【佳學基因檢測】Diamond-Blackfan貧血5型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Diamond-Blackfan貧血5型是英文Diamond-Blackfan anemia 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Diamond-Blackfan貧血5型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統疾病。

什么樣的人應當做Diamond-Blackfan貧血5型基因解碼、基因檢測？

Diamond-Blackfan貧血（DBA）以其經典形式的特征在于深度分離的正常變色和通常大紅細胞性貧血，具有正常的白細胞和血小板，約50％的受影響個體中的先天性畸形，以及30％的受影響個體中的生長遲緩。血液學并發(fā)癥發(fā)生在90％的受影響個體的第一年（發(fā)病年齡中位數：2個月）。最終，40％的受影響個體依賴皮質類固醇，40％依賴輸血，20％進入緩解期。表型譜范圍從輕度形式（例如，輕度貧血;沒有貧血，只有微小的紅斑異常;沒有貧血的身體畸形）到嚴重形式的胎兒貧血，導致胎兒的非免疫性水腫。 DBA與急性髓性白血病（AML），骨髓增生異常綜合征（MDS）和包括成骨肉瘤在內的實體瘤的風險增加有關。臨床特征：尿道下裂;白細胞減少癥;發(fā)育不良性貧血;大紅細胞性貧血;陰莖尿道下裂。該病臨床表征有：尿道下裂；白細胞減少癥；再生不良性貧血；大細胞性貧血；陰莖型尿道下裂。

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常染色體顯性

Diamond-Blackfan貧血5型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Diamond-Blackfan貧血5型的數據庫代碼是omim_id:612528。

Diamond-Blackfan貧血5型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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