事業(yè)選擇（Career Consultation）
—— 天賦基因解碼
初中生、高中生在學(xué)習(xí)的過程中，都要考慮未來的工作去向和工作方向。大學(xué)畢業(yè)后，也要選擇工作崗位和工作內(nèi)容。因此，學(xué)校分科、大學(xué)科系專業(yè)的選擇對(duì)未來的發(fā)展具有決定性影響。除了工收入外，基因解碼發(fā)現(xiàn)：通過基因檢測(cè)將個(gè)人能力特征與工作內(nèi)容、工作方向進(jìn)行匹配的人會(huì)獲得更高的收入、更強(qiáng)的快樂感、更高的滿意指數(shù)和更大的發(fā)展機(jī)會(huì)。
“遺傳代謝性疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上千種代謝性疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為遺傳代謝性疾病的早期診斷、精準(zhǔn)治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
| 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 |
|---|---|---|
| 苯丙酮尿癥 | 甲基丙二酸血癥 | 結(jié)節(jié)性硬化癥 |
| 多囊腎病 | 肝豆?fàn)詈俗冃?/a> | 雷特綜合征 |
| 神經(jīng)纖維瘤 | 脆性X染色體綜合征 | 馬凡氏綜合征 |
| 半乳糖血癥 | 甲基丙二酸尿癥 | 尼曼匹克病 |
| 成骨不全癥 | 腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 | 努南綜合征 |
| 杜氏/貝克式肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 | 軟骨發(fā)育不全 | 唾液酸沉積癥 |
| 白化病 | 三甲基胺尿癥 | 維生素B12缺乏癥 |
| 白血病 | 甲羥戊酸尿癥 | 無腦回畸形 |
| 丙酸血癥 | 假性軟骨發(fā)育不全 | 戊二糖血癥 |
| 大皰性表皮松解癥 | 生長(zhǎng)激素缺乏癥 | 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 |
| 丹吉爾病 | 進(jìn)行性骨化性肌炎 | 新生兒呼吸窘迫綜合征 |
| 低磷性佝僂病 | 酪氨酸血癥 | 血友病 |
| 多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 | 糖原累積癥 | 原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥 |
| 甘露糖貯積癥 | 利德爾綜合征 | 原發(fā)性高草酸尿癥 |
| 高肌氨酸血癥 | 龐貝氏癥 | 原發(fā)性肉堿缺乏癥 |
| 高絲氨酸血癥 | 特納綜合征 | 粘多糖貯積癥 |
| 高同型半胱氨酸血癥 | 天使綜合征 | 粘脂貯積癥 |
| 高脂蛋白血癥 | 佩梅病 | 指甲髕骨綜合征 |
| 戈謝病 | 醛固酮減少癥 | 中性脂質(zhì)貯積癥 |
| 過氧化氫酶缺乏癥 | 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積病 | 侏儒綜合征 |
| 黑尿酸癥 | 脊髓性肌萎縮癥 | 自閉癥 |
| 亨廷頓舞蹈癥 | 家族性高膽固醇血癥 | GM1神經(jīng)節(jié)?脂貯積病 |
| 紅細(xì)胞生成性原卟啉病 | 吉爾伯特綜合征 | 黃嘌呤尿癥 |
| 17β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥 | 范科尼型糖原貯積病(Fanconi-Bickel綜合征） | 鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 |
| 17β-羥類固醇氧化還原酶Ⅲ缺乏癥 | 芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 | 尿刊酸酶缺乏癥 |
| 2-甲基丁酰-輔酶A脫氫酶缺乏癥/短/支鏈?；?輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 非典型克拉伯病/球形腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(PSAP突變型） | 龐貝氏癥(Pompe） |
| 3β-羥化類固醇脫氫酶Ⅱ型缺乏癥 | 非酮癥性高甘氨血癥/甘氨酸腦病 | 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 |
| 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶1缺陷癥 | 楓糖尿病1a型 | 脯肽酶缺乏癥 |
| 3-甲基戊二酸血癥伴耳聾、腦病和Leigh樣綜合征 | 弗里曼—謝爾登氏綜合征 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥/蠶豆病 |
| 3-甲基戊烯二酸尿癥 | 甘氨酸-N-甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 | 普拉德—威利綜合征 |
