【佳學(xué)基因檢測(cè)】散發(fā)性人類癌癥中的 NF1 體細(xì)胞突變分析基因檢測(cè)

散發(fā)性人類癌癥中的 NF1 體細(xì)胞突變景觀基因檢測(cè)：

根據(jù) 腫瘤協(xié)會(huì)論文選編在國(guó)際著名基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Hum Genomics》. 2017 Jun 21;11(1):13..發(fā)表了一篇題目為《 散發(fā)性人類癌癥中的 NF1 體細(xì)胞突變景觀完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測(cè)及癌癥致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Charlotte Philpott, Hannah Tovell, Ian M Frayling, David N Cooper, Meena Upadhyayadoi: 10.1016/j.ccell.2020.03.013.PMID: 28637487

本文關(guān)鍵詞

主體：利用來自癌癥基因組和外顯子組的下一代測(cè)序數(shù)據(jù)的可用性，我們回顧了目前在許多不同部位發(fā)生的各種腫瘤中體細(xì)胞 NF1 突變的知識(shí)：乳房、結(jié)腸直腸、尿路上皮、肺、卵巢、皮膚、大腦和神經(jīng)內(nèi)分泌組織，以及白血病，試圖了解它們更廣泛的作用和意義，并賊終在診斷和治療方面利用這一點(diǎn)。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

PMID: 28637487

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

散發(fā)性人類癌癥中的 NF1 體細(xì)胞突變景觀

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

背景：1 型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1：在線人類孟德爾遺傳 (OMIM) #162200）是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤易感性綜合征。 NF1 基因中可遺傳的構(gòu)成突變導(dǎo)致 RAS/MAPK 通路失調(diào)，并且是 NF1 的病因。 NF1 基因產(chǎn)物神經(jīng)纖維蛋白的主要已知功能是下調(diào) RAS。 NF1 表現(xiàn)出不同的臨床表現(xiàn)，其特征是良性皮膚病變，包括神經(jīng)纖維瘤和咖啡斑，以及對(duì)各種類型的惡性腫瘤（如乳腺癌和白血?。┑囊赘行浴Ｈ欢谂c NF1 無關(guān)的多種惡性腫瘤中也發(fā)現(xiàn)了 NF1 的獲得性體細(xì)胞突變。

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