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【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何將腫瘤基因檢測(cè)的研究結(jié)果快速應(yīng)用到臨床

隨著生物醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步,腫瘤基因檢測(cè)與精準(zhǔn)治療逐漸成為腫瘤治療領(lǐng)域的重要組成部分。基因檢測(cè)能夠識(shí)別腫瘤的分子特征,為醫(yī)生制定個(gè)性化治療方案提供依據(jù)。盡管當(dāng)前有多種基因檢測(cè)技術(shù)和生物標(biāo)志物可供選擇,但其在臨床實(shí)踐中的應(yīng)用仍處于不斷發(fā)展和完善之中。本文將探討腫瘤基因檢測(cè)的現(xiàn)狀、相關(guān)技術(shù)及其在精準(zhǔn)治療中的重要性,分析研究與臨床實(shí)踐之間的

佳學(xué)基因檢測(cè)】如何將腫瘤基因檢測(cè)的研究結(jié)果快速應(yīng)用到臨床


腫瘤基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

隨著生物醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步,腫瘤基因檢測(cè)與精準(zhǔn)治療逐漸成為腫瘤治療領(lǐng)域的重要組成部分?;驒z測(cè)能夠識(shí)別腫瘤的分子特征,為醫(yī)生制定個(gè)性化治療方案提供依據(jù)。盡管當(dāng)前有多種基因檢測(cè)技術(shù)和生物標(biāo)志物可供選擇,但其在臨床實(shí)踐中的應(yīng)用仍處于不斷發(fā)展和完善之中。本文將探討腫瘤基因檢測(cè)的現(xiàn)狀、相關(guān)技術(shù)及其在精準(zhǔn)治療中的重要性,分析研究與臨床實(shí)踐之間的“灰色地帶”,并展望未來(lái)的發(fā)展方向。

腫瘤基因檢測(cè)的基礎(chǔ)

腫瘤基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)腫瘤細(xì)胞中的基因突變、基因表達(dá)和其他遺傳特征,以評(píng)估腫瘤的生物學(xué)行為和預(yù)后?;驒z測(cè)可以幫助醫(yī)生選擇合適的治療方案,提高治療效果。

1. 主要的基因檢測(cè)方法

a. 單基因檢測(cè)

單基因檢測(cè)是指對(duì)特定基因進(jìn)行檢測(cè),以確定其突變狀態(tài)。例如,在結(jié)直腸癌患者中,KRAS基因的突變狀態(tài)可以指導(dǎo)抗EGFR治療的選擇。這類(lèi)檢測(cè)較為簡(jiǎn)單,適用于明確已知的生物標(biāo)志物。

b. 多基因檢測(cè)

隨著高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,多基因檢測(cè)(如NGS)逐漸成為主流。多基因檢測(cè)可以同時(shí)評(píng)估多個(gè)基因的突變狀態(tài),為患者提供更全面的信息。這種檢測(cè)適合于復(fù)雜的腫瘤類(lèi)型,能夠發(fā)現(xiàn)潛在的治療靶點(diǎn)。

c. 全基因組測(cè)序

全基因組測(cè)序(WGS)是對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序,能夠識(shí)別所有可能的遺傳變異。這種技術(shù)雖然成本較高,但為腫瘤的深入研究提供了豐富的數(shù)據(jù)。

2. 主要生物標(biāo)志物的應(yīng)用

在腫瘤的基因檢測(cè)中,一些生物標(biāo)志物已經(jīng)成為臨床實(shí)踐的標(biāo)準(zhǔn)。以下是幾個(gè)關(guān)鍵的生物標(biāo)志物及其應(yīng)用:

a. KRAS基因

在結(jié)直腸癌患者中,KRAS基因的突變與抗EGFR療法(如西妥昔單抗和帕尼單抗)的療效相關(guān)。對(duì)KRAS突變的檢測(cè)已經(jīng)成為臨床指南推薦的標(biāo)準(zhǔn)。

b. HER2基因

乳腺癌中,HER2基因的表達(dá)水平與抗HER2靶向治療(如曲妥珠單抗和拉帕替尼)的應(yīng)用密切相關(guān)。HER2檢測(cè)的普遍采用標(biāo)志著精準(zhǔn)治療的一個(gè)重要里程碑。

c. PD-L1表達(dá)

PD-L1的表達(dá)水平是判斷免疫檢查點(diǎn)抑制劑(如納武單抗和帕博利珠單抗)療效的關(guān)鍵因素。高PD-L1表達(dá)通常預(yù)示著更好的治療反應(yīng)。

