【佳學(xué)基因檢測】染色體基因測試ECI1存在突變，如何理解？
基因檢測的序列名稱：
ECI1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1632
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
enoyl-CoA delta isomerase 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
烯酰輔酶Aδ異構(gòu)酶1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the hydratase/isomerase superfamily. The protein encoded is a key mitochondrial enzyme involved in beta-oxidation of unsaturated fatty acids. It catalyzes the transformation of 3-cis and 3-trans-enoyl-CoA esters arising during the stepwise degradation of cis-, mono-, and polyunsaturated fatty acids to the 2-trans-enoyl-CoA intermediates. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, May 2010]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼水合酶/異構(gòu)酶超家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)是參與不飽和脂肪酸的β-氧化的關(guān)鍵線粒體酶。它催化在順式，單-和多不飽和脂肪酸逐步降解為2-反式-烯酰-CoA中間體過程中產(chǎn)生的3-順式和3--反式-烯酰-CoA酯的轉(zhuǎn)化。已經(jīng)描述了剪接的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年5月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
DCI
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第16號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：2289873；結(jié)束位置坐標(biāo)為：2302296。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：2239872；結(jié)束位置坐標(biāo)為：2251601。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Isomerase
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/酶蛋白/異構(gòu)酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
Octanoyl-Coenzyme A (Intramolecular oxidoreductase activity);Benzamidine (Intramolecular oxidoreductase activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
辛酰輔酶 A（分子內(nèi)氧化還原酶活性）；苯甲脒（分子內(nèi)氧化還原酶活性）
