【佳學基因-基因檢測】小孩運動障礙，基因檢測至少得查這些內容！

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：隨著生活水平的提高,以前讓大家絕望的疾病在基因解碼基因檢測技術的幫助下,有可能治好或避免.本文透露了佳學基因《人體基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫中與神經肌肉運動障礙有關的疾病。如果一個孩子出現(xiàn)運動障礙，至少要檢測分析與這些疾病有關的基因，才有可能找到真正的致病基因，達到致病基因鑒定的目的。

酸性麥芽糖酶缺乏癥（AMD）

肌萎縮性側索硬化（ALS）

安徒生 - 塔維爾綜合癥

貝克肌營養(yǎng)不良癥（BMD）

貝克爾肌強直

伯利恒肌病

膀胱肌肉萎縮（脊髓 - 球莖肌肉萎縮）

肉堿缺乏癥

肉堿棕櫚酸轉移酶缺乏癥（CPT缺乏癥）

中心核?。–CD）

中央核肌病

進行性神經性腓骨肌萎縮癥，夏科-馬里-圖思?。–MT）

先天性肌營養(yǎng)不良（CMD）

先天性肌無力綜合征（CMS）

先天性肌強直性營養(yǎng)不良

科里病（脫支酶缺乏）

脫氨酶缺乏癥

德杰琳-索塔斯疾病疾?。―SD）

皮肌炎（DM）

遠端肌營養(yǎng)不良（DD）

杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）

肌營養(yǎng)不良肌群（肌強直肌營養(yǎng)不良）

Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥（EDMD

內分泌病

歐倫伯格?。≒aramyotonia Congenita）

手足囊性肌營養(yǎng)不良癥（FSH或FSHD）

芬蘭（脛骨）遠端肌病

福布斯病（Debrancher Enzyme Deficiency）

弗里德里希共濟失調（FA）

福山先天性肌營養(yǎng)不良癥

糖原貯積病10型

糖原貯積病11型

糖原貯積病2型

糖原貯積病3型

糖原貯積病5型

糖原貯積病7型

糖原貯積病9型

高血壓遠端肌病

Hauptmann-Thanheuser MD（Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥）

遺傳性包涵體肌炎

遺傳性運動和感覺神經病變（Charcot-Marie-Tooth Disease）

甲狀腺功能亢進

甲狀腺功能減退癥

包涵體肌炎（IBM）

遺傳性肌病

整合素缺陷型先天性肌營養(yǎng)不良癥

肯尼迪疾?。顾?- 肌球萎縮）

Kugelberg-Welander疾?。顾栊约∥s）

乳酸脫氫酶缺乏

Lambert-Eaton肌無力綜合征（LEMS）

肢體肌營養(yǎng)不良（LGMD）

Lou Gehrig病（肌萎縮性側索硬化癥）

McArdle疾?。姿峄溉狈ΠY）

美絲霉素缺乏型先天性肌營養(yǎng)不良癥

肌肉代謝疾病

線粒體肌病

Miyoshi遠端肌病

運動神經元疾病

肌肉 - 腦 - 腦疾病

重癥肌無力（MG）

肌苷酸脫氨酶缺乏癥

肌原纖維肌病

微磷酸化酶缺乏癥

先天性肌強直（MC）

肌強直肌營養(yǎng)不良（MMD）

肌管肌?。∕TM或MM）

神經肌病

野野遠端肌病

咽喉肌營養(yǎng)不良（OPMD）

先天性副粘蛋白

皮爾遜綜合征

定期麻痹

腓骨肌萎縮（Charcot-Marie-Tooth Disease）

磷酸果糖激酶缺乏癥

磷酸甘油酸激酶缺乏癥

磷酸甘油酸缺失突變

磷酸化酶缺乏癥

磷酸化酶缺乏癥

多發(fā)性肌炎（PM）

龐培病（酸性麥芽糖酶缺乏癥）

進行性外側眼瞼麻痹（PEO）

桿體疾?。∟emaline Myopathy）

脊髓肌萎縮（SMA）

脊髓 - 球莖肌萎縮（SBMA）

Steinert?。娭奔I養(yǎng)不良）

塔里?。姿峁羌っ溉狈ΠY）

湯森?。–onotonia Congenita）

烏爾里奇先天性肌營養(yǎng)不良癥

沃克 - 沃伯綜合征（先天性肌營養(yǎng)不良癥）

維蘭德遠端肌病

Werdnig-Hoffmann?。顾栊约∥s）

ZASP相關性肌病

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