前沿研究與臨床實(shí)踐之間的灰色地帶

盡管腫瘤基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)取得了顯著進(jìn)展,但在臨床應(yīng)用中仍然存在許多挑戰(zhàn),主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面:

1. 標(biāo)記物的標(biāo)準(zhǔn)化與驗(yàn)證

目前,許多基因標(biāo)記物仍處于“研究”階段,尚未獲得臨床使用的廣泛認(rèn)可。例如,盡管有專(zhuān)家共識(shí)認(rèn)為某些基因標(biāo)記物具有可操作性,但國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(NCCN)尚未推薦這些基因的普遍檢測(cè)。這種狀態(tài)使得研究與臨床實(shí)踐之間的轉(zhuǎn)化面臨困難。

2. 成本效益比的爭(zhēng)論

隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展,檢測(cè)成本逐漸降低。然而,如何評(píng)估廣泛基因檢測(cè)的成本效益比仍是一個(gè)有爭(zhēng)議的話(huà)題。雖然高通量測(cè)序能夠提供大量信息,但其實(shí)際應(yīng)用價(jià)值仍需通過(guò)更多的臨床試驗(yàn)進(jìn)行驗(yàn)證。

3. 數(shù)據(jù)解讀與臨床決策

基因檢測(cè)結(jié)果的解讀通常需要專(zhuān)業(yè)的知識(shí),許多臨床醫(yī)生可能對(duì)復(fù)雜的基因組信息感到困惑。此外,某些標(biāo)記物的臨床意義需要借助致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行明確,如何將基因檢測(cè)結(jié)果有效地轉(zhuǎn)化為治療決策仍然是一個(gè)挑戰(zhàn)。

 

佳學(xué)基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)

盡管當(dāng)前腫瘤基因檢測(cè)與精準(zhǔn)治療面臨諸多挑戰(zhàn),但隨著科技的進(jìn)步與臨床研究的不斷深入,未來(lái)的發(fā)展前景依然廣闊。

1. 擴(kuò)大基因檢測(cè)的應(yīng)用范圍

佳學(xué)基因檢測(cè)致力于擴(kuò)大基因檢測(cè)的適用范圍,探索更多潛在的生物標(biāo)志物,以提升治療的有效性。例如,研究人員正在積極尋找新的驅(qū)動(dòng)基因和突變,以指導(dǎo)靶向治療。

2. 增強(qiáng)數(shù)據(jù)共享與合作

為了加速基因檢測(cè)結(jié)果的臨床應(yīng)用,促進(jìn)數(shù)據(jù)共享與國(guó)際合作至關(guān)重要。通過(guò)建立統(tǒng)一的數(shù)據(jù)共享平臺(tái),研究人員和臨床醫(yī)生可以更有效地交流和驗(yàn)證檢測(cè)結(jié)果,提高研究的有效性。

3. 實(shí)施個(gè)體化治療策略

隨著對(duì)腫瘤分子機(jī)制的深入理解,個(gè)體化治療策略將成為未來(lái)治療的主流。這要求將患者的基因檢測(cè)結(jié)果與其臨床表現(xiàn)、生活方式等信息結(jié)合起來(lái),為患者制定量身定制的治療方案。

4. 進(jìn)行更大規(guī)模的臨床試驗(yàn)

當(dāng)前許多基因檢測(cè)仍缺乏大規(guī)模的臨床試驗(yàn)證據(jù)。未來(lái)的研究需要加強(qiáng)多中心、大規(guī)模的臨床試驗(yàn),以驗(yàn)證新標(biāo)記物和靶向治療的臨床效益,為臨床實(shí)踐提供堅(jiān)實(shí)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。

腫瘤基因檢測(cè)的共識(shí)性結(jié)論

腫瘤基因檢測(cè)與精準(zhǔn)治療正在為癌癥治療帶來(lái)深遠(yuǎn)的變革。盡管在研究與臨床實(shí)踐之間仍存在一些挑戰(zhàn),但通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化檢測(cè)、優(yōu)化數(shù)據(jù)共享和推動(dòng)個(gè)體化治療的發(fā)展,我們有望在不久的將來(lái)實(shí)現(xiàn)更高效的癌癥治療。隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和臨床研究的深入,腫瘤基因檢測(cè)的未來(lái)將充滿(mǎn)希望,為更多患者帶來(lái)福音。

根據(jù)《人體腫瘤及其基因序列變化》,不同腫瘤的臨床醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)位點(diǎn)

