【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨科基因檢測(cè)項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于ACADVL的問(wèn)題

基因檢測(cè)的序列名稱：

ACADVL

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

37

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

?；o酶A脫氫酶極長(zhǎng)鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is targeted to the inner mitochondrial membrane where it catalyzes the first step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. This acyl-Coenzyme A dehydrogenase is specific to long-chain and very-long-chain fatty acids. A deficiency in this gene product reduces myocardial fatty acid beta-oxidation and is associated with cardiomyopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)靶向線粒體內(nèi)膜，在此催化線粒體脂肪酸β-氧化途徑的先進(jìn)步。該酰基輔酶A脫氫酶對(duì)長(zhǎng)鏈和超長(zhǎng)鏈脂肪酸具有特異性。該基因產(chǎn)物的缺乏會(huì)降低心肌脂肪酸β-氧化，并與心肌病相關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ACAD6, LCACD, VLCAD

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：7120444；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7128586。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：7217125；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7225267。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Mitochondria(Supported)Nucleus(Approved)Nucleoli(Uncertain)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體細(xì)胞核核仁

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Exercise-induced rhabdomyolysis; Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Dicarboxylic aciduria; Exercise-induced myoglobinuria in adults; Myoglobinuria, exercise-induced; Carnitine deficiency; Nonketotic hypoglycemia; Exercise-induced myalgia; Muscular stiffness; Hepatocellular necrosis; Tachypnea; Sudden Cardiac Death; Hypoxia; Steatohepatitis; Lethargy; Hypertrophic Cardiomyopathy; Vomiting; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Muscle Weakness; Hepatomegaly; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

運(yùn)動(dòng)引起的橫紋肌溶解癥；極長(zhǎng)鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥；二羧酸尿癥；成人運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的肌紅蛋白尿；運(yùn)動(dòng)引起的肌紅蛋白尿；肉堿缺乏癥；非酮癥性低血糖；運(yùn)動(dòng)引起的肌痛；肌肉僵硬；肝細(xì)胞壞死；呼吸急促；心源性猝死；缺氧；脂肪性肝炎；昏睡;肥厚性心肌病;嘔吐；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌肉無(wú)力;肝腫大；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容