【佳學(xué)基因檢測(cè)】威廉姆斯綜合癥基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

威廉姆斯綜合征是一種多系統(tǒng)疾病。然而，80%的Williams綜合征患者存在心血管異常，是發(fā)病和死亡的主要原因。彈性蛋白的正常水平使主動(dòng)脈在收縮期具有膨脹力，在隨后舒張期具有回縮力。水動(dòng)力能量在收縮期儲(chǔ)存，在舒張期釋放，這種現(xiàn)象稱為溫克塞爾效應(yīng)。這種效應(yīng)通常隨老化而消失，產(chǎn)生長(zhǎng)脈沖，使收縮壓升高，舒張壓降低。舒張壓降低會(huì)損害冠狀動(dòng)脈血流。早期的研究表明，血管壁缺乏彈性蛋白會(huì)導(dǎo)致血管平滑肌增生，從而導(dǎo)致血管管腔狹窄和動(dòng)脈狹窄。然而，最近的研究表明，缺乏彈性蛋白會(huì)導(dǎo)致動(dòng)脈的異常周向生長(zhǎng)，而不是血管平滑肌細(xì)胞增生。這些新發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致治療方式的。
 

關(guān)鍵詞：

綜合癥,威廉姆斯,威廉斯氏,基因位點(diǎn),發(fā)病原因,基因檢測(cè)

威廉姆斯綜合征基因檢測(cè)的基因解碼基礎(chǔ)

Williams綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由7號(hào)染色體上的長(zhǎng)達(dá)∼1.6 Mb（7q11.23）的DNA片段的半合子缺失引。這一確實(shí)使得患者體內(nèi)的至少26個(gè)基因出現(xiàn)單一拷貝。從而在臨床上表現(xiàn)為兩個(gè)認(rèn)知/行為特征：與語(yǔ)言和非語(yǔ)言推理能力相關(guān)的視覺(jué)空間缺陷及超級(jí)社交性格特征。清楚了解引起威廉姆斯綜合征的特定基因并明確患者的神經(jīng)行為表型，有助于闡明可能適用于遺傳和臨床更復(fù)雜環(huán)境的神經(jīng)遺傳學(xué)原理。佳學(xué)基因解碼表明，在Williams綜合征中，背側(cè)視覺(jué)處理流中的頂葉內(nèi)溝在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生了改變，為研究Williams綜合征中靜息狀態(tài)功能連接和特定基因半缺失的影響提供了一個(gè)靶點(diǎn)。基因解碼測(cè)試了LIMK1基因?qū)攦?nèi)溝功能連通性的影響，LIMK1基因在Williams綜合征中缺失，對(duì)神經(jīng)元成熟和遷移很重要。通過(guò)比較Williams綜合征患者（LIMK1半缺失）和典型發(fā)育期兒童的頂葉內(nèi)溝靜息功能連通性來(lái)確定目標(biāo)腦表型。然后在兩個(gè)來(lái)自普通人群的獨(dú)立隊(duì)列中，研究了與Williams綜合征相似的頂內(nèi)溝功能連接模式是否與LIMK1基因的序列變異相關(guān)。對(duì)靜息狀態(tài)功能MRI數(shù)據(jù)進(jìn)行了四次組間獨(dú)立比較（總n=510）：（i）20名威廉姆斯綜合征兒童與20名年齡和性別匹配的典型發(fā)育期兒童進(jìn)行比較(ii）99名健康成人的發(fā)現(xiàn)隊(duì)列，按LIMK1單倍型分層(iii）32名健康成人的復(fù)制隊(duì)列也按LIMK1單倍型分層；（iv）339名健康青少年兒童，按LIMK1單倍型分層。對(duì)于組間分析，計(jì)算了頂內(nèi)溝靜息狀態(tài)功能連通性的差異，將患有Williams綜合征的兒童與匹配的典型發(fā)育兒童進(jìn)行比較，并分別比較三個(gè)一般人群隊(duì)列中的每個(gè)LIMK1單倍型組。與Williams綜合征典型的視覺(jué)空間結(jié)構(gòu)障礙和過(guò)度社交人格相一致，Williams綜合征隊(duì)列表現(xiàn)出與視覺(jué)加工區(qū)和社會(huì)加工區(qū)相反的頂內(nèi)溝功能連接模式：前者的回路功能減少，后者的回路功能增加。所有三個(gè)一般人群組在頂內(nèi)溝功能連通性方面也表現(xiàn)出LIMK1單倍型相關(guān)差異，局限于梭形回，這也是Williams綜合征中發(fā)現(xiàn)的一個(gè)視覺(jué)處理區(qū)域，典型的發(fā)展比較。這些結(jié)果提示了一種神經(jīng)發(fā)生機(jī)制，部分涉及LIMK1，這可能使一般人群和威廉姆斯綜合征患者的神經(jīng)回路功能產(chǎn)生偏差。

