【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)如何避免驟發(fā)性心臟病

為什么要研究驟發(fā)性心臟??？

通過(guò)下一代測(cè)序,擴(kuò)張型心肌病(DCM)的常規(guī)遺傳測(cè)試最近成為現(xiàn)實(shí)。幾項(xiàng)研究已經(jīng)探索了基因型與臨床表型之間的關(guān)系,以支持風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和治療決策,然而,大多數(shù)研究樣本量較小或僅針對(duì)幾個(gè)基因。本研究在我們所知范圍內(nèi),新穎對(duì)DCM的基因型-表型關(guān)聯(lián)進(jìn)行了系統(tǒng)的元分析。

基因檢測(cè)避免驟發(fā)性心臟病的方法

佳學(xué)基因分析了PubMed/Medline 文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)中關(guān)于 DCM 患者的基因型-表型關(guān)聯(lián)的文獻(xiàn),并總結(jié)和廣泛審閱了所有通過(guò)篩選標(biāo)準(zhǔn)的研究,這些患者攜帶 LMNA、PLN、RBM20、MYBPC3、MYH7、TNNT2 和 TNNI3 基因的突變。對(duì)關(guān)鍵表型參數(shù)進(jìn)行了元分析。總共納入了48項(xiàng)包含8097名患者的研究。此外,我們審閱了最近關(guān)于攜帶 TTN 突變的 DCM 患者基因型-表型關(guān)聯(lián)的研究。調(diào)查的基因突變頻率在1%至5%之間。所有基因的 DCM 平均發(fā)病年齡都是四十多歲。LMNA 突變攜帶者的心臟移植(HTx)率最高(27%),而RBM20突變攜帶者的移植年齡明顯更年輕(平均28.5歲)。雖然73% 的LMNA突變DCM患者表現(xiàn)心臟傳導(dǎo)疾病,低電壓是PLN突變攜帶者報(bào)告的ECG特征。LMNA(50%)和PLN(43%)突變的DCM患者室性心律失常的頻率明顯更高。隨著年齡增加,TTN截短變異攜帶者DCM表型的穿透率增加,70歲時(shí)達(dá)到100%。

基因檢測(cè)避免驟發(fā)性心臟病結(jié)論

對(duì)可獲得的基因型-表型數(shù)據(jù)的匯總分析顯示,與肌原纖維蛋白基因突變相比,LMNA和PLN突變攜帶者發(fā)生猝死、心臟移植或室性心律失常的概率更高。這項(xiàng)研究將進(jìn)一步支持遺傳結(jié)果的臨床解釋。

基因檢測(cè)避免驟發(fā)性心臟病的關(guān)鍵知識(shí)：

關(guān)鍵詞:擴(kuò)張型心肌病;基因型-表型; Meta分析

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