【基因課堂】為什么做了全外顯子基因檢測(cè)，仍然沒(méi)有找到致病基因？

基因的賊大的作用莫過(guò)于是孩子病了，得的是嚴(yán)重的遺傳病，通過(guò)基因檢測(cè)可以找到病因，能夠設(shè)計(jì)治療方案，可以告訴家人后代或者二胎會(huì)不會(huì)再得這種遺傳病。很多人已經(jīng)知道娛樂(lè)型基因檢測(cè)、消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)是不能用來(lái)找到致病基因的。因?yàn)檫@些基因檢測(cè)沒(méi)有獲取足夠的基因信息，是抽查式的基因檢測(cè)。于是人們轉(zhuǎn)向了完整基因序列或者較完整的基因序列獲取的方法。這就是全基因測(cè)序、全外顯子測(cè)序基因檢測(cè)。但是，讓人失望的是，做了全基因、全外顯子測(cè)序，仍然沒(méi)有找到致病基因。這是為什么呢？佳學(xué)基因解碼為您細(xì)說(shuō)端詳。

全外顯子測(cè)、全基因測(cè)序都是基因測(cè)序技術(shù)。它們主要應(yīng)用于研究領(lǐng)域，是科研服務(wù)的一種形式。從事基因測(cè)序的機(jī)構(gòu)由于需要依賴(lài)它所提供服務(wù)對(duì)象的基因分析能力，基因測(cè)序機(jī)構(gòu)一般只具有將從測(cè)序儀中獲得的信息轉(zhuǎn)換為科學(xué)家可以利用的資料。這種資料就是人體基因中的由64億個(gè)（全基因測(cè)序）、或者是4億左右（全外顯子測(cè)序）的字母組成的基因序列。全外顯子或全基因測(cè)序的結(jié)果就是獲得了下面的這樣一段字母：

cagcaaggct cacctcctct cagcacctca gtctcttctt ctataaagtg aagcggtgat ttgctctcta aggtcccttc tcattgtgtg agaacaagag tcccagtggc ctgggagcac aggggagggg aggcggctgc ccacccttca acactattac ccatcggtca cttgtgctct gtctcctctc tcccttggta aatggatctg ctgcgccagc aaacaactgt ccattgtgtc ctgatgaggg acgagcaggg aaaaccaatc acttatgatg caaatgagcc gacggctgca gcctcctcac attcactgag tgcttctctt ctgcccagag cccggcgccg ccccagttgg gcctttctcc ctagccccag ttcccatctg gtcctggagg aggagttggg aggcccagac tggcctcccc attgtcgttc atttcactcc ctgcaaggag tttcaaccct caaatcctca gagcctggcc cagctcctct ccccacccca aaggtggctc agttttattt tttttaaaaa tcgattgaaa ttcacataac atacaattag ccattttaaa atgtacaatt caggggcatt tagtgcattc acaatgttgt gcaaccacca cctctggact caggttttat gccctctgcc cattctttct tttttttttt ttttttgaga cggagttttg ctctgtcgcc caggctggag tgcagtggca ggatcttggc tcactgcaag ctccgcctcc cgggttcatg ccattctcct gcctcagcct accaagtagc tgggactaca ggcacctgcc accacgcctg gctaattttt tgtattttta gtagagatgg ggtttcaccg tgttagccag gatggtctcg atctcctgac ctcgtgatct gcccgcctcg gcctcccaaa gtgctgggat tacaggcttg agccaccacg
 

在上面的測(cè)序結(jié)果中，即使是專(zhuān)業(yè)人員也無(wú)法看懂上面的這個(gè)測(cè)序結(jié)果的意思，因此，不管是全基因測(cè)序、不是全外顯子測(cè)序；不管是一代測(cè)序、還是二代測(cè)序、三代測(cè)序、下一代測(cè)序，都無(wú)法告訴受檢者的基因是否有突變以及這些突變的意義。

一代測(cè)序、二代測(cè)序、三代測(cè)序以及下一代測(cè)序本質(zhì)上是獲取基因字母序列的技術(shù)，你測(cè)不測(cè)，這些序列都已經(jīng)存在。通過(guò)測(cè)序只是將存在于人體的基因序列通過(guò)儀器讀取出來(lái)。基因測(cè)序是印制一個(gè)人的基因書(shū)。這本書(shū)通篇只有四種字母,它們是A,G,C，T。而且沒(méi)有段落、沒(méi)有標(biāo)點(diǎn)。這本書(shū)的的字母共有64億。用A4紙、小4號(hào)字印刷，一個(gè)人的基因書(shū)大約有97米高。本文中的圖1就是一個(gè)人的基因測(cè)序結(jié)果的一部分。我敢肯定，即使生命科學(xué)研究的博士也不知道這一部分基因序列是什么意思。不同的測(cè)序技術(shù)只是獲取人體基因序列的效率不同。用我們常見(jiàn)的英文書(shū)來(lái)做比喩，以測(cè)序業(yè)務(wù)為核心的基因檢測(cè)公司就是一個(gè)外文書(shū)印刷廠，可以印外文書(shū)的工人是讀不懂用英文寫(xiě)的沙士比亞的英文原著的。一個(gè)印制基因書(shū)的測(cè)序公司是不能讀懂基因字母寫(xiě)的基因書(shū)的。一代測(cè)序，一次只能獲取300到800個(gè)字母；二代測(cè)序，一次可以獲取數(shù)以億計(jì)的字母。而三代測(cè)序、下一代測(cè)序獲取人體基因組成的字母序列的速度更快。但是，基因測(cè)序本質(zhì)上復(fù)印書(shū)、拷貝書(shū)，并不涉及到將基因書(shū)翻譯成疾病的原因、用藥的依據(jù)、天賦基因的組成等。因些，基因測(cè)序機(jī)構(gòu)一般是進(jìn)行科技服務(wù)，他們不能獨(dú)立的解讀基因測(cè)序結(jié)果。基因測(cè)序機(jī)構(gòu)的核心資產(chǎn)是測(cè)序儀器。而測(cè)序儀仍然是美國(guó)技術(shù)領(lǐng)先。而且測(cè)序儀是可以公開(kāi)買(mǎi)到的儀器，一旦買(mǎi)了，三五年內(nèi)還不能扔掉。因此，測(cè)序儀越多，買(mǎi)得越早，越易失去了在測(cè)序領(lǐng)域的競(jìng)爭(zhēng)力。

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