【佳學基因檢測】先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型是英文Diamond-Blackfan anemia 17的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型基因解碼、基因檢測？

先天性純紅細胞再生障礙性貧血又稱Diamond-Blckfan綜合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一種少見的先天性純紅細胞再生障礙，以貧血為主要臨床表現，并累及多系統(tǒng)組織為本病主要臨床特征。1936年由Joseph報道一種小兒純紅再障，認為是先天性的或者是遺傳性的。2年后Diamond和Blackfan也報道了同樣的病例，迄今為止累計正式報道的病例數已超過480余例。病因：本病偶見于同胞兄妹中，提示此病為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史，其余多數患者呈散發(fā)性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其余為隱性遺傳。通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點至少有3個，其中2個位點已確定，分別為19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2區(qū)克隆出相關的致病基因，為核糖體蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析發(fā)現約25% DBA患者具有RPS19突變。發(fā)病機制：發(fā)病機制尚不十分清楚。常規(guī)集落培養(yǎng)顯示DBA患者骨髓紅系祖細胞(BFU-E及CFU-E)顯著減少或缺如。已有的實驗研究結果表明DBA患者體內不存在與紅系造血缺陷有關的細胞及體液免疫功能紊亂，且其骨髓基質支持造血功能良好。目前較為一致的觀點認為DBA患者紅系祖細胞有內在性的質的異常，從而導致其對多種調控紅系祖細胞分化與增殖的造血細胞生長因子(HGFs)反應性降低。由于DBA存在與W/Wv及sl/sld小鼠較為相似的血液學異常，人們推測DBA發(fā)病機制可能與c-kit受體/配體(KL)系統(tǒng)有關。另有研究發(fā)現，DBA患者CD34+ 細胞在單一或聯合的EPO，IL-3，IL-6及GM-CSF刺激下，BFU-E產率仍低下或缺如，向上述培養(yǎng)體系中加入KL可以明顯增加BFU-E集落產率及體積，提示其CD34 細胞c-kit受體表達無異常。貧血的發(fā)生可能為體內KL生成不足或缺乏所致。有人認為多數DBA原發(fā)性缺陷不在于c-kit/KL系統(tǒng)，只部分患者存在c-kit/KL系統(tǒng)某些異常，此點反映了本病的異質性，這些異常解釋部分患者病情發(fā)展與轉歸的不同。Fit-3配體(FL)體外并不協(xié)同KL刺激DBA患者骨髓BFU-E生長，且其體內存在與正常人相同的低水平FL，提示某些DBA紅系生長不良與FL無關。目前研究證實DBA患者并不存在SCL基因與GATA基因表達及其蛋白產物結構異常，但其E蛋白表達顯著低下，而KL體外可以糾正這一缺陷，因此從分子水平上揭示KL可能通過促進SCL/E蛋白異源二聚體形成發(fā)揮其刺激DBA紅系造血作用。E蛋白異常與DBA紅系造血缺陷間關系有待更進一步研究?，F已明確，DBA患者EPO與EPO-R基因表達及其蛋白質結構均無異常，亦不存在抗EPO-R抗體，但尚不能有效除外DBA存在EPO與EPO-R結合后信號傳遞異常。與同等貧血程度的其他良性貧血(如缺鐵性貧血等)患者比較，DBA患者血清EPO水平升高更為顯著，此變化對于保護體內殘存的紅系祖細胞避免過多過快凋亡可能具有重要的生理學意義。貧血為DBA主要臨床表現，大約35%患兒出生時即表現有貧血。先天性純紅細胞再生障礙性貧性貧性貧性貧血另一顯著臨床表現為與Fanconi貧血(FA)近似，有較之更輕的先天性體格發(fā)育畸形。約1/4患兒合并輕度先天異常，如斜眼、乳頭內縮、蹼狀頸、手指或肋骨的異常。

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常染色體顯性

先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型的數據庫代碼是omim_id:617409。

先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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