【佳學(xué)基因檢測】做Diamond-Blackfan貧血1型基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Diamond-Blackfan貧血1型是英文Diamond-Blackfan anemia 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Diamond-Blackfan貧血1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做Diamond-Blackfan貧血1型基因解碼、基因檢測？

Diamond-Blackfan貧血（DBA）以其經(jīng)典形式的特征在于深度分離的正常變色和通常大紅細胞性貧血，具有正常的白細胞和血小板，約50％的受影響個體中的先天性畸形，以及30％的受影響個體中的生長遲緩。血液學(xué)并發(fā)癥發(fā)生在90％的受影響個體的第一年（發(fā)病年齡中位數(shù)：2個月）。最終，40％的受影響個體依賴皮質(zhì)類固醇，40％依賴輸血，20％進入緩解期。表型譜范圍從輕度形式（例如，輕度貧血;沒有貧血，只有微小的紅斑異常;沒有貧血的身體畸形）到嚴重形式的胎兒貧血，導(dǎo)致胎兒的非免疫性水腫。 DBA與急性髓性白血?。ˋML），骨髓增生異常綜合征（MDS）和包括成骨肉瘤在內(nèi)的實體瘤的風險增加有關(guān)。臨床特征：異位腎;腭裂; Choanal閉鎖; Reticulocytopenia;大紅細胞性貧血;呼吸困難;頜面部發(fā)育不良;小耳畸形。該病臨床表征有：異位腎；腭裂；鼻后孔閉鎖；網(wǎng)狀細胞減少；大細胞性貧血；呼吸困難；下頜骨發(fā)育障礙；小耳畸形。

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常染色體顯性

Diamond-Blackfan貧血1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Diamond-Blackfan貧血1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613309。

做Diamond-Blackfan貧血1型基因解碼、基因檢測方便嗎？

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