【佳學(xué)基因檢測(cè)】頭部有白斑是白癜風(fēng)嗎，該如何治療？

佳學(xué)基因檢測(cè)導(dǎo)讀：白癜風(fēng)雖然主要表現(xiàn)為皮膚上的白斑，但皮膚變白不一定就是白癜風(fēng)。皮膚白斑病種類很多。除了常見(jiàn)的貧血痣、無(wú)色素痣、老年白斑，還有一類叫斑駁病的皮膚病，很多人患病后經(jīng)常與白癜風(fēng)區(qū)分不清，該如何進(jìn)行鑒別診斷，才能避免誤診、漏診呢？佳學(xué)基因致病基因鑒定解決這一難題。

如何阻斷斑駁病的遺傳

林志玲（化名）今年24歲。出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)額部、右腰部、左下肢各有一白斑 ，并隨年齡增長(zhǎng)而增大，白斑形狀和數(shù)量基本無(wú)變化，當(dāng)時(shí)父母帶她到醫(yī)院就診，經(jīng)詢問(wèn)得知，林志玲的父親、奶奶身上都存在白斑，當(dāng)時(shí)醫(yī)生診斷為家族遺傳性白癜風(fēng)，使用了激素、免疫調(diào)節(jié)類及黑色素生成的藥物，有一定效果，但也沒(méi)有明顯好轉(zhuǎn)，隨后的十幾年，林志玲一直嘗試各自治療方法，目前控制的良好。

現(xiàn)在，林志玲面臨結(jié)婚生子，雖然她的男朋友并沒(méi)有在意林志玲的白斑，但是男方家屬很擔(dān)心后代遺傳問(wèn)題。于是聯(lián)系到佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)。

  基因解碼查病因

佳學(xué)基因?qū)α峙康难簶颖具M(jìn)行了全面的皮膚病致病基因分析，基因解碼顯示，林女士KI*L基因存在一個(gè)雜合致病性突變，該突變導(dǎo)致該基因第943號(hào)核苷酸由G變異為T(mén) ，從而影響蛋白功能，該基因突變與斑駁病的發(fā)病相關(guān)。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，林女士父親也攜帶該致病性突變。

佳學(xué)基因解碼專家說(shuō)，KI*L基因突變導(dǎo)致的斑駁病為常染色體顯性遺傳。根據(jù)基因解碼結(jié)果，進(jìn)一步明確了對(duì)林女士所患疾病并非白癜風(fēng)，而是斑駁病，針對(duì)林女士的情況，基因解碼專家指出：他們生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)為50%，在致病基因明確的情況下，生育健康寶寶有兩種方式：一是產(chǎn)前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測(cè)胎兒的基因突變情況，避免后代遺傳；二是采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。

什么是斑駁病？

斑駁病(Piebaldism)又稱花斑病或 Waardenburg 綜合征等，是由于黑色素細(xì)胞發(fā)育不良所引起。斑駁病是一種少見(jiàn)的以色素減少為特征的先天性染色體顯性遺傳性皮膚病，可由于KIT或KITL等基因的突變所引起。斑駁病分為WS1-4型，因病變累及黑素母細(xì)胞，使其在胚胎期不能遷移至皮膚，或不能分化為黑素細(xì)胞所致。以往曾稱本病為部分白化病，但以電子顯微鏡觀察，其色素脫失區(qū)皮膚中無(wú)黑素細(xì)胞，但有Langerhans細(xì)胞，而白化病皮膚中的色素細(xì)胞及Langerhans細(xì)胞在外觀上均為正常，只有其黑素小體內(nèi)無(wú)黑素。

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》提示，本病最具特征性的表現(xiàn)是發(fā)生在額部中央部位的三角形或菱形白斑，并伴有橫跨發(fā)際的局限性白發(fā)。白發(fā)呈網(wǎng)眼狀。偶爾僅見(jiàn)網(wǎng)眼狀的毛發(fā)改變，眉毛、睫毛亦可變白，有時(shí)額部白發(fā)是本病的唯一表現(xiàn)。好發(fā)部位為手足、腕踝、面、胸腹部。本病亦可伴發(fā)其他畸形，如虹膜異常、聾啞、精神發(fā)育異常、兔唇，耳、齒畸形等。

基因解碼專家提示，斑駁病與白癜風(fēng)癥狀相似，很容易被誤診，因此當(dāng)患者出現(xiàn)白斑等癥狀時(shí)可及早進(jìn)行致病基因鑒定。一是明確診斷，避免誤診，從而有針對(duì)性的對(duì)疾病進(jìn)行控制與治療；二是了解家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)，避免致病基因在家族中的傳遞。

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