【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)母細(xì)胞瘤的易感性基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

神經(jīng)母細(xì)胞瘤的易感性是英文Neuroblastoma Susceptibility的中文翻譯。這一疾病又叫做NPH；NPHP;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止神經(jīng)母細(xì)胞瘤的易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做神經(jīng)母細(xì)胞瘤的易感性基因解碼、基因檢測(cè)？

腎病是影響腎臟的疾病。其特征在于炎癥和瘢痕（纖維化），其損害腎功能。這些異常導(dǎo)致尿量增加（多尿），過(guò)度口渴（多飲），全身乏力和極度疲勞（疲勞）。此外，受影響的個(gè)體在腎臟中形成充滿流體的囊腫，通常在稱為腎上腺區(qū)域的區(qū)域中。腎病的另一個(gè)特征是紅細(xì)胞的短缺，一種稱為貧血的病癥。腎病賊終導(dǎo)致終末期腎?。‥SRD），腎臟功能的危及生命的衰竭，當(dāng)腎臟不再能夠過(guò)濾時(shí)流體和廢物有效地從身體。腎結(jié)石可以根據(jù)ESRD開(kāi)始的大致年齡分類：大約1歲（嬰兒），大約13歲（幼年）和大約19歲（青少年）。大約85％的所有病例都是孤立的，無(wú)其他體征和癥狀。一些患有腎病的人具有另外的特征，其可以包括肝纖維化，心臟異常，或者體內(nèi)一個(gè)或多個(gè)器官的位置的鏡像反轉(zhuǎn)（位置反轉(zhuǎn)）。腎病可以作為單獨(dú)的綜合征的一部分發(fā)生，影響其他區(qū)域身體;這些通常被稱為腎病相關(guān)性纖毛病。例如，Senior-L?ken綜合征的特征在于腎結(jié)石癥和眼后部的光敏感組織的破壞（視網(wǎng)膜變性）; Joubert綜合征影響身體的許多部分，引起神經(jīng)病學(xué)問(wèn)題和其他特征，其中包括腎結(jié)石。

佳學(xué)基因Neuroblastoma Susceptibility基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在全世界的人群中發(fā)現(xiàn)了腎病。它在加拿大估計(jì)有新生兒患此病的概率為1/50000，在芬蘭是1/10000，在美國(guó)是1/922000。其在其他人群中的發(fā)病率是未知的。腎病是兒童和年輕成人中賊常見(jiàn)的ESRD的遺傳原因。

Neuroblastoma Susceptibility致病鑒定基因解碼

腎病具有幾種遺傳原因，其用于將病癥分為不同類型。 Nephronophthisis 1型是賊常見(jiàn)的疾病類型，并且是少年性腎炎性疾病的一個(gè)原因，其起因于影響NPHP1基因的變化。從NPHP1產(chǎn)生的蛋白質(zhì)和參與腎結(jié)石的其他基因是已知的或被懷疑在稱為纖毛的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中起作用。纖毛是微觀的，指狀突起，其從細(xì)胞表面伸出并參與化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)。纖毛對(duì)于許多類型的細(xì)胞和組織（包括腎，肝和腦中的細(xì)胞和眼后部的光敏組織（視網(wǎng)膜））的結(jié)構(gòu)和功能是重要的。參與腎病的遺傳突變是認(rèn)為以某種方式損害纖毛的結(jié)構(gòu)或功能，這可能破壞發(fā)育期間的重

Neuroblastoma Susceptibility基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤的易感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經(jīng)母細(xì)胞瘤的易感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:256100 hpo_id:HP:0000112 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nephron-ov/。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤的易感性基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

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