【佳學(xué)基因檢測】巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型是英文Macrothrombocytopenia, familial, Bernard-Soulier type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 耳-鼻-喉病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型基因解碼、基因檢測？

與MYH9有關(guān)的疾病是一種可能有許多癥狀和體征的疾病，包括出血問題，聽力損失，腎病以及眼睛晶狀體的混濁（白內(nèi)障）。 MYH9相關(guān)疾病患者的出血問題是由于血小板減少引起的。血小板（有助于血液凝固的細(xì)胞碎片）減少癥是循環(huán)血小板水平降低?；加蠱YH9相關(guān)疾病的人通常容易瘀傷，受影響的女性在月經(jīng)期間出血量過多（月經(jīng)過多）。 MYH9相關(guān)疾病患者的血小板比正常人要大。這些擴(kuò)大的血小板難以進(jìn)入微血管如毛細(xì)血管。結(jié)果，這些小血管中的血小板水平甚至更低，進(jìn)一步損害凝血。一些患有MYH9相關(guān)疾病的人由于內(nèi)耳異常（感覺神經(jīng)性聽力損失）而導(dǎo)致聽力喪失。聽力喪失可能是從出生時(shí)開始存在，或者可以隨時(shí)進(jìn)入晚期成年。據(jù)估計(jì)，有30％至70％的MYH9相關(guān)疾病患者發(fā)生腎臟疾病，通常始于成年早期。 MYH9相關(guān)疾病中腎臟疾病的第一個征兆通常是尿液中的蛋白質(zhì)和/或血液。這些腎臟疾病特別影響腎小球，腎小球是幫助過濾血液中廢物的微小血管簇。由此造成的腎臟損傷可導(dǎo)致腎衰竭和終末期腎?。‥SRD）。一些受影響的人在成年早期發(fā)展成白內(nèi)障，隨著時(shí)間的推移惡化。并非每個患有MYH9相關(guān)疾病的人都具有所有主要特征。所有患有MYH9相關(guān)疾病的個體均有血小板減少癥和血小板增多。受影響的人也會有聽力損失和腎臟疾病。白內(nèi)障是這種疾病的最不常見的征兆。以前認(rèn)為MYH9相關(guān)疾病是四種不同的疾?。篗ay-Hegglin異常，Epstein綜合征，F(xiàn)echtner綜合征和塞巴斯蒂安綜合征。這些疾病都與血小板減少癥和血小板增多有關(guān)，并通過聽力損失，腎臟疾病和白內(nèi)障的某些組合來區(qū)分。當(dāng)發(fā)現(xiàn)這四個疾病都具有相同的遺傳原因時(shí)，它們被合并并重新命名為MYH9相關(guān)病癥。 該病臨床表征有：泌尿系統(tǒng)異常；腎?。谎鄄慨惓?；白內(nèi)障；血小板減少；巨血小板；出血時(shí)間延長。

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巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:600208。

巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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