【佳學基因檢測】做腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥是英文Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥基因解碼、基因檢測？

Prie等人（2002）報道了2例無血緣關系的低磷酸鹽血癥患者，其腎磷酸鹽的吸收降低。 先進名患者是一名34歲男性，反復性尿路結(jié)石癥。 他的賊大腎磷酸鹽吸收，GFR歸一化，下降為0.47 mmol / L。 第二名患者是一名64歲的女性，患有骨質(zhì)疏松。 她少有的女兒有脊柱畸形和手臂骨折史。 母親和女兒腎臟磷酸鹽吸收分別降低為0.58和0.67 mmol / L。該病臨床表征有：骨質(zhì)疏松；骨質(zhì)疏松；低磷血癥；高磷酸鹽尿癥；脊柱變形。

佳學基因Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2致病鑒定基因解碼

Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612286。

做腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)