【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么是霍奇金淋巴瘤?基因檢測(cè)有什么作用?
基因解碼導(dǎo)讀:
經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤(經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤)是一種B細(xì)胞淋巴瘤,其組織學(xué)特征是存在大的單核霍奇金細(xì)胞和多核Reed-Sternberg細(xì)胞。佳學(xué)基因的基因?qū)W研究表明,該病是一種基因病,并通過(guò)基因解碼技術(shù)明確并確定了霍奇金淋巴瘤的發(fā)病原因。
佳學(xué)基因霍奇金淋巴瘤基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析:
根據(jù)佳學(xué)基因霍奇金淋巴瘤基因解碼、基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析表明,經(jīng)典型的霍奇金淋巴瘤在中國(guó)的發(fā)病率約為約為1/40000。是全部霍奇金淋巴瘤發(fā)病例總數(shù)的95%。
經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤臨床描述
霍奇金淋巴瘤發(fā)病最常見(jiàn)于15-30歲的年輕人,其次是55歲以上的成年人。在疾病的早期,許多病人沒(méi)有癥狀。經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤最常見(jiàn)的征象是上身淋巴結(jié)微痛性腫大或腫脹(最常見(jiàn)于頸部、腋窩或縱隔)。皮膚發(fā)癢、疲勞和食欲下降也可能出現(xiàn)癥狀。經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤患者的細(xì)胞免疫缺陷增加了對(duì)細(xì)菌、真菌和病毒感染的易感性。當(dāng)胸腔內(nèi)的淋巴結(jié)受到影響時(shí),病人可能會(huì)呼吸困難或咳嗽。有時(shí)會(huì)出現(xiàn)一組稱為B癥狀的癥狀,包括發(fā)燒、盜汗和無(wú)法解釋的體重減輕。其他器官也會(huì)受到影響,如肝、肺、脾、骨頭或骨髓。
霍奇金淋巴瘤病的基因解碼
基因解碼然后分析了K**DC8B基因、C**1R、C**1等基因的表達(dá)與經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤的發(fā)生有密切關(guān)系。由于人類白細(xì)胞抗原(HLA)基因多態(tài)性常與散發(fā)性和家族性經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤病例有關(guān),因此遺傳傾向也可能參與經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤的發(fā)病。它們可能是經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤患者免疫反應(yīng)受損的潛在原因。HIV患者發(fā)生經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加了5到15倍,這進(jìn)一步表明了免疫缺陷與經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤之間的聯(lián)系。
霍奇金淋巴瘤診斷方法
進(jìn)行活檢(通常是淋巴結(jié)活檢)以診斷經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤并確定經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤的4種組織學(xué)亞型之一:結(jié)節(jié)性硬化(最常見(jiàn)亞型)、混合細(xì)胞、淋巴細(xì)胞豐富和淋巴細(xì)胞缺乏。根據(jù)Cotswold分期系統(tǒng)進(jìn)行分期,以確定經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤的嚴(yán)重程度和擴(kuò)散,并確定最佳治療方案。對(duì)胸部、頸部、腹部和骨盆進(jìn)行前后位及CT檢查。除非外周血計(jì)數(shù)正常且無(wú)B癥狀,否則應(yīng)進(jìn)行骨髓活檢。正電子發(fā)射斷層掃描(PET)可以比其他成像技術(shù)更正確地識(shí)別疾病部位。主要的預(yù)后因素是年齡和分期。
霍奇金淋巴瘤鑒別診斷
流感、傳染性單核細(xì)胞增多癥、其他淋巴瘤(非霍奇金淋巴瘤)、系統(tǒng)性紅斑狼瘡(見(jiàn)這些術(shù)語(yǔ))和艾滋病毒感染應(yīng)予以排除。
霍奇金淋巴瘤的健康管理和治療
放射治療和聯(lián)合化療是治療經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤的方法。介入野放射線治療(IFRT)比擴(kuò)展野放射線治療(EFRT)更受歡迎,后者有長(zhǎng)期副作用,但有時(shí)在晚期病例中需要。兩個(gè)周期的聯(lián)合化療加IFRT(20Gy)或單純化療是成人局限期經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤可接受的標(biāo)準(zhǔn)治療。注意盡量減少烷基化劑對(duì)男童的性腺毒性作用。當(dāng)標(biāo)準(zhǔn)治療無(wú)效(或經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤反復(fù))時(shí),大劑量化療和造血干細(xì)胞移植可能是最后的選擇。不建議手術(shù)。一種新的靶向藥物,抗體藥物結(jié)合物brentuximab-vedotin,已經(jīng)顯示出對(duì)抗反復(fù)性經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤的有效性,并且正在與標(biāo)準(zhǔn)藥物聯(lián)合測(cè)試。
霍奇金淋巴瘤預(yù)后
HL患者預(yù)后明顯改善,5年生存率80%-85%。老年人通常預(yù)后較差,因?yàn)樗麄儗?duì)化療的耐受性降低,可能發(fā)生與治療相關(guān)的死亡。早期經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤見(jiàn)效率為90%,晚期經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤見(jiàn)效率為70%。
霍奇金淋巴瘤的基因檢測(cè)有什么用?
霍奇金淋巴瘤的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分霍奇金淋巴瘤和其他淋巴瘤的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。
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