NSCLC 肛門(mén)癌 結(jié)直腸癌
檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比
MSI NGS 10 1893 0.5 TML NGS 6 91 33.0 KRAS NGS 1744 3427 50.9
TML NGS 712 4557 15.6 PD‐L1 IHC 63 191 33.0 NRAS NGS 146 3427 4.3
PD‐L1 (22c3) IHC 2541 5658 44.9 PIK3CA NGS 22 92 33.0 BRAF NGS 285 3427 8.3
ALK IHC 10 4606 0.2 TP53 NGS 10 92 33.0 PIK3CA NGS 600 3427 17.5
MET NGS 84 4606 1.8 MSI NGS 0 40 0.0 POLE NGS 14 3424 0.4
MET CNV 84 4606 1.8 腹膜癌 RSPO3 Fusion 32 1272 2.5
MET Fusion 84 4606 1.8 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 MLH1 IHC 5840 6132 95.2
ALK ISH/fusion 10 4606 0.2 KRAS NGS 42 87 48.3 PMS2 IHC 5719 6097 93.8
ALK NGS 10 4606 0.2 GNAS NGS 24 87 27.6 MSH2 IHC 6011 6121 98.2
RET Fusion 19 4164 0.5 SMAD4 NGS 10 87 11.5 MSH6 IHC 5947 6104 97.4
ROS1 Fusion 14 4186 0.3 ATM NGS 2 87 2.3 MSI NGS 83 1346 6.2
RET Fusion 19 4164 0.5 BRAF NGS 4 87 4.6 TML NGS 247 3400 7.3
PTEN IHC 7792 12,618 61.8 NRAS NGS 1 87 1.1 HER2 IHC 161 8708 1.8
BRAF NGS 165 4606 3.6 PIK3CA NGS 3 87 3.4 HER2 CISH 129 4460 2.9
EGFR (L858R) NGS 174 4659 3.7 MLH1 IHC 190 192 99.0 PD‐L1 IHC 196 6405 3.1
EGFR (exon 19 del) NGS 260 4659 5.6 PMS2 IHC 189 192 98.4 PTEN IHC 5334 11,407 46.8
EGFR T790M NGS 62 4773 1.3 MSH2 IHC 189 192 98.4 小腸癌
EGFR tertiary NGS 3 4659 0.1 MSH6 IHC 187 192 97.4 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比
ERBB2 NGS 70 4606 1.5 MSI NGS 1 27 3.7 KRAS NGS 100 183 54.6
KRAS NGS 1319 4606 28.6 TML NGS 1 87 1.1 NRAS NGS 3 183 1.6
NTRK1/2/3 Fusion 3 3797 0.1 PD‐L1 (SP142) IHC 7 211 3.3 BRAF NGS 14 183 7.7
NTRK IHC 35 2031 1.7 PTEN IHC 252 393 64.1 PIK3CA NGS 26 183 14.2
PIK3CA NGS 219 4606 4.8   POLE NGS 1 183 0.5
DDR2 NGS 0 4606 0.0 MLH1 IHC 88 96 91.7
AKT1 NGS 9 4761 0.2 MSH2 IHC 90 96 93.8
小細(xì)胞肺癌 MSH6 IHC 89 96 92.7
檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 PMS2 IHC 89 96 92.7
MSI NGS 0 88 0.0 MSI NGS 10 71 14.1
TML NGS 13 205 6.3 TML NGS 18 182 9.9
PD‐L1 IHC 182 206 88.3 HER2 IHC 10 482 2.1
TP53 NGS 99 205 48.3 HER2 CISH 11 269 4.1
RB1 NGS 11 206 5.3 PD‐L1 IHC 25 342 7.3
NOTCH1 NGS 0 206 0.0 PTEN IHC 264 526 50.2
RET NGS 0 206 0.0 RSPO3 Fusion 6 57 10.5
SMO NGS 0 49 0.0  
胃食管癌 膽管癌 膀胱癌
檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比
ATM NGS 31 922 3.4 IDH1 NGS 39 474 8.2 MSI NGS 4 152 2.6
BLM NGS 5 921 0.5 IDH2 NGS 14 474 3.0 TML NGS 58 361 16.1
CDH1 NGS 50 921 5.4 BAP1 NGS 35 474 7.4 ATM NGS 21 364 5.8
MLH1 NGS 6 922 0.7 PBRM1 NGS 23 474 4.9 BRCA1 NGS 12 364 3.3
MSH2 NGS 3 921 0.3 KRAS NGS 82 474 17.3 BRCA2 NGS 17 364 4.7
