【佳學基因檢測】做常染色體隱性遺傳性嚴重先天性中性粒細胞減少7型基因解碼、基因檢測需要多長時間?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
常染色體隱性遺傳性嚴重先天性中性粒細胞減少7型是英文Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止常染色體隱性遺傳性嚴重先天性中性粒細胞減少7型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做常染色體隱性遺傳性嚴重先天性中性粒細胞減少7型基因解碼、基因檢測?
由SLC6A19基因突變引起的常染色體隱性遺傳性代謝紊亂。其特征在于中性氨基酸的吸收不良。癥狀和體征包括皮膚萌出,讓人聯想到糙皮病,氨基酸尿癥和小腦性共濟失調。臨床特征:常染色體隱性遺傳;舌炎;牙齦炎;畏光;眼球震顫;精神病;情緒波動;幻覺;色素沉著的皮膚斑塊;情緒變化;吸收不良;發(fā)作性共濟失調;高胱氨酸尿癥;高離氨酸血癥;腦電圖異常。該病臨床表征有:舌炎;牙齦炎;畏光;眼球震顫;精神病;情緒波動;幻覺;皮膚色素減退斑;情緒改變;吸收不良;發(fā)作性共濟失調;高胱氨酸尿癥;高賴氨酸血癥;腦電圖異常。
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常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳性嚴重先天性中性粒細胞減少7型的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,常染色體隱性遺傳性嚴重先天性中性粒細胞減少7型的數據庫代碼是omim_id:234500。
做常染色體隱性遺傳性嚴重先天性中性粒細胞減少7型基因解碼、基因檢測需要多長時間?
不管佳學基因的報告是多么迅速,都要及時進行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯:佳學基因)