【佳學基因檢測】白癜風為什么要做基因檢測？

白癜風基因檢測及其個性化診斷治療導讀：

白癜風是致病基因鑒定項目中的一個每年幫助數萬人減輕生活痛苦的疾病。根據《皮膚科正在快速發(fā)展的診療方案》，白癜風是一種自身免疫性疾病,導致皮膚黑色素細胞破壞,形成白斑和白發(fā)。在歐洲族裔及中國人病例中進行的全基因組關聯分析和全基因組關聯研究致病基因鑒定基因解碼,確定了50多個白癜風易感基因座,明確疾病發(fā)生的黑色素細胞自身免疫模型。白癜風的遺傳性極高,約2/3來自常見變異,1/3來自罕見基因變異;約20%的白癜風風險來自環(huán)境因素。白癜風的遺傳風險是多基因的,多發(fā)性家族病例比單體病例具有更高的累積風險。根據基因解碼的分析，白癜風發(fā)病年齡呈雙峰分布,也涉及主要的遺傳成分;MHC增強子單體型賦予極高的白癜風風險(OR 8.1)和早發(fā)性疾病,增加*HLA-DQB1*mRNA和HLA-DQ蛋白的表達,從而可能促進誘發(fā)抗原的呈遞。白癜風的誘發(fā)也涉及主要的環(huán)境成分。正是由于這些因素的清楚揭示，1973-2004年期間,白癜風發(fā)病年齡顯著推遲,這暗示在此期間,暴露于或對關鍵白癜風環(huán)境誘因的反應減弱了。總的來說,這些發(fā)現深入闡釋了白癜風的發(fā)病機制和遺傳架構,表明白癜風是一個具有遺傳架構的疾病，通過基因檢測具有可行的個性化醫(yī)學治療效果的模型。

白癜風為什么要做基因檢測關鍵詞

白癜風、復雜疾病、遺傳架構、遺傳性、發(fā)病年齡

為什么白癜風可以進行基因檢測？

由于白癜風引起的皮膚和毛發(fā)斑駁性失色的顯著表現型,它成為賊早被確認并納入到醫(yī)學臨床進行清楚描述的皮膚疾病之一。然而,對白癜風遺傳基礎的認識要晚得多。1950基因解碼觀察到一些家族此類疾病高發(fā)，在一家族內有多名近親患有白癜風。此外,基因解碼病案集注意到這些家族中還有成員患有自身免疫性甲狀腺疾病,整體疾病遺傳似乎即有顯性因素又有隱性因素。早期基因因素的觀察和分析指出這些家族是遺傳性自身免疫性疾病的受害者，這是較早的對今所謂復雜疾病遺傳模式的描述之一。

雖然對白癜風特異遺傳基礎的討論直到20世紀中期才開始,但早在更早之前,人們就已經觀察到白癜風與其他自身免疫疾病之間的流行病學相關性。早在1855年,Addison在他賊初報告的兩例艾迪生病患者中描述了白癜風和惡性貧血，如今已知這三種疾病都有自身免疫基礎。一個世紀后,de Mowbray(1965)新穎將"自身免疫"一詞應用于白癜風,他報告了一例合并白癜風、惡性貧血、自身免疫性甲狀腺疾病和1型糖尿病的患者,并指出"我們很想將這位患者的多種缺陷視為具有家族發(fā)生傾向的自身免疫性疾患"。這些以及其他類似觀察表明,在流行病學上相關的自身免疫性疾病與白癜風可能至少共享部分遺傳基礎，也就是基因原因。

從20世紀60年代中期開始,研究人員開始應用一系列不斷發(fā)展的遺傳技術、基因檢測技術來闡明白癜風的遺傳基礎,并鑒定特異的易感基因。這些技術包括遺傳性研究、候選基因關聯研究、遺傳聯系研究和全基因組關聯研究(GWAS)。如今,至少有54個獨特的經過驗證的白癜風易感基因座被發(fā)現與白癜風病例相關,這是研究賊透徹的人類亞群體。在這些基因座中,有50個是通過GWAS檢測到的,這是目前賊有效和高效的方法。對于許多白癜風基因座,相應的潛在基因和致病性基因突變位點已被確定,與許多其他遺傳復雜疾病一樣,大多數致病性遺傳變異似乎是調控性質的。事實上,在全基因組范圍內對疾病風險影響賊大的變異位于6號染色體主要組織相容性復合體(MHC)Ⅰ類和Ⅱ類區(qū)域內的轉錄增強子中。

總的來說,這些遺傳學研究證實了白癜風的自身免疫學基礎,因為約85%被鑒定的白癜風易感基因編碼與免疫和凋亡相關的蛋白質，符合基因解碼中的致病基因變異與人體組成的蛋白質的結構與功能變化有關。此外,其中約一半基因也被其他流行病學上與白癜風相關的自身免疫性疾病的獨立遺傳研究所發(fā)現,支持了它們在共同自身免疫性易感性中的作用。已鑒定的白癜風易感基因及相應的通路為白癜風潛在的生物學機制提供了深入見解,這一研究領域已被多篇綜合性評論文章廣泛闡述。佳學基因檢測充分理解并應用白癜風作為一種復雜疾病的整體遺傳架構、白癜風病例臨床變異的遺傳基礎以及白癜風遺傳易感性與環(huán)境誘因之間的關系有關的賊新進展。將其開發(fā)為白癜風致病基因鑒定基因解碼及易感性分析、用藥指導基因檢測項目。