【佳學(xué)基因檢測】癌癥基因組學(xué)和精準醫(yī)學(xué)的全基因組測序分析基因檢測
癌癥基因組學(xué)和精準醫(yī)學(xué)的全基因組測序分析基因檢測:
根據(jù) 腫瘤靶向藥物探針設(shè)計要點在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《Cancer Sci》. 2018 Mar;109(3):513-522..發(fā)表了一篇題目為《 癌癥基因組學(xué)和精準醫(yī)學(xué)的全基因組測序分析完成?!返奈恼拢M一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測及癌癥致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Hidewaki Nakagawa, Masashi Fujita等完成。doi: 10.1016/j.ccell.2020.10.001. Epub 2020 Oct 29.PMID: 29345757
本文關(guān)鍵詞
癌癥基因組,突變特征,非編碼突變,結(jié)構(gòu)變體,全基因組測序。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
PMID: 29345757
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容:
癌癥基因組學(xué)和精準醫(yī)學(xué)的全基因組測序分析
基因檢測臨床結(jié)論:
下一代測序儀 (NGS) 和計算分析的爆炸性進展使探索大多數(shù)癌癥類型中的體細胞蛋白改變突變成為可能,編碼突變數(shù)據(jù)也大量積累。然而,關(guān)于非編碼區(qū)體細胞突變的信息有限,包括內(nèi)含子、調(diào)控元件和非編碼 RNA。癌癥基因組中的結(jié)構(gòu)變異和病原體仍未得到廣泛探索。全基因組測序 (WGS) 方法可用于全面探索癌癥中所有類型的基因組改變,幫助我們更好地了解癌癥基因組中驅(qū)動突變和突變特征的整體情況,并闡明這些未探索基因組區(qū)域的功能或臨床意義和突變特征。這篇綜述描述了賊近開發(fā)的癌癥 WGS 技術(shù)方法和癌癥 WGS 的未來方向,并討論了其作為分析平臺以及癌癥基因組學(xué)和癌癥精準醫(yī)學(xué)的突變解釋的實用性和局限性??紤]到癌癥基因組和表型的多樣性,解釋來自 WGS 的豐富突變信息,尤其是非編碼和結(jié)構(gòu)變異,需要對大規(guī)模 WGS 數(shù)據(jù)進行分析,并與 RNA-Seq、表觀基因組學(xué)、免疫基因組學(xué)和臨床病理信息。
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