【佳學(xué)基因檢測】婦科基因檢測能力檢查中如何準(zhǔn)備關(guān)于AMHR2的問題

基因檢測的序列名稱：

AMHR2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

269

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

anti-Mullerian hormone receptor type 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

抗穆勒激素受體2型

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes the receptor for the anti-Mullerian hormone (AMH) which, in addition to testosterone, results in male sex differentiation. AMH and testosterone are produced in the testes by different cells and have different effects. Testosterone promotes the development of male genitalia while the binding of AMH to the encoded receptor prevents the development of the mullerian ducts into uterus and Fallopian tubes. Mutations in this gene are associated with persistent Mullerian duct syndrome type II. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼抗穆勒氏激素（AMH）的受體，該激素除睪丸激素外還導(dǎo)致男性性別分化。AMH和睪丸激素由不同的細(xì)胞在睪丸中產(chǎn)生，并具有不同的作用。睪丸激素可促進(jìn)男性生殖器的發(fā)育，而AMH與編碼受體的結(jié)合可阻止苗勒氏管向子宮和輸卵管的發(fā)育。該基因的突變與持續(xù)性II型穆勒氏管綜合征相關(guān)。已經(jīng)鑒定出編碼不同同工型的可替代剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2009年9月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AMHR, MISR2, MISRII, MRII

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：53817594；結(jié)束位置坐標(biāo)為：53825439。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：53423855；結(jié)束位置坐標(biāo)為：53431672。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Persistent Mullerian duct syndrome; Abnormality of male internal genitalia; Female Urogenital Diseases; Male Pseudohermaphroditism; Male infertility; Hernia, Inguinal; Cryptorchidism; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

持續(xù)性苗勒管綜合征；男性內(nèi)生殖器異常；女性泌尿生殖系統(tǒng)疾??；男性假兩性畸形；男性不育癥；疝氣腹股溝；隱睪;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Adenosine triphosphate (Transforming growth factor beta receptor activity, type ii)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

三磷酸腺苷（轉(zhuǎn)化生長因子β受體活性，II型）