纖維化高發(fā)地區(qū)人群。
樣本類型
參考文獻
1、GRANGEIA A, NIEL F, CARVALHO E. Human Reproduction[J]. 2004,19(11):2502-2508.
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