一些遺傳病是由1對(duì)等位基因異常引起的疾病，我們稱之為單基因病，其遺傳方式通常有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、x伴性顯性遺傳、x伴性隱性遺傳、Y伴性遺傳。
 

現(xiàn)在為您分享的是常染色體顯性遺傳病。由于一個(gè)基因的異常引起的常染色體顯性遺傳病，通常遵循以下模式：
 

由于基因上傳自父母，下傳至子孫，因此會(huì)呈現(xiàn)家族聚集性患病，如亨廷頓氏舞蹈癥。只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥，子女就有50%的機(jī)率遺傳該病。而且該病一般在40歲左右才會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀，所以當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)疾病時(shí)，往往已將致病的基因傳給了下一代。
 

通過對(duì)亨廷頓氏舞蹈癥基因進(jìn)行重復(fù)單元分型檢測(cè)：

（1）發(fā)現(xiàn)致病基因，提示患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助及早預(yù)防，調(diào)整生活方式，延緩疾病的發(fā)生；

（2）找到疾病發(fā)生的內(nèi)在基因根源，避免誤診，及時(shí)正確的制定治療方案，以免延誤治療；

（3）指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，運(yùn)用健康寶貝基因解碼斷絕該致病基因在家族中的傳遞，幫助后代不再患病。

因此通過致病基因鑒定基因檢測(cè)技術(shù)測(cè)得基因信息后，基因解碼分析找到致病基因，不僅可以基于發(fā)病機(jī)制給以有效的治療或緩解措施，更可以使整個(gè)家族獲益。
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