【佳學(xué)基因檢測】脫發(fā)與斑禿背后的基因找到了：基因檢測報(bào)告應(yīng)包含這些基因

有很多證據(jù)證明斑禿具有其基因檢測的必要性。一般來說，有家族史的成年患者的患病率估計(jì)在 0% 到 8.6%之間，而據(jù)報(bào)道，兒童的患病率在 10% 到 51.6% 之間。一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，男性比女性更有可能擁有陽性家族史。該病在同卵雙胞胎、兄弟姐妹和有幾代受影響個(gè)體的家庭中發(fā)生，表明這種斑禿的發(fā)生是由基因控制的。大多數(shù)早期的人類遺傳學(xué)研究都是候選基因關(guān)聯(lián)研究，其中與特定基因或基因組的聯(lián)系是重點(diǎn)。這些研究集中在人類第 6 號(hào)染色體上的人類白細(xì)胞抗原 II 類 (HLA-D) 區(qū)域，作為調(diào)節(jié)斑禿易感性或抗性基因的最可能區(qū)域 ?；诩彝サ倪B鎖研究和 GWAS 分析（由國家斑禿登記處 3 的存儲(chǔ)庫極大地啟用）確定了許多染色體上的連鎖或關(guān)聯(lián)，這表明斑禿是一種非常復(fù)雜的多基因疾病。這些結(jié)果證實(shí)了早期使用斑禿小鼠模型進(jìn)行的 QTL 分析研究，通常具有相似的，如果結(jié)果不有效相同的話。

盡管人類和基因解碼用來驗(yàn)證基因信息研究的小鼠模型的大多數(shù)基因研究都集中在斑禿的自身免疫方面，但脫發(fā)主要是由于毛干的脆弱和斷裂。在斑禿的基因檢測小鼠模型中，使用 QTL 分析、鳥槍法蛋白質(zhì)組學(xué)和原位雜交，將富含半胱氨酸的分泌蛋白 1 (Crisp1) 確定為主要斑禿基因座 Alaa1 內(nèi)的候選基因。盡管基于自身免疫的炎癥可能會(huì)使毛干失調(diào)，但毛干缺乏發(fā)育和生長，C3H/HeJ 小鼠缺乏 CRISP1，這是受自發(fā)性斑禿影響最嚴(yán)重的近交系，這表明 CRISP1 可能是一個(gè)重要的結(jié)構(gòu)。使毛干易患疾病的小鼠毛發(fā)成分。這種蛋白質(zhì)是否在人類疾病的嚴(yán)重程度中起作用仍有待確定。這些發(fā)現(xiàn)表明更復(fù)雜的遺傳參與，遺傳因素不僅涉及疾病的發(fā)生，還涉及多形性臨床表現(xiàn)。
 

人脫發(fā)與斑禿的致病基因	佳學(xué)基因?qū)χ虏』虻亩ㄎ?/th>	用于驗(yàn)證人類基因解碼結(jié)果的老鼠基因	佳學(xué)基因小鼠脫發(fā)與斑禿基因定位
GWAS（全基因組斑禿與脫發(fā)關(guān)聯(lián)分析基因檢測位點(diǎn)）
ACOXL	2	Acoxl	2
ATXN2	12	Atxn2	5
BCL2L11(BIM)	2	Bcl2l11	2
BTNL2	6	Btnl2	17
C6orf10	6	BC051142	17
CD28	2	Cd28	1
CIITA	16	Ciita	16
CLEC16A (KIAA0350)	16	Clec16a	16
CTLA4	2	Ctla4	1
EMSY (C11orf30)	11	Emsy	7
ERBB3	12	Erbb3	10
ICOS	2	Icos	1
IKZF4	12	Ikzf4	10
IL13	5	Il13	11
IL15RA	10	Il15ra	2
IL2	4	Il2	3
IL21	4	Il21	3
IL2RA	10	Il2ra	2
IL4	5	Il4	11
LRRC32 (GARP)	11	Lrrc32	7
MICA	6	1300017J02Rik	9
NOTCH4	6	Notch4	17
NR4A3	9	Nr4a3	4
PRDX5	11	Prdx5	19
PTPN22	1	Ptpn22	3
RAET1L (ULBP6)	6	N/A	N/A
SH2B3 (LNK)	12	Sh2b3	5
SOCS1	16	Socs1	16
SPATA5	4	Spata5	3
STX17	9	Stx4	4
ULBP3	6	9230019H11Rik	10
斑禿與脫發(fā)數(shù)量性狀位點(diǎn)：QTL
ADAMTS20	12	Adamts20	15
CASP3	4	Casp3	8
CD3E	11	Cd3e	9
CRISP1	6	Crisp1	17
CRTAM	11	Crtam	9
HLA Complex	6	H2 complex	17
IL10RA	11	Il10ra	9
IL12RB1	19	IL12rb1	8
IL15	4	Il15	8
IL2RB	22	Il2rb	15
JAK3	19	Jak3	8
LTA	6	Lta	17
LTB	6	Ltb	17
LY6D	8	Ly6d	15
NCAM1	11	Ncam1	9
PLEC	8	Plec	15
SOX10	22	Sox10	15
THY1	11	Thy1	9
TNF	6	Tnf	17
TRHR	8	Trhr	15
TRPS1	8	Trps1	15
GWAS and QTL
HLA-DQA1	6	H2-Aa	17
HLA-DQA2	6	H2-Aa	17
HLA-DQB2	6	H2-Ab1	17
HLA-DRA	6	H2-Ea-ps	17
拷貝數(shù)變化
MCHR2	6	N/A	N/A
MCHR2-AS1	6	N/A	N/A
轉(zhuǎn)錄組分析結(jié)果
CXCL10	4	Cxcl10	5
CXCL11	4	Cxcl11	5
CXCL9	4	Cxcl9	5
CXCR3	X	Cxcr3	X

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