| 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 | 高α脂蛋白血癥 | 鞘脂激活蛋白B缺乏導(dǎo)致的異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 |
| 5'-磷酸吡哆胺氧化酶缺乏癥/PNPO缺乏癥 | 高苯丙氨酸血癥 | 鞘脂激活蛋白C缺乏的非典型戈謝病 |
| 5-氧(代）脯氨酸酶(焦谷氨酸酶）缺乏癥 | 高蛋氨酸血癥 | 巰基嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 |
| Aicardi-Goutières綜合征 | 高甘氨酸尿癥 | 全羧化酶合成酶缺乏癥 |
| Alport綜合征 | 高賴氨酸血癥 | 熱納綜合征 |
| Brunner綜合征 | 高尿酸血癥/磷酸核糖焦磷酸合成酶活性亢進(jìn)性 | 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥 |
| Canavan病(海綿狀腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良） | 高脯氨酸血癥 | 肉堿/酰基肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)酶缺乏癥 |
| Chanarin-Dorfman綜合征/中性脂質(zhì)貯積癥 | 高組氨酸血癥/組氨酸血癥 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥 |
| Crigler-Najjar綜合征 | 戈謝病圍產(chǎn)期致死型 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥 |
| D-2-羥基戊二酸尿癥 | 共濟(jì)失調(diào)—毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 | 乳糜微粒潴留病 |
| D-甘油酸尿癥 | 谷胱甘肽尿癥 | 乳清酸尿癥 |
| D-雙功能蛋白缺乏癥 | 谷甾醇血癥 | 薩拉病 |
| GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥 | 瓜氨酸血癥Ⅱ型/希特林蛋白缺乏癥 | 腎性糖尿 |
| GM2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 | 瓜氨酸血癥經(jīng)典型/瓜氨酸血癥I型 | 生物素酶缺乏癥 |
| HHH綜合征/高鳥氨酸血癥-高氨血癥-高瓜氨酸尿綜合征 | 胍乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶(GAMT）缺陷導(dǎo)致的肌酸缺乏綜合征 | 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征 |
| IMP環(huán)化水解酶缺乏癥 | 胱氨酸尿癥 | 食管鱗狀細(xì)胞癌 |
| Kanzaki病 | 胱硫醚尿癥 | 四氫生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血癥 |
| L-2羥基戊二酸尿癥 | 果糖-1,6-二磷酸激酶缺陷癥 | 四氫生物蝶呤缺乏癥 |
| Leigh綜合征 | 過氧化物酶體生成障礙 | 特發(fā)性高肌酸磷酸激酶血癥 |
| Lennox-Gastaut綜合征 | 過氧化物酶體?；o酶A氧化酶缺乏癥 | 特發(fā)性果糖尿癥/肝臟果糖激酶缺乏癥 |
| Lowe綜合征/眼腦腎綜合征 | 紅細(xì)胞乳酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷 | 天門冬酰氨葡萄糖尿癥 |
| McCune-Albright綜合征 | 紅細(xì)胞增多癥 | 威廉姆斯綜合征 |
| Menkes 病（MNKD ) | 琥珀酸半醛脫氫酶缺陷癥 | 戊二酸血癥 |
| N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 | 混合型卟啉病 | 吸收性高鈣尿癥 |
| Rubinstein-Taybi綜合征 | 極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺陷癥 | 先天性半側(cè)發(fā)育不良伴魚鱗病及肢體缺陷 |
| Sjogren-Larsson 綜合征 | 急性肝性卟啉病 | 先天性膽酸合成障礙 |
| Smith-Lemli-Opitz綜合征(史-倫-奧三氏綜合征SOLS） | 急性間歇性卟啉癥 | 先天性多巴胺β-羥化酶缺乏癥 |
| Wolman病/溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥 | 家族性β脂蛋白缺乏癥2型 | 先天性谷氨酰胺缺乏癥 |
| X-連鎖Leigh綜合征 | 家族性遲發(fā)性皮膚卟啉紅細(xì)胞生成性卟啉癥 | 先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥 |
| X-連鎖高IgM綜合征 | 家族性低β脂蛋白血癥1 | 先天性肌無力綜合征 |
