【佳學基因檢測】苗勒氏腺肉瘤基因檢測，還有比這更全更準的了嗎？
基因檢測導讀
苗勒氏腺肉瘤是一種婦科腫瘤，屬于子宮癌或者是子宮瘤中的腺肉瘤。佳學基因對苗勒氏腺肉瘤的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，也便于患者更好地進行治療和健康管理。
更全更準的苗勒氏腺肉瘤基因檢測介紹
苗勒氏腺肉瘤（MAS）是一種雙相腫瘤，占所有子宮肉瘤（1-3）的5-7%。它由惡性間質成分和良性腺體成分混合而成。苗勒氏腺肉瘤通常起源于子宮內膜，但很少起源于子宮頸、卵巢或其他盆腔/腹膜部位。典型的苗勒氏腺肉瘤是低級別的，然而，佳學基因指出了有兩個具有預后意義的組織學特征：基質過度生長的苗勒氏腺肉瘤（SO：包含≥25%腫瘤的純肉瘤成分）和高級別的肉瘤轉化。33-53%的苗勒氏腺肉瘤中也存在這種情況，并且與年齡大、反復率和死亡率高、出現階段高和總體生存率低有關。多發(fā)性腺瘤的治療通常包括子宮切除術；偶爾會進行更保守的切除術。
基因檢測中的很多方法，包括使用癌癥相關基因面板進行靶向測序、全外顯子序列測定、熒光原位雜交、常規(guī)細胞遺傳學和免疫組織化學（IHC），以評估不同樣本大小的苗勒氏腺肉瘤病例的分子變化。在拷貝數變異（CNVs）和突變方面已經發(fā)現了一些共同點，但是存在相當大的異質性，并且沒有發(fā)現顯性或驅動突變。未能揭示出苗勒氏腺肉瘤的致病基因。直到基因解碼技術的推廣應用，進一步厘清了苗勒氏腺肉瘤的發(fā)病機理，使得婦科腫瘤的風險評估、腫瘤遺傳阻斷更為有效。
苗勒氏腺肉瘤的基因解碼結果
苗勒氏腺肉瘤基因解碼普遍采用全外顯子和全基因測序，在獲得更全的基因序列信息的基礎上，結合更為出色的基因解碼技術，揭示出苗勒氏腺肉瘤的致病基因情況。佳學基因解碼顯示了廣泛的遺傳變化，具有復雜和相對特定的疾病模式。特別是，chr 12q中的CNV導致HMGA2/CDK4上調，chr 7q中的高SV導致多個閱讀框內基因融合，高K***8C突變率，以及與苗勒氏腺肉瘤腫瘤進展相關的基因突變特征。苗勒氏腺肉瘤基因解碼提供了苗勒氏腺肉瘤的分子診斷依據，并指出了遺傳變化在腫瘤發(fā)展和腫瘤預后中的潛在作用。有助于更為正確的風險評估和腫瘤遺傳阻斷。
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(責任編輯：佳學基因)
