【佳學(xué)基因檢測(cè)】胸外科基因檢測(cè)項(xiàng)目招標(biāo)為什么要問(wèn)ACTG2的內(nèi)容

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ACTG2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

72

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

actin gamma 2, smooth muscle

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

肌動(dòng)蛋白γ2，平滑肌

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and in the maintenance of the cytoskeleton. Three types of actins, alpha, beta and gamma, have been identified in vertebrates. Alpha actins are found in muscle tissues and are a major constituent of the contractile apparatus. The beta and gamma actins co-exist in most cell types as components of the cytoskeleton and as mediators of internal cell motility. This gene encodes actin gamma 2; a smooth muscle actin found in enteric tissues. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Based on similarity to peptide cleavage of related actins, the mature protein of this gene is formed by removal of two N-terminal peptides.[provided by RefSeq, Dec 2010]

基因突變所影響的基因信息

肌動(dòng)蛋白是高度保守的蛋白質(zhì)，其參與各種類(lèi)型的細(xì)胞運(yùn)動(dòng)和細(xì)胞骨架的維持。在脊椎動(dòng)物中已鑒定出三種類(lèi)型的肌動(dòng)蛋白，α，β和γ。α肌動(dòng)蛋白存在于肌肉組織中，是收縮裝置的主要組成部分。β和γ肌動(dòng)蛋白在大多數(shù)細(xì)胞類(lèi)型中作為細(xì)胞骨架的成分和內(nèi)部細(xì)胞運(yùn)動(dòng)的介質(zhì)共存。該基因編碼肌動(dòng)蛋白γ2。在腸組織中發(fā)現(xiàn)的平滑肌肌動(dòng)蛋白。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體?；谂c相關(guān)肌動(dòng)蛋白的肽切割相似性，該基因的成熟蛋白是通過(guò)去除兩個(gè)N端肽形成的。[RefSeq，2010年12月提供]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ACT, ACTA3, ACTE, ACTL3, ACTSG, VSCM

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：74120093；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74146780。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：73892966；結(jié)束位置坐標(biāo)為：73919653。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Visceral Myopathy; Visceral Myopathy, Familial; Decreased peristalsis; Intestinal hypoperistalsis; Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome; Megacystis; Microcolon; Microcolon on contrast enema; Dilatation of ureter; Uroureter; Congenital malrotation of intestine; Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature; Vesico-Ureteral Reflux; Abdomen distended; Multicystic Dysplastic Kidney; Polyhydramnios; Nausea and vomiting; Colonic Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

內(nèi)臟肌病；內(nèi)臟肌病家族性；蠕動(dòng)減少；腸蠕動(dòng)減退； Megacystis 小結(jié)腸腸蠕動(dòng)減退綜合征；巨囊藻；小結(jié)腸;造影劑灌腸小結(jié)腸；輸尿管擴(kuò)張；輸尿管;先天性腸旋轉(zhuǎn)不良；腹壁肌肉組織發(fā)育不全/發(fā)育不全；膀胱輸尿管反流；腹部膨脹；多囊性發(fā)育不良腎；羊水過(guò)多;惡心和嘔吐;結(jié)腸腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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