【佳學(xué)基因檢測】怎么做腎結(jié)石X連鎖隱性基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腎結(jié)石X連鎖隱性是英文Nephrolithiasis, X-linked recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腎結(jié)石X連鎖隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎結(jié)石X連鎖隱性基因解碼、基因檢測？

抗利尿激素分泌不當(dāng)綜合征（SIADH）是低鈉血癥的常見原因。該綜合征表現(xiàn)為無法排泄自由水負(fù)荷，尿液排泄不當(dāng)，導(dǎo)致低鈉血癥，低滲性和尿鈉排泄。 SIADH發(fā)生在正常血容量的情況下，沒有腎病或甲狀腺素或皮質(zhì)醇缺乏的證據(jù)。雖然通常是短暫的，但SIADH可能是慢性的;它通常與藥物使用或中樞神經(jīng)系統(tǒng)或肺部的病變有關(guān)。當(dāng)Bartter和Schwartz（1967）定義SIADH的基本特征時，無法測量AVP的水平。隨后，放射免疫測定顯示，SIADH通常與可測量的升高的血清AVP水平相關(guān)。不適當(dāng)?shù)目估蜃饔茫∟SIAD）的腎性綜合征的特征是與SIADH相似的臨床表現(xiàn)，但與AVP檢測不到水平有關(guān)（Feldman等，2005）。臨床特征：易怒; X連鎖隱性遺傳;低鈉血癥;循環(huán)腎素水平降低;收縮壓升高; Hypernatriuria。該病臨床表征有：易激惹；低鈉血癥；血腎素水平降低；收縮壓升高；高鈉尿癥。

佳學(xué)基因Nephrolithiasis, X-linked recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Nephrolithiasis, X-linked recessive致病鑒定基因解碼

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腎結(jié)石X連鎖隱性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎結(jié)石X連鎖隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300539。

怎么做腎結(jié)石X連鎖隱性基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)