基因解碼導讀:現(xiàn)階段由于基因檢測報告缺乏統(tǒng)一的標準與規(guī)范,給臨床解讀、診療和遺傳咨詢帶來了巨大的困難,由國內多名專家和機構聯(lián)合撰寫了“臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討”(以下簡稱“共識”),并在《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2018年第1期首篇刊出。
基因檢測行業(yè)在不斷規(guī)范化
隨著基因解碼基因檢測技術的發(fā)展、臨床數(shù)據(jù)和基因組數(shù)據(jù)的累積以及醫(yī)療技術的進步,正確醫(yī)療已經(jīng)走向成熟。專注于進行基因解碼的專家們,通過分析每個患者的特有的基因序列、臨床表現(xiàn)、身體健康狀況以及生活環(huán)境等因素,制定賊合適的治療方案,同時也可以對基因組數(shù)據(jù)和臨床數(shù)據(jù)中沒有涉及到的特例來進行分析解讀,真正做到為不同差異的個體,提供正確的治療方案。
但是,在為不同患者進行基因解碼基因檢測、診斷、治療及預防方面提供了更多可能的同時,也產(chǎn)生了一系列的問題。其中一個很重要的環(huán)節(jié),就是不同機構所出具的基因檢測報告缺乏統(tǒng)一或基本的標準。作為基因檢測的結論,臨床基因檢測報告是其在臨床應用的重要依據(jù),對疾病診斷、正確治療、生育指導等起著至關重要的作用。報告中關鍵信息的缺失,可能導致臨床醫(yī)師與受檢者在解讀報告的結果時出現(xiàn)誤解和遺漏等情況,使得基因檢測報告難以在醫(yī)院和檢測機構之間形成互認。
基因檢測報告標準正式刊出
為此,由國內多名專家和機構聯(lián)合撰寫了“臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討”(以下簡稱“共識”),并在《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2018年第1期首篇刊出。
本次刊出的 “共識”中針對臨床基因檢測報告的內容、變異位點的報告標準及報告結果的解讀達成了業(yè)內的專家共識,而各單位及檢測機構或可根據(jù)實際情況對報告模板進行相應的調整。
報告內容標準化
臨床基因檢測報告的內容應包括以下兩類信息,更先進類是報告正文必不可少的內容,包括:
1. 檢測機構的信息和聯(lián)系方式;
2. 受檢者的基本信息;
3. 送檢機構及醫(yī)師的信息;
4. 檢測樣本的信息;
5. 樣本接收及檢測報告的日期;
6. 檢測項目及檢測方法;
7. 檢測結果:被檢出的基因變異;
8. 結果解讀;
9. 建議;
10. 檢測方法的適用范圍和局限性;
11. 參考文獻;
12. 檢驗報告撰寫者、報告結果核對者和報告終審及簽發(fā)者 (親筆簽名或電子簽名)。
第二類是可以附錄形式呈現(xiàn)的相關信息,如檢測中靶基因名稱或范圍、更為詳細的相關疾病臨床表型和遺傳方式、檢測的技術參數(shù)、數(shù)據(jù)質量、變異位點Reads圖、Sanger測序圖、與疾病臨床干預及其他有用的資源信息 (包括可參與的臨床試驗及研究) 等。
變異位點分級報告
按照變異的致病性和變異的臨床相關性分類,可分為:
1. 與臨床表型相關的致病變異;
2. 與臨床表型相關的疑似致病變異;
3. 與臨床表型相關而臨床意義未明的變異;
4. 與部分臨床表型相關的臨床意義未明的變異;
5. 與臨床表型無關但為受檢者所要求且能有舉措的意外發(fā)現(xiàn)。
建議與臨床表型相關的致病、疑似致病、臨床意義未明變異可在報告“正文”或報告“首頁”中體現(xiàn),而僅與部分臨床表型相關的意義未明變異、經(jīng)檢測前咨詢和知情同意約定。
此外,本次“共識”還對基因檢測行業(yè)中常見的幾個關鍵問題進行了深入討論和總結:
- 受檢者表型錄入需要由專業(yè)人員用專業(yè)術語實現(xiàn)標準化;
- 對于意外發(fā)現(xiàn)是否報告要在檢測前做好充分的知情同意;
- 檢測報告及相關附件建議發(fā)給受檢者本人及送檢醫(yī)師;
- 檢測機構對樣本及檢測數(shù)據(jù)建議約定保存年限并有可提取流程,對特殊珍貴樣本應長期保存;
- 變異位點致病性應建立再判定機制;
- 基因檢測的從業(yè)人員應建立系統(tǒng)的培訓、認證和定期考核機制;
- 提議建立疑難病例診斷聯(lián)盟,實現(xiàn)資源合理配置和共享。
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解決現(xiàn)有問題,達成行業(yè)共識,推動行業(yè)有序發(fā)展
基因解碼專家表示,臨床基因檢測報告是基因檢測結果的主要展示形式,是基因檢測在臨床應用的重要依據(jù),對疾病篩查、診斷、治療和臨床遺傳咨詢等起著至關重要的作用。
《臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討》的發(fā)表,將對我國基因檢測行業(yè)未來的標準及規(guī)范制定有重要的推動意義。
佳學基因不斷行走在行業(yè)技術的賊前沿,致力于提供更多、正確、科學的基因信息解讀產(chǎn)品與有效干預咨詢服務。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因信息,那么對疾病的對癥治療將得以實現(xiàn)。