【佳學基因檢測】做肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關2型基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關2型是英文Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關2型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 肺-呼吸病。

什么樣的人應當做肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關2型基因解碼、基因檢測？

縮短的端?？梢砸饦嫵杀硇妥V的多種臨床特征。最嚴重的形式是先天性角化不良（參見例如127750），其特征在于兒童早期發(fā)病，皮膚異常，骨髓衰竭，易患惡性腫瘤，以及肺和肝纖維化的風險。成人發(fā)病的肺纖維化是突變端粒酶基因的最常見表現。其他表現包括由于骨髓衰竭引起的再生障礙性貧血，肝纖維化和癌癥風險增加，特別是骨髓增生異常綜合征（MDS）和急性髓性白血病（AML）。表型，發(fā)病年齡和嚴重程度由端粒長度決定，而不僅僅是端粒酶突變（Armanios總結，2009）。端粒相關骨髓衰竭和肺纖維化的基因診斷對治療有影響，因為受影響的個體通常不會做出反應免疫抑制并可能增加骨髓或肺移植后致命并發(fā)癥的風險（Parry等，2011）。端粒相關性肺纖維化和/或骨髓衰竭的遺傳異質性也見PFBMFT2（614743），由突變導致染色體3q上的TERC基因（602322）; PFBMFT3（616373），由染色體20q13上的RTEL1基因（608833）突變引起;和PFBMFT4（616371），由染色體16p13上PARN基因（604212）的突變引起。臨床特征：肝硬化;全血細胞減少;白血病;再生障礙性貧血;肺纖維化;頭發(fā)過早變灰;不有效的外顯率。該病臨床表征有：肝硬化；全血細胞減少；白血??；再生障礙性貧血；肺纖維化；少年白。

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常染色體顯性

肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關2型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關2型的數據庫代碼是omim_id:614742。

做肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關2型基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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