【佳學基因檢測】肚子里的胎兒有三個月了,突變檢測ELK1突變,該怎么辦?
基因檢測的序列名稱:
ELK1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2002
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
ETS transcription factor ELK1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
ETS轉錄因子ELK1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene is a member of the Ets family of transcription factors and of the ternary complex factor (TCF) subfamily. Proteins of the TCF subfamily form a ternary complex by binding to the the serum response factor and the serum response element in the promoter of the c-fos proto-oncogene. The protein encoded by this gene is a nuclear target for the ras-raf-MAPK signaling cascade. This gene produces multiple isoforms by using alternative translational start codons and by alternative splicing. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 7 and 14. [provided by RefSeq, Mar 2012]
基因突變所影響的基因信息
該基因是Ets轉錄因子家族和三元復合因子(TCF)亞家族的成員。通過與c-fos原癌基因啟動子中的血清反應因子和血清反應元件結合,TCF亞家族的蛋白質(zhì)形成三元復合物。該基因編碼的蛋白質(zhì)是ras-raf-MAPK信號級聯(lián)反應的核靶標。該基因通過使用其他翻譯起始密碼子和其他剪接產(chǎn)生多種同工型。已在7號和14號染色體上鑒定了相關的假基因。[由RefSeq提供,2012年3月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:47493744;結束位置坐標為:47510003。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:47635520;結束位置坐標為:47650604。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
RAS pathway related proteins;Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
RAS通路相關蛋白;轉錄因子/Helix-turn-helix結構域
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Nucleoplasm
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
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