【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性大結(jié)節(jié)腎上腺增生基因解碼、基因檢測

原發(fā)性大結(jié)節(jié)腎上腺增生是英文疾病名稱Primary macronodular adrenal hyperplasia的中文翻譯，又叫原發(fā)性雙側(cè)大結(jié)節(jié)腎上腺增生。

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生(PMAH)是一種以腎上腺多塊(結(jié)節(jié))為特征的疾病，它是位于腎臟頂部的小的產(chǎn)生激素的腺體。這些結(jié)節(jié)通常位于腎上腺(雙側(cè))，大小不一，可導(dǎo)致腎上腺增大(增生)，導(dǎo)致激素-甲酚含量高于正常水平。皮質(zhì)醇是一種重要的激素，通過提高血糖水平等多種機制來抑制炎癥和保護身體免受諸如感染或創(chuàng)傷等生理壓力。

PMAH通常在一個人四十或五十歲時顯現(xiàn)出來。它被認為是庫欣綜合征的一種形式，其特征是由多種可能的原因之一引起的皮質(zhì)醇水平升高。這些增加的皮質(zhì)醇水平會導(dǎo)致面部和上半身的體重增加，脆弱的皮膚，骨質(zhì)流失，疲勞和其他健康問題。然而，一些PMAH患者并沒有出現(xiàn)這些體征和癥狀，據(jù)說他們有亞臨床庫欣綜合征。

1.腹腔鏡檢查

2.電解質(zhì)檢查

3.查體

• • 促腎上腺皮質(zhì)激素非依賴性大結(jié)節(jié)腎上腺增生
  • 促腎上腺皮質(zhì)激素非依賴性大結(jié)節(jié)腎上腺皮質(zhì)增生癥
  • 甲基丙烯氨酸甲酯
  • 原發(fā)性雙側(cè)大結(jié)節(jié)腎上腺增生
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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致原發(fā)性大結(jié)節(jié)腎上腺增生的基因突變在大約一半的患者中，這種情況是由A***5基因突變引起的。這個基因提供了制造一種被認為是抑制腫瘤的蛋白質(zhì)的指令，這意味著它有助于防止細胞生長和分裂過快或以一種不受控制的方式進行。A***5基因突變被認為破壞了蛋白質(zhì)的抑癌功能，抑制某些細胞的過度生長。目前還不清楚為什么這種過度生長僅限于PMAH患者腎上腺腺瘤的形成。

PMAH也可以由G***S基因的突變引起。這個基因提供了制造一種蛋白質(zhì)復(fù)合物的指令，即刺激的alpha亞基，即鳥嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白(G蛋白)。從G***S基因中產(chǎn)生的G蛋白有助于刺激一種酶的活性。這種酶參與控制一些激素的產(chǎn)生，這些激素有助于調(diào)節(jié)某些內(nèi)分泌腺的活動，包括腎上腺。引起PMAH的G***S基因突變被認為會導(dǎo)致PMAH

G蛋白的過度表達。研究表明過度活躍的G蛋白可能會增加腺苷酸環(huán)化酶的水平，導(dǎo)致另一種化合物的過度生產(chǎn)環(huán)腺苷酸(cAMP)。過量的cAMP可能會觸發(fā)異常的細胞生長并導(dǎo)致PMAH的腎上腺結(jié)節(jié)特征。其他基因的突變，其中一些是未知的，也可能導(dǎo)致PMAH。

可以引起原發(fā)性大結(jié)節(jié)腎上腺增生的致病的基因有很多。不同的致病基因引起的這一疾病的遺傳方式不一樣。由A***5基因突變引起的疾病采用常染色體顯性的方式進行遺傳。在這種情況下，父母一方患病，后代可能會患病。該疾病也可能為體細胞突變導(dǎo)致，不是從父母傳給孩子，而是身體上的突變在人的生長過程中獲得，并且只存在于這些細胞中，這種情況下是不會遺傳的。父母只有在結(jié)婚未孕前進行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當(dāng)一胎有病后，經(jīng)過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。

• 庫欣綜合征
• 腎上腺增生
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