【佳學(xué)基因檢測(cè)】煙霧病：什么時(shí)候開(kāi)始基因檢測(cè)揭示出中風(fēng)的原因？

心腦血管基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

《心腦血管對(duì)人健康的風(fēng)險(xiǎn)因素基因解碼》說(shuō)明：中風(fēng)很常見(jiàn)，但也可能由罕見(jiàn)疾病引起。煙霧病（MMD）由于的發(fā)生原因是有基因根源的，并且有新的治療方案可用，因此了解家族遺傳史，并進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼有其必要性和應(yīng)用價(jià)值 。

煙霧病基因檢測(cè)病例描述：

一名42歲男子因煙霧病MMD引起的大量腦出血引起的痙攣伴感覺(jué)運(yùn)動(dòng)障礙而入院。病人死亡的事實(shí)表明他的孩子應(yīng)該接受篩查。

為什么發(fā)生煙霧病，需要做基因檢測(cè)：

煙霧病MMD是罕見(jiàn)的，其后果是災(zāi)難性的。已經(jīng)描述了兒童和成人的許多病例。在懷疑診斷時(shí)應(yīng)進(jìn)行調(diào)查，如果確診，應(yīng)根據(jù)某些疾病的遺傳性質(zhì)對(duì)該家族進(jìn)行篩查。有效且越來(lái)越個(gè)性化的治療方案已經(jīng)面世。

關(guān)于煙霧病基因檢測(cè)的專家共識(shí)與標(biāo)準(zhǔn)：

少數(shù)中風(fēng)是由包括煙霧病MMD在內(nèi)的罕見(jiàn)疾病引起的。當(dāng)臨床或家庭環(huán)境需要時(shí)，對(duì)患者進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼明確煙霧病的病理學(xué)，從而采用可用治療的現(xiàn)有知識(shí)證明家庭評(píng)估是合理的。

臨床醫(yī)生注意事項(xiàng)：

中風(fēng)很常見(jiàn)，但可以揭示罕見(jiàn)的情況，包括煙霧病。應(yīng)該對(duì)患者家屬進(jìn)行篩查，以避免發(fā)病率和死亡率。這種診斷不一定是致命的，因?yàn)橛懈鞣N有前途的治療方案，這應(yīng)該鼓勵(lì)進(jìn)一步的研究。

關(guān)于煙霧病基因檢測(cè)的關(guān)鍵詞：

煙霧??；中風(fēng)，基因?qū)W，遺傳學(xué)，神經(jīng)科學(xué)，神經(jīng)內(nèi)科，心腦血管
 

煙霧病的大腦血管成像

大腦血管磁共振成像，飛行時(shí)間（TOF）序列，顯示雙側(cè)側(cè)裂小血管（綠色箭頭），以及兩側(cè)側(cè)裂動(dòng)脈M1部分無(wú)混濁（黃色箭頭）。左外側(cè)動(dòng)脈的幾個(gè)分支被阻塞（黑色箭頭）。左大腦前動(dòng)脈未顯影（藍(lán)色箭頭）。在代償期，大腦后循環(huán)高度發(fā)達(dá)（紅色箭頭）

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