【佳學(xué)基因檢測(cè)】FISH基因測(cè)試在DNAH6存在突變，會(huì)得什么病？

基因檢測(cè)的序列名稱：

DNAH6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1768

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

dynein axonemal heavy chain 6

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

動(dòng)力蛋白軸索重鏈6

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene belongs to the dynein family, whose members encode large proteins that are constituents of the microtubule-associated motor protein complex. This complex is composed of dynein heavy, intermediate and light chains, which can be axonemal or cytoplasmic. This protein is an axonemal dynein heavy chain. It is involved in producing force for ciliary beating by using energy from ATP hydrolysis. Mutations in this gene may cause primary ciliary dyskinesia (PCD) as well as heterotaxy. [provided by RefSeq, Jun 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因?qū)儆趧?dòng)力蛋白家族，其成員編碼大蛋白，這些蛋白是與微管相關(guān)的運(yùn)動(dòng)蛋白復(fù)合物的組成部分。該復(fù)合物由動(dòng)力蛋白重鏈，中間鏈和輕鏈組成，可以是軸突或細(xì)胞質(zhì)。該蛋白是軸突動(dòng)力蛋白重鏈。它通過利用ATP水解產(chǎn)生的能量參與產(chǎn)生睫狀跳動(dòng)的力量。該基因的突變可能導(dǎo)致原發(fā)性睫狀運(yùn)動(dòng)障礙（PCD）和異型性。[由RefSeq提供，2016年6月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

DNHL1, Dnahc6, HL-2, HL2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：84743579；結(jié)束位置坐標(biāo)為：85046713。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：84459588；結(jié)束位置坐標(biāo)為：84819589。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

FISH基因測(cè)試在DNAH6存在突變，會(huì)得什么病？

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

【佳學(xué)基因檢測(cè)】FISH基因測(cè)試在DNAH6存在突變，會(huì)得什么??？

【佳學(xué)基因檢測(cè)】FISH基因測(cè)試在DNAH6存在突變，會(huì)得什么病？