【佳學(xué)基因檢測】男性生殖科基因檢測資質(zhì)考核中關(guān)于AMELX的問題及答案

基因檢測的序列名稱：

AMELX

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

265

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

amelogenin X-linked

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

牙釉蛋白X連鎖

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the amelogenin family of extracellular matrix proteins. Amelogenins are involved in biomineralization during tooth enamel development. Mutations in this gene cause X-linked amelogenesis imperfecta. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼細(xì)胞外基質(zhì)蛋白釉原蛋白家族的成員。牙釉質(zhì)發(fā)育過程中，金屬釉蛋白參與了生物礦化作用。該基因的突變導(dǎo)致X連鎖牙釉質(zhì)不全。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：11311533；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11318881。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：11293413；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11300761。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOPLASTIC/HYPOMATURATION, X-LINKED 1; Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, with Snow-Capped Teeth; Anterior open bite; Amelogenesis Imperfecta hypomaturation type; Amelogenesis Imperfecta; Defective enamel matrix; Dental Enamel Hypoplasia; Dysplasia of tooth enamel; Thin dental enamel; X-linked dominant; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Decreased size of teeth; Abnormality of metabolism/homeostasis; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

牙釉質(zhì)發(fā)育不全發(fā)育不良/發(fā)育不良X 連鎖 2型； Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, with Snow-Capped teeth；前牙開合； Amelogenesis Imperfecta 低成熟型；釉質(zhì)發(fā)育不全；牙釉質(zhì)基質(zhì)缺陷；牙釉質(zhì)發(fā)育不全；牙釉質(zhì)發(fā)育不良;薄牙釉質(zhì)； X連鎖顯性；牙齒寬度減??；小牙癥（疾?。?；牙齒變?。恍玛惔x/穩(wěn)態(tài)異常；高度可變的臨床表型；高度可變的表型和嚴(yán)重程度；高度可變的表型即使在家庭內(nèi)部也是如此；表型變異性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容