 

威廉姆斯綜合征基因檢測(cè)

佳學(xué)基因采用多個(gè)高密度SNP芯片上獲得染色體的完整性數(shù)據(jù)。常規(guī)情況下，佳學(xué)基因采用Illumina SNP芯片數(shù)據(jù)進(jìn)行基因檢測(cè)分析。所有檢測(cè)樣本均使用Illumina SNP芯片（550K-2.5M SNP芯片）進(jìn)行基因分型。每個(gè)受試者的rs6460071、rs710968和rs146777170的基因型信息來(lái)自使用平行方法為NIMH和PNC樣本創(chuàng)建的插補(bǔ)基因組。根據(jù)先前報(bào)告的方法，分別對(duì)每個(gè)SNP芯片進(jìn)行預(yù)插補(bǔ)QC程序（Anderson等人，2010年）。只有發(fā)現(xiàn)與HapMap3 CEU和TSI群體聚集的參與者被保留下來(lái)進(jìn)行進(jìn)一步分析，以確保結(jié)果與祖先無(wú)關(guān)。在插補(bǔ)之前，使用Shapeit版本2.2（Delaneau等人，2013年）進(jìn)行定相，然后使用插補(bǔ)2（Howie等人，2009年）分別對(duì)每個(gè)芯片進(jìn)行插補(bǔ)。對(duì)于每個(gè)樣本中最大、最密集的芯片，使用1000基因組第3階段數(shù)據(jù)作為參考面板進(jìn)行插補(bǔ)（Genomes Project等人，2015）。對(duì)于所有其他芯片，使用Omni2.5M芯片（NIMH樣本）或OmniExpress芯片（PNC樣本）的插補(bǔ)結(jié)果作為參考面板進(jìn)行插補(bǔ)。所有芯片的SNP符合率為98%。然后將單個(gè)芯片結(jié)合起來(lái)，為每個(gè)樣本生成最終的插補(bǔ)基因組，這樣所有芯片上僅保留具有高質(zhì)量插補(bǔ)（信息>0.9和確定性>0.9）的SNP。形成與LIMK1轉(zhuǎn)錄相關(guān)的單倍型的所有三個(gè)SNP（rs6460071、rs710968和rs146777179）均符合這些標(biāo)準(zhǔn)，并被提取。階段v2.0用于使用這三個(gè)SNP計(jì)算所有參與者的單倍型組（Stephens和Donnelly，2003）。確定了兩個(gè)主要的單倍型組：所有主要等位基因的純合組（Hap1；GGC純合子）和那些攜帶三個(gè)SNP中至少一個(gè)的次要等位基因（Hap2）。

威廉斯氏基因檢測(cè)需要什么樣本？

該檢測(cè)一般是采用EDTA抗凝靜脈血來(lái)進(jìn)行。具體采集和運(yùn)輸方式，請(qǐng)咨詢4001601189。
 

威廉姆斯綜合征基因檢測(cè)應(yīng)當(dāng)注意什么？

威廉姆斯綜合征基因檢測(cè)又叫做WS基因檢測(cè)、威廉氏綜合征基因檢測(cè)、威廉姆斯-伯倫綜合征綜合征基因檢測(cè)（Williams-Beuren syndrome）、威廉斯綜合征基因檢測(cè)。

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