【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇PIF基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
PIF是英文PI F的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止PIF在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做PIF基因解碼、基因檢測(cè)?
α-1-抗胰蛋白酶或α1-抗胰蛋白酶(A1AT,A1A或AAT)是屬于絲氨酸蛋白酶抑制劑超家族的蛋白質(zhì)。它由SERPINA1基因在人體內(nèi)編碼。蛋白酶抑制劑,它也被稱(chēng)為α1-蛋白酶抑制劑(A1PI)或α1-抗蛋白酶(A1AP),因?yàn)樗种聘鞣N蛋白酶(不僅僅是胰蛋白酶)。在較早的生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中,它有時(shí)被稱(chēng)為血清胰蛋白酶抑制劑(STI,日期術(shù)語(yǔ)),因?yàn)槠渥鳛橐鹊鞍酌敢种苿┑哪芰κ瞧湓缙谘芯康娘@著特征。作為一種酶抑制劑,它可以保護(hù)組織免受炎癥細(xì)胞酶,尤其是中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶的影響,血液參考范圍為0.9-2.3 g / L(在美國(guó),參考范圍表示為mg / dL或微摩爾)但是,急性炎癥后濃度會(huì)上升很多倍。當(dāng)血液含有不足量的A1AT或功能缺陷的A1AT(例如α-1抗胰蛋白酶缺乏癥)時(shí),中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶過(guò)度自由分解彈性蛋白,降低肺部彈性,導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥,如成人慢性阻塞肺部疾病。正常情況下,A1AT離開(kāi)其原始部位(肝臟),并加入體循環(huán);有缺陷的A1AT可能無(wú)法這樣做,在肝臟中積聚,導(dǎo)致成人或兒童肝硬化。 A1PI既是內(nèi)源性蛋白酶抑制劑,也是用作藥物的外源性蛋白酶抑制劑。藥物形式從人供體血液中純化,并以非專(zhuān)利名稱(chēng)α1-蛋白酶抑制劑(人)和各種商品名(包括Aralast NP,Glassia,Prolastin,Prolastin-C和Zemaira)出售。也可以使用重組版本,但目前用于醫(yī)學(xué)研究而不是藥物。
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PIF的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,PIF的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
怎樣選擇PIF基因解碼、基因檢測(cè)?
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè),可以選擇基因檢測(cè)?;蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
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