【佳學(xué)基因檢測(cè)】煙霧病:什么時(shí)候開(kāi)始基因檢測(cè)揭示出中風(fēng)的原因?
心腦血管基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
《心腦血管對(duì)人健康的風(fēng)險(xiǎn)因素基因解碼》說(shuō)明:中風(fēng)很常見(jiàn),但也可能由罕見(jiàn)疾病引起。煙霧病(MMD)由于的發(fā)生原因是有基因根源的,并且有新的治療方案可用,因此了解家族遺傳史,并進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼有其必要性和應(yīng)用價(jià)值 。
煙霧病基因檢測(cè)病例描述:
一名42歲男子因煙霧病MMD引起的大量腦出血引起的痙攣伴感覺(jué)運(yùn)動(dòng)障礙而入院。病人死亡的事實(shí)表明他的孩子應(yīng)該接受篩查。
為什么發(fā)生煙霧病,需要做基因檢測(cè):
煙霧病MMD是罕見(jiàn)的,其后果是災(zāi)難性的。已經(jīng)描述了兒童和成人的許多病例。在懷疑診斷時(shí)應(yīng)進(jìn)行調(diào)查,如果確診,應(yīng)根據(jù)某些疾病的遺傳性質(zhì)對(duì)該家族進(jìn)行篩查。有效且越來(lái)越個(gè)性化的治療方案已經(jīng)面世。
關(guān)于煙霧病基因檢測(cè)的專家共識(shí)與標(biāo)準(zhǔn):
少數(shù)中風(fēng)是由包括煙霧病MMD在內(nèi)的罕見(jiàn)疾病引起的。當(dāng)臨床或家庭環(huán)境需要時(shí),對(duì)患者進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼明確煙霧病的病理學(xué),從而采用可用治療的現(xiàn)有知識(shí)證明家庭評(píng)估是合理的。
臨床醫(yī)生注意事項(xiàng):
中風(fēng)很常見(jiàn),但可以揭示罕見(jiàn)的情況,包括煙霧病。應(yīng)該對(duì)患者家屬進(jìn)行篩查,以避免發(fā)病率和死亡率。這種診斷不一定是致命的,因?yàn)橛懈鞣N有前途的治療方案,這應(yīng)該鼓勵(lì)進(jìn)一步的研究。
關(guān)于煙霧病基因檢測(cè)的關(guān)鍵詞:
煙霧??;中風(fēng),基因?qū)W,遺傳學(xué),神經(jīng)科學(xué),神經(jīng)內(nèi)科,心腦血管
煙霧病的大腦血管成像
大腦血管磁共振成像,飛行時(shí)間(TOF)序列,顯示雙側(cè)側(cè)裂小血管(綠色箭頭),以及兩側(cè)側(cè)裂動(dòng)脈M1部分無(wú)混濁(黃色箭頭)。左外側(cè)動(dòng)脈的幾個(gè)分支被阻塞(黑色箭頭)。左大腦前動(dòng)脈未顯影(藍(lán)色箭頭)。在代償期,大腦后循環(huán)高度發(fā)達(dá)(紅色箭頭)
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