【佳學基因檢測】腎消耗病樣腎病1基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腎消耗病樣腎病1是英文Nephronophthisis-like nephropathy 1的中文翻譯。這一疾病又叫做ADH-resistant diabetes insipidus；congenital nephrogenic diabetes insipidus；diabetes insipidus renalis；diabetes insipidus, nephrogenic；NDI；vasopressin-resistant diabetes insipidus;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腎消耗病樣腎病1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做腎消耗病樣腎病1基因解碼、基因檢測？

腎源性尿崩癥是水平衡紊亂的病癥。身體正常平衡流體攝取與尿液中的流體排泄，然而患有腎源性尿崩癥的人會產生太多的尿（多尿），導致它們過度口渴（多飲）?；颊呷绻缓茸銐虻乃赡芎芸烀撍?，特別是在炎熱的天氣或他們生病時。腎源性尿崩癥可以是獲得性的或遺傳性的。獲得性的由某些藥物和慢性疾病引起，并且可以在任何年齡段發(fā)生。遺傳性的是由遺傳突變引起的，并且其體征和癥狀通常在生命的賊初幾個月內就變得明顯。患有遺傳性腎源性尿崩癥的嬰兒可能吃不好，不增加體重并不以預期的速率生長（不能茁壯成長）。他們也可能是易激惹，經常發(fā)燒、腹瀉和嘔吐。反復性脫水可導致生長緩慢和發(fā)育延遲。如果病情不能很好地控制，隨著時間的推移，它會損害膀胱和腎臟，導致疼痛，感染和腎衰竭。通過適當?shù)闹委?，患病的個體通常會并發(fā)癥少，壽命正常。腎源性尿崩癥不應該與糖尿病混淆，后者更常見。糖尿病的特征在于由胰島素缺乏或對該激素不敏感引起的高血糖水平。雖然腎源性尿崩癥和糖尿病有一些共同的特征，但它們是有不同原因的不同的病癥。

佳學基因Nephronophthisis-like nephropathy 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

腎源性尿崩癥是罕見病，其患病率未知，后天患病比遺傳患病的人更多。

Nephronophthisis-like nephropathy 1致病鑒定基因解碼

遺傳型腎源性尿崩癥由至少兩種基因中的突變引起，約90％的遺傳型腎源性尿崩癥的病例源于AVPR2基因的突變。大多數(shù)剩余的10％的病例是由AQP2基因的突變引起的。這兩個基因編碼的蛋白用于確定在尿中排泄多少水。獲得性腎源性尿崩癥由慢性腎病、某些藥物（如鋰）、低血鉀、高鈣血癥或尿道梗阻導致。腎臟過濾血液去除廢物和過量流體,形成尿液存儲在膀胱中。液體攝入和尿液排泄之間的平衡由加壓素或抗利尿激素（ADH）控制。 ADH指導腎臟將一些水再吸收到血流中來濃縮尿液。通常，當人的流體攝取低或當大量液體流失時（例如出汗），血

Nephronophthisis-like nephropathy 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當腎源性尿崩癥源于AVPR2基因突變時，該病癥是X連鎖的隱性遺傳模式。 AVPR2基因位于X染色體上。X染色體是兩個性染色體之一。對于男性（只有一個X染色體），在每個細胞中基因的一個改變的拷貝就足以造成這種情況。對于女性（有兩個X染色體），突變通常必須發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會患病。然而一些攜帶AVPR2基因的單個突變拷貝的女性會有腎源性尿崩癥的特征，包括多尿和多飲。 X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀傳遞給他們的兒子。當腎源性尿崩癥是由AQP2基因的突變引起時，可以是常染色體隱性遺傳或不常見的常染

腎消耗病樣腎病1的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎消耗病樣腎病1的數(shù)據庫代碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ndi/。

腎消耗病樣腎病1基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯：佳學基因)