【佳學基因檢測】神經(jīng)科基因基因檢測項目招標問題中關(guān)ALDH1A3問題的答案

基因檢測的序列名稱：

ALDH1A3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

220

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

醛脫氫酶1家族成員A3

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes an aldehyde dehydrogenase enzyme that uses retinal as a substrate. Mutations in this gene have been associated with microphthalmia, isolated 8, and expression changes have also been detected in tumor cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼使用視網(wǎng)膜作為底物的醛脫氫酶。該基因的突變與小眼癥有關(guān)，已分離8，并且在腫瘤細胞中也檢測到表達變化。選擇性剪接導致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年6月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ALDH1A6, ALDH6, MCOP8, RALDH3

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第15號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：101419897；結(jié)束位置坐標為：101456831。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：100879692；結(jié)束位置坐標為：100916626。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleus(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；細胞核

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

MICROPHTHALMIA, ISOLATED 8; MICROPHTHALMIA, ISOLATED 1; Hypoplasia of the optic nerve; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Microphthalmos; Stomach Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

小眼球炎孤立的 2型；小眼球炎孤立的 2型；視神經(jīng)發(fā)育不全;異常小的眼球；眼球變小；小眼球;胃腫瘤；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

NADH (Thyroid hormone binding);Vitamin A (Thyroid hormone binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（甲狀腺激素結(jié)合）；維生素 A（甲狀腺激素結(jié)合）