【佳學(xué)基因檢測(cè)】無肌病性皮肌炎的基因解碼、基因檢測(cè)

什么是無肌病性皮肌炎？

無肌病性皮肌炎是《人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中的一個(gè)用來描述一種自身免疫疾病的名詞。無肌病性皮肌炎是皮肌炎的一種變化形式，以典型皮疹為特征，但無肌肉異常。有人提出，無肌病性皮肌炎和肌病性皮肌炎是一個(gè)疾病連續(xù)變化的兩種狀態(tài)。這一概念得到了家族遺傳學(xué)和基因解碼信息研究的支持，并觀察到一小部分無肌病患者轉(zhuǎn)變?yōu)槊黠@的肌病患者。無肌病狀態(tài)是指沒有肌肉無力的表現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室測(cè)試，包括血清肌酶、肌電圖研究和肌肉活檢，通常正?；騼H顯示輕微異常。盡管沒有身體虛弱的狀態(tài)，許多患者仍抱怨疲勞使人虛弱。對(duì)肌肉功能更敏感的測(cè)量，如P-31磁共振波譜，表明無肌病性患者的肌肉代謝異常。雖然有青少年或者是兒童型病例，但無肌病型肌病在成人中比在兒童中更常見。一些早期研究表明與潛在的惡性腫瘤無關(guān)，但最近的報(bào)告表明惡性腫瘤發(fā)生。確定患者是否是無肌病性疾病而非肌病性疾病具有預(yù)后意義。明確無肌病性皮肌炎對(duì)于對(duì)該病進(jìn)行基因解碼、驗(yàn)證并搞清疾病的發(fā)病機(jī)理，指導(dǎo)用來進(jìn)行早期疾病診斷的基因檢測(cè)極為重要。

無肌病性皮肌炎的基因解碼

肌炎的家族聚集性似乎不如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎或系統(tǒng)性紅斑狼瘡等其他自身免疫綜合征常見。然而，家族和遺傳與皮肌炎的關(guān)系也有報(bào)道。Arnett等人檢測(cè)了來自四個(gè)種族的224名患者的HLA位點(diǎn)。基因關(guān)聯(lián)模式復(fù)雜，似乎與種族背景和特定肌炎亞群（多發(fā)性肌為 vs 皮肌炎）有關(guān)。肌炎與HLA-DQA1位點(diǎn)之間存在明顯的相關(guān)性，而多發(fā)性皮肌炎患者的統(tǒng)計(jì)學(xué)意義高于皮肌炎患者?？傮w而言，43例非日本裔患者的皮肌炎與HLA-DQA1*0501或0401有顯著相關(guān)性（P=0.017；優(yōu)勢(shì)比OR=2.3）。當(dāng)該組中6名無肌病性皮肌炎的的患者從分析中剔除后，相關(guān)性仍然顯著，這表明無肌病性皮肌炎患者與整個(gè)皮肌炎患者組沒有顯著差異。

兩份關(guān)于同時(shí)具有肌病性和無肌病性皮肌炎的患者的基因解碼進(jìn)一步支持了基因信息在與疾病發(fā)生及疾病風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系。在其中一個(gè)家庭中，一對(duì)母女患上了肌病性糖尿病，而另一個(gè)女兒患上了無肌病性疾病。兩個(gè)孩子發(fā)病時(shí)的年齡均在2至3歲之間。另一個(gè)家庭有兩名發(fā)病年齡在4至8歲的姐妹。經(jīng)過5年的隨訪，一個(gè)是肌病，另一名孩子一直是無肌病性皮肌炎。該家族的HLA分型結(jié)果顯示，兩個(gè)患病姐妹均存在DQA1*0501等位基因。這些基因與疾病發(fā)生之間的相關(guān)性分析并不排除環(huán)境觸發(fā)因素的作用，而環(huán)境觸發(fā)因素可能由同一家庭中易感的兄弟姐妹同時(shí)具有。

無肌病性皮肌炎的基因解碼由佳學(xué)基因持續(xù)進(jìn)行，并為這一疾病的基因檢測(cè)提供了檢測(cè)位點(diǎn)和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)。

無肌病性肌炎的基因檢測(cè)

無肌病性肌炎檢測(cè)是一種獨(dú)立于臨床診斷和分析的新型早期診斷方法。檢測(cè)所需要的材料是EDTA抗凝靜脈血或者口腔粘膜或者是唾液。一個(gè)很方便的聯(lián)系和咨詢這一檢測(cè)的電話是4001601189。
 

 

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