MSH6 NGS 15 921 1.6 NRAS NGS 16 474 3.4 ERCC2 NGS 0 364 0.0
PMS2 NGS 2 921 0.2 BRAF NGS 13 474 2.7 FANCC NGS 0 364 0.0
SMAD4 NGS 44 921 4.8 PIK3CA NGS 30 474 6.3 FGFR3 NGS 43 364 11.8
BMPR1A NGS 7 921 0.8 MLH1 IHC 70 73 95.9 RB1 NGS 55 364 15.1
TP53 NGS 686 922 74.4 PMS2 IHC 69 73 94.5 TSC1 NGS 23 364 6.3
PTEN NGS 30 922 3.3 MSH2 IHC 72 73 98.6 PD‐L1 IHC 162 788 20.6
APC NGS 58 922 6.3 MSH6 IHC 72 73 98.6 PROSTATE CANCER
STK11 NGS 17 921 1.8 MSI NGS 1 177 0.6 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比
PD‐L1 IHC 180 1804 10.0 TML NGS 15 469 3.2 MSI NGS 6 151 4.0
MSI NGS 15 389 3.9 HER2/neu IHC 40 1301 3.1 TML NGS 15 416 3.6
TML NGS 47 916 5.1 HER2 CISH 38 618 6.1 ATM NGS 22 422 5.2
HER2 IHC 75 1431 5.2 PD‐L1 IHC 78 934 8.4 BRCA1 NGS 6 365 1.6
HER2 CISH 168 1323 12.7 BRAF Fusion 2 131 0.0 BRCA2 NGS 26 365 7.1
PIK3CA NGS 34 462 7.4 FGFR3 Fusion 1 149 0.7 AR NGS 35 440 8.0
CDKN2A NGS 78 922 8.5 FGFR2 Fusion 7 149 4.7 PD‐L1 IHC 25 811 3.1
胰腺癌 肝細(xì)胞癌 AR IHC 1127 1213 92.9
檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 TMPS:ERG2 Fusion 57 198 28.8
MSI NGS 6 456 1.3 CTNNB1 NGS 53 166 31.9  
TML NGS 18 1149 1.6 TP53 NGS 56 166 33.7
KRAS NGS 942 1164 80.9 ARID1A NGS 8 166 4.8
NRAS NGS 2 1164 0.2 MSI NGS 1 69 1.4
BRAF NGS 18 1164 1.5 TML NGS 4 166 2.4
CDKN2A NGS 229 1164 19.7 PD‐L1 IHC 26 366 7.1
HER2 IHC 38 2096 1.8  
HER2 ISH 26 4063 0.6
PD‐L1 IHC 222 2682 8.3
ATM NGS 42 1164 3.6
BRCA1 NGS 13 1031 1.3
BRCA2 NGS 36 1031 3.5
腎癌 子宮內(nèi)膜癌 乳腺癌 (繼續(xù))
檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比
MSI NGS 1 107 0.9 TML NGS 282 1469 19.2 BRCA1 NGS 59 1960 3.0
TML NGS 3 327 0.9 MSI NGS 163 796 20.5 BRCA2 NGS 88 1960 4.5
BAP1 NGS 33 333 9.9 MSI Frag analysis 267 1831 14.6 CDH1 NGS 160 2164 7.4
FH NGS 2 332 0.6 POLE NGS 42 1841 2.3 CHEK2 NGS 32 2169 1.5
FLCN NGS 1 332 0.3 PTEN NGS 1137 1843 61.7 ESR1 NGS 159 2164 7.3
MET NGS 6 333 1.8 PIK3CA NGS 823 1843 44.7 FLCN NGS 3 2164 0.1
PBRM1 NGS 60 332 18.1 ARID1A NGS 745 1841 40.5 NBN NGS 4 2164 0.2
SDHD NGS 0 332 0.0 HER2 (ERBB2) NGS 21 1843 1.1 NF1 NGS 86 2169 4
SETD2 NGS 46 332 13.9 HER2 (ERBB2) CNV 61 1867 3.3 PALB2 NGS 27 2164 1.2
TSC1 NGS 5 332 1.5 MSH6 IHC 2273 2295 99 PTEN NGS 143 2169 6.6
TSC2 NGS 2 332 0.6 MSH2 IHC 2301 2306 99.8 STK11 NGS 15 2164 0.7
VHL NGS 153 333 45.9 PMS2* IHC 1887 2293 82.3 TP53 NGS 1203 2169 55.5
PD‐L1 IHC 117 630 18.6 MLH1* IHC 1912 2298 83.2 GLIOBLASTOMA
卵巢癌 PD‐L1 IHC 460 4502 10.2 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比
檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 宮頸癌 IDH1 NGS 161 851 18.9
MSI NGS 23 1484 1.5 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 IDH2 NGS 3 851 0.4
TML NGS 63 3434 1.8 MSI NGS 2 116 1.7 BRAF NGS 17 851 2.0
BRCA1 NGS 238 2924 8.1 TML NGS 20 305 6.6 MSI NGS 1 265 0.4
BRCA2 NGS 180 2922 6.2 TP53 NGS 56 307 18.2 TML NGS 28 847 3.3
ATM NGS 63 3463 1.8 PIK3CA NGS 92 307 30.0 ATRX NGS 59 851 6.9
PIK3CA NGS 290 3463 8.4 PD‐L1 IHC 191 802 23.8 CIC NGS 18 851 2.1
PTEN NGS 158 3463 4.6 BREAST CANCER FUBP1 NGS 8 851 0.9
KRAS NGS 253 3463 7.3 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 MGMT Methylation 828 1773 46.7
NF1 NGS 170 3463 4.9 MSI NGS 5 779 0.6 1p19q FISH 52 779 6.7
ARID1A NGS 279 3458 8.1 TML NGS 76 2146 3.5.0 EGFRvIII Fusion 87 630 13.8
SMARC4A NGS 19 3452 0.6 PD‐L1 IHC 389 5519 7 EGFR CNV 257 828 31
ER IHC 7947 16,384 48.5 AR IHC 5698 11,114 51.3 PD‐L1 IHC 209 1346 15.5
PR IHC 4698 16,353 28.7 ER IHC 5598 9404 59.5 NTRK Fusion 8 404 2.0
PD‐L1 IHC 748 8693 8.6 PR IHC 3806 9362 40.7 MET Fusion 11 404 2.7
  HER2 IHC 900 9299 9.7 EGFR Fusion 3 404 0.7
HER2 CISH 726 6087 11.9 FGFR3 Fusion 12 404 3.0
ATM NGS 50 2169 2.3 BRAF Fusion 2 404 0.5
  PDGFRA Fusion 1 404 0.2
肉瘤 黑色素瘤 葡萄膜黑色素瘤
檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比 檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比
MSI NGS 6 350 1.7 MSI NGS 0 293 0.0 MSI NGS 0 22 0.0
TML NGS 32 1025 3.1 TML NGS 289 774 37.0 TML NGS 3 97 3.1
RB1 NGS 63 1034 6.1 BRAF NGS 313 782 40.0 BAP1 NGS 49 99 49.5
NF1 NGS 51 1036 4.9 KIT NGS 20 801 2.0 GNA11 NGS 43 99 43.4
KIT NGS 1 601 0.2 MEK1 NGS 27 782 4.0 GNAQ NGS 48 99 48.5
PDGFRA NGS 0 1036 0.0 NF1 NGS 189 782 24.0 SF3B1 NGS 11 99 11.1
EWSR1 Fusion 3 28 10.7 NRAS NGS 197 782 25.0 PD‐L1 IHC 21 139 15.1
RET Fusion 1 469 0.2 CDKN2A NGS 111 782 14.0  
ALK Fusion 3 470 0.6 PTEN NGS 47 782 6.0
NTRK1 Fusion 1 469 0.2 MDM2 CNV 16 749 2.0
RAF1 Fusion 1 28 3.6 PD‐L1 IHC 452 1381 33.0
PD‐L1 IHC 505 2386 21.2  
HNSCC頭頸部鱗狀細(xì)胞癌
檢測(cè)位點(diǎn) 檢測(cè)技術(shù) 陽(yáng)性樣本數(shù)量 全部樣本數(shù)量 占比
MSI NGS 1 164 0.6
TML NGS 24 324 7.4
TP53 NGS 201 326 61.7
PIK3CA NGS 43 326 13.2
PD‐1 IHC 250 340 73.5
PD‐L1 IHC 255 721 35.4

縮寫(xiě):AR,雄激素受體;CISH,顯色原位雜交;CNV,拷貝數(shù)變異;del,缺失;ER,雌激素受體;FISH,熒光原位雜交;Frag分析,片段分析;HNSCC,頭頸部鱗狀細(xì)胞癌;IHC,免疫組織化學(xué);ISH,原位雜交;MSI,微衛(wèi)星不穩(wěn)定性;NGS,下一代測(cè)序;NSCLC,非小細(xì)胞肺癌;PD-1,程序性細(xì)胞死亡蛋白1;PD-L1,程序性死亡配體1;PR,孕酮受體;TML,腫瘤突變負(fù)荷。


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