| X-連鎖腦肌酸缺乏綜合征 | 家族性肝功能不良性黃疸 | 先天性色氨酸代謝異常(哈特那普氏?。?/td> |
| X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 | 家族性高膽烷血癥 | 腺苷單磷酸脫氨酶缺陷癥 |
| α1-抗胰蛋白酶缺乏癥 | 家族性高甘油三酯血癥 | 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥 |
| α-甘露糖貯積癥 | 家族性高胰島素低血糖癥3型/胰島細(xì)胞增生癥 | 腺苷脫氨酶缺陷癥導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷 |
| α-甲酰輔酶A消旋酶缺乏癥/先天性膽汁酸合成缺陷 | 家族性結(jié)合型高脂血癥 | 腺嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺陷癥 |
| β-甘露糖貯積癥 | 家族性內(nèi)臟淀粉樣貯積癥 | 小兒X連鎖無丙種球蛋白血癥 |
| β-酮硫解酶缺乏癥 | 家族性醛固酮增多癥 | 小兒唾液酸儲(chǔ)存障礙 |
| β-脂蛋白缺乏癥 | 家族性腎原型亞甘氨酸尿癥 | 血清肌肽酶缺陷癥 |
| 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥 | 甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥 | 血色病 |
| 半乳糖表異構(gòu)酶缺乏癥 | 甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿cbIJ型 | 亞胺甲基谷氨酸血癥/谷氨酸亞胺甲基轉(zhuǎn)移酶缺陷癥 |
| 半乳糖激酶缺乏癥 | 甲基丙二酸尿癥甲基丙酰CoA消旋酶缺乏型 | 延胡索酸酶缺乏癥/延胡索酸尿癥 |
| 半乳糖唾液酸沉積癥 | 甲羥戊酸血癥 | 巖藻糖代謝病/α-L-巖藻糖苷酶缺乏癥 |
| 表觀鹽皮質(zhì)激素過多綜合征 | 堿性氨基酸尿癥/胱氨酸尿癥 | 眼皮膚白化病 |
| 丙二酸尿癥合并甲基丙二酸尿癥 | 焦谷氨酸尿癥(5-氧代脯氨酸尿癥）/谷胱甘肽合成酶缺陷癥 | 葉酸敏感型神經(jīng)管畸形 |
| 丙二酰輔酶A脫羧酶(MCD）缺乏癥/丙二酸尿癥 | 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥 | 遺傳性糞卟啉癥 |
| 丙酸尿癥/酮癥性高甘氨酸血癥 | 精氨酸琥珀酸尿癥 | 遺傳性果糖不耐癥/果糖血癥 |
| 丙酮酸激酶缺陷癥 | 精氨酸血癥/精氨酸酶缺乏癥 | 遺傳性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿癥 |
| 丙酮酸羧化酶缺陷 | 巨幼細(xì)胞性貧血1型/維生素B12選擇性吸收障礙綜合征 | 遺傳性葉酸吸收障礙 |
| 丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺陷 | 克拉伯病/球形腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 | 乙基丙二酸尿癥 |
| 丙酮酸脫氫酶硫辛酸合成酶缺陷癥 | 賴氨酸尿性蛋白耐受不良/二堿基氨酸尿癥Il型高蛋氨酸血癥 | 異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
| 丙酮酸脫氫酶缺陷 | 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 | 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 |
| 成年型乳糖不耐癥 | 雷夫蘇姆病/植烷酸貯積病 | 異戊酸血癥 |
| 單純型維E缺乏癥伴共濟(jì)失調(diào) | 鏈甾醇癥 | 嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇 |
| 低堿性磷酸酯酶血癥 | 磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥 | 永久性新生兒糖尿病 |
| 低磷酸酯酶癥 | 磷酸絲氨酸磷酸酶缺乏癥 | 幼兒型乳糖不耐癥 |
| 動(dòng)脈肝臟發(fā)育不良綜合征 | 磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥 | 魚眼病 |
| 杜賓約翰遜綜合征/Dubin一Johnson綜合征/遺傳性結(jié)合型膽紅素增高癥1型 | 硫胺素代謝障礙綜合征 | 原發(fā)性肉堿缺乏癥(脂肪酸β-氧化） |
| 短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 | 硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征 | 長(zhǎng)鏈3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
| 多種硫酸酯酶缺乏癥(異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴硫酸酯酶缺乏癥） | 硫半胱氨酸尿癥 | 肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良 |
| 多種羧化酶缺陷癥/全羧化酶合成酶缺陷 | 卵磷脂-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥/Norum病 | 致死性骨發(fā)育不全 |
| 多種羧化酶缺陷癥/生物素酶缺陷 | 貓叫綜合征 | 中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
| 二甲基甘氨酸脫氫酶缺乏癥 | 鉬輔因子缺乏癥 | 重癥聯(lián)合免疫缺陷 |
| 二氫嘧啶酶缺陷癥 | 腦肝腎綜合征 | 重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥 |
| 二氫葉酸還原酶缺乏癥 | 腦肌酸缺乏癥 | 轉(zhuǎn)醛醇酶缺乏癥 |
| 法伯脂肪肉芽腫病/Farber病 | 腦葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)退行性變性 | 自毀容貌綜合征/次黃嘌呤鳥嘌呤轉(zhuǎn)磷酸核糖基酶部分缺陷 |
| 法布里病(Fabry） |
有遺傳代謝性疾病相關(guān)臨床表型的患者
生育過遺傳代謝性疾病患兒的夫婦
有遺傳代謝性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
想了解自身患遺傳代謝性疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群
有遺傳代謝性疾病家族史的人群
遺傳代謝性疾病高發(fā)地區(qū)人群
明確所患遺傳代謝性疾病是否為基因病
設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生
找到導(dǎo)致遺傳代謝性疾病發(fā)生的基因原因
為基因矯正治療提供依據(jù)
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
全面測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高 .
獨(dú)到基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限，基因突變意義更明確 .
精準(zhǔn)將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源 .
專業(yè)根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高 .
方便樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血 .
使用獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳 .
受檢者情況 ： 莉莉，女，6歲，因嗜睡、食欲不振、黃疸入院體檢，發(fā)現(xiàn)患兒腹部輕微腹水，B超檢查發(fā)現(xiàn)肝部輕微損害，轉(zhuǎn)氨酶188u/l，銅藍(lán)蛋白0.02g/l。初步懷疑為肝豆?fàn)詈俗冃?。為了進(jìn)一步明確診斷及發(fā)病原因送檢患兒及父母的血液進(jìn)行肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蜩b定。
基因解碼結(jié)果：
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ATP7B | 13q14.3 | c.4118T>C | p.L1373P | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 肝豆?fàn)詈俗冃?/td> | 父親 |
| ATP7B | 13q14.3 | c.4106C>T | p.S1369L | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 肝豆?fàn)詈俗冃?/td> | 母親 |
基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)結(jié)果顯示，患兒ATP7B基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。 根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病相關(guān)，結(jié)合患者臨床表征，該突變考慮為與肝豆?fàn)詈俗冃韵嚓P(guān)的復(fù)合雜合突變， 是導(dǎo)致患兒發(fā)病的重要致病性因素。
ATP7B基因是常染色體隱性遺傳疾病肝豆?fàn)詈俗冃缘闹虏』颍跏及Y狀為肝?。S疸、疲勞、腹部腫脹等）。經(jīng)驗(yàn)證，患兒的兩個(gè)致病性突變分別來自于父母。如果沒有致病基因鑒定基因解碼指導(dǎo)下的產(chǎn)前檢測(cè)，胎兒一旦獲得純合致病基因，就一定會(huì)患病。在致病基因明確的情況下，可通過產(chǎn)前診斷